Becker 型肌营养不良症

Becker 型肌营养不良症是什么？

Becker 型肌营养不良症（英文缩写是 BMD），是一种罕见的肌肉变性疾病，主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩，导致患者行走困难、频繁跌倒。

Becker 型肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传病，只有男孩儿会发病；女孩儿不会发病但会携带致病基因，其男性后代有可能会发病。

目前，Becker 型肌营养不良症尚无法根治，患者平均在 11 岁起病，平均在 42 岁死亡，死亡原因主要是呼吸肌受累、呼吸功能不全。

Becker 型肌营养不良症发病人群多么？

很罕见，发病率约为 3/10 万男婴。

Duchenne 型肌营养不良症是什么？

Duchenne 型肌营养不良症，是一种和 Becker 型肌营养不良症有些类似的疾病，但比 Becker 型肌营养不良症稍多见一些、严重一些、发病年龄和死亡年龄更早一些。

可在丁香医生 App 搜索「Becker 型肌营养不良症」，进一步了解详情。

Becker 型肌营养不良症有什么表现？

Becker 型肌营养不良症多从儿童期开始出现症状。

• 肌肉无力：患儿首先会出现骨盆部位肌肉和大腿肌肉无力，然后慢慢扩散到肩部肌肉和四肢。表现为走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难，在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来等。

• 肌肉萎缩：患儿还会出现肌肉假性肥大（也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积很大，摸上去也很坚韧，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力）。假性肥大最明显的部位是腓肠肌，也就是小腿后侧的肌肉，其他部位的肌肉也可能发生。

Becker 型肌营养不良症病因是什么？

Becker 型肌营养不良症是一种遗传病，与位于 X 染色体 p21.2 位点的肌营养蛋白基因突变有关。

基因突变导致肌肉细胞膜上的「Duchene 肌营养障碍抗肌萎缩蛋白」生成异常或生产不足，从而引发肌肉无力和肌肉萎缩。

Becker 型肌营养不良症是怎么遗传的？

Becker 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐性遗传。即：

• 患病男性所生的子女都不发病，但如果是女儿，会携带致病基因；
• 携带致病基因的女性所生的儿子，有 50% 的可能发病。

Becker 型肌营养不良症会传染吗？

不会。

Becker 型肌营养不良症怎么诊断？

医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况，结合肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。

Becker 型肌营养不良症需要做哪些检查？

• 血清酶检查：就是抽血化验，会检查血液中的肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Becker 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高（正常值的 12～100 倍）。

• 肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的反应情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。

• 肌肉活检：需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织，然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生，以及检测肌细胞中的特定蛋白。

• 基因检测：直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。

• 其他检查：X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况，CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度。

Becker 型肌营养不良症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

Becker 型肌营养不良症和 Duchenne 型肌营养不良症容易混淆，但 Becker 型肌营养不良症的起病年龄较晚，一般患儿在 12 岁之后还能行走，患儿智力正常，且疾病很少连累到心脏。基因诊断可以明显区别这两种疾病。

Becker 型肌营养不良症在哪个科看？

神经内科，当出现肌肉萎缩、无力时可就诊康复科进行功能锻炼，延缓疾病进展。

Becker 型肌营养不良症必须去医院么？

是的，需要确定诊断，评估病情。

Becker 型肌营养不良症怎么治疗?

目前没有特殊的治疗方式，只能针对临床症状做对应治疗。

• 进行适度的体力活动以及被动锻炼，尽量延缓肌肉的废用性萎缩，避免长期卧床导致的各种并发症。
• 矫形治疗，目的是维持肢体功能、防止挛缩。包括：睡眠时佩戴踝足矫形器防止屈曲挛缩，腿部支架帮助行走、站立，矫形手术矫正脊柱侧凸。
• 出现呼吸功能不全时，需要进行呼吸支持治疗，有助于延长寿命。包括无创通气、气管切开。

Becker 型肌营养不良症患者经过治疗可以痊愈吗？

不能。患者常因呼吸功能衰竭或长期卧床导致的并发症死亡。

Becker 型肌营养不良症患者在饮食上要注意什么？

没有特殊忌口。注意增加饮食中的蛋白质类食物，比如鸡蛋、肉类、鱼类等。同时，由于体力活动减少，要注意控制食量，预防肥胖。

Becker 型肌营养不良症患者在生活中要注意什么？

肌肉用进废退，因此要适当锻炼，不要长期卧床，尽可能地从事日常活动，以延缓肌肉萎缩。

Becker 型肌营养不良症可以预防吗？怎么预防？

最好的预防方法就是进行遗传咨询和产前基因诊断，如果检测出病胎，则终止妊娠，防止患儿出生。