甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是什么病？

甲基丙二酸是在异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸的代谢过程中产生的。

甲基丙二酸血症是一种遗传病，属于有机酸血症的一种。本病是由于体内代谢酶（甲基丙二酸变位酶）活性减低，使得体内甲基丙二酸（一种有机酸）代谢障碍，造成甲基丙二酸在体内蓄积，从而出现生长发育落后，反复发作性呕吐，神经系统受损导致智能落后、惊厥、昏迷，肌肉病变以及血液异常，酸中毒等症状。

甲基丙二酸血症常见吗？

甲基丙二酸血症不常见。据统计，美国患病率为每 4.8 万活产婴儿中出现 1 例，日本为每 5 万活产婴儿中出现 1 例，意大利为每 11.5 万活产婴儿中出现 1 例，德国为每 16.9 万活产婴儿中出现 1 例，国内目前没有相关数据。

甲基丙二酸血症有哪几种类型？

甲基丙二酸血症有不同的分类方法：

• 根据酶的缺陷，分为甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类；

• 根据血或尿同型半胱氨酸浓度，分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症；

• 根据围手术 B12 负荷试验，分为维生素 B12 有效型和无效型；

• 根据发病时间早晚，分为早发型（1 岁以内出现症状）和迟发型（4 岁以后出现症状）。

甲基丙二酸血症有哪些常见表现？

• 神经系统损伤：反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软，可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。

• 代谢紊乱：常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为意识障碍、深大呼吸等。

• 发育落后：生长发育障碍，尤其是新生儿期的患儿，可见小头畸形、智力有不同程度的落后，运动发育落后，四肢发软。

• 血液系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板的减低。

• 肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。

• 免疫功能低下：容易合并感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。

甲基丙二酸血症的新生儿有什么表现？

生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。

甲基丙二酸血症晚期发病有什么表现？

生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。

甲基丙二酸血症是什么原因引起的？

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致甲基丙二酸辅酶 A 变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏，使体内甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，造成甲基丙二酸在体内蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个器官、系统受到损伤。

甲基丙二酸血症会传染吗？

甲基丙二酸血症不是传染病，不会传染。

甲基丙二酸血症会遗传吗？

甲基丙二酸血症会遗传，部分患儿有明确的家族病史，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

• 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

• 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。

甲基丙二酸血症怎么诊断？

医生在怀疑甲基丙二酸血症时，主要通过气相色谱-质谱法检测尿、血、脑脊液中的有机酸水平，和通过串联质谱法检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平，并计算 C3 与 C2 的比值，来确诊甲基丙二酸血症。

甲基丙二酸血症患者需要做哪些检查？

需要做一般检查、特殊检查、酶学检查、基因检测、头颅核磁共振检查。

• 一般检查：主要用来了解患者全身情况、评估病情。如进行血气分析了解有无代谢性酸中毒；检测乳酸了解有无高乳酸血症或乳酸酸中毒；检测血电解质了解有无电解质紊乱；查血常规了解有无白细胞、红细胞、血小板的减少；查血糖了解有无血糖低下；检测血氨了解有无高氨血症；查尿常规了解有无酮症；查肝肾功能了解有无肝肾功能受损。
  
  
• 特殊检查：通过气相色谱-质谱法检测尿、血、脑脊液中的有机酸水平，通过串联质谱法检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平，并计算 C3 与 C2 的比值，可确诊甲基丙二酸血症。
  
  
• 酶学检查：可通过皮肤成纤维细胞、外周淋巴细胞或肝成纤维细胞酶活性检测及互补实验分析确定甲基丙二酸血症酶缺陷类型，有助于分型诊断和治疗。
  
  
• 基因检测：基因突变分析有助于甲基丙二酸血症的确诊和分型。
  
  
• 头颅核磁共振检查：了解神经系统有无受到影响。

甲基丙二酸血症要去看哪个科？

儿科、内分泌科。

甲基丙二酸血症能自己好吗？

甲基丙二酸血症属于先天性遗传性疾病，不能自己好。

甲基丙二酸血症怎么治疗？

甲基丙二酸血症的治疗方法主要有饮食、药物、手术三种。

• 饮食治疗：主要采用低蛋白饮食，可给予祛除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊奶粉和蛋白粉，可进食少量天然蛋白质。对于维生素 B12 无效型的患儿，以饮食治疗为主，天然蛋白质控制在每天每公斤体重 0.8～1.2 克，蛋白质总摄入量婴儿期应保证每天每公斤体重 2.5～3.0 克，儿童每天 30～40 克，成人每天 50～65 克，不足的部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。合并同型半胱氨酸血症的患儿常常属于维生素 B12 有效型，维生素 B12 治疗有效，可不予特殊奶粉。
  
  
• 药物治疗：包括左旋肉碱，平时可口服治疗，急性期需静脉滴注治疗；维生素 B12 有效型患儿，可维持维生素 B12 肌肉注射，每周 1～2 次；合并同型半胱氨酸血症的患儿，可口服甜菜碱；还有叶酸口服治疗，维生素 B6 口服治疗；高氨血症时，可予氨甲酰谷氨酸、苯甲酸钠治疗；较大患儿为了减少肠道细菌产酸，可使用新霉素或甲硝唑治疗，但要避免长期使用，多用于急性期，以避免肠道菌群失调。
  
  
• 手术治疗：主要是肝移植或肝肾移植，但治疗效果尚无定论。

甲基丙二酸血症能根治吗？

甲基丙二酸血症属于先天性遗传性疾病，目前尚不能被根治。

甲基丙二酸血症患者在饮食上要注意什么？

饮食中要限制食物来源的蛋白，即采取低蛋白膳食，在膳食中可添加不含异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸或缬氨酸的氨基酸混合物（特殊奶粉或蛋白粉）。根据患者年龄、体重、代谢控制情况及血中必须氨基酸的水平，可随时间逐步增加膳食中的蛋白质。奇数链脂肪酸和多不饱和脂肪的摄入也是要受限制的。

甲基丙二酸血症患者怎么预防并发症？

早期治疗和预防酸中毒的发作可明显降低神经系统后遗症的发生。