长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么？

长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种由于编码长链 3-羟基辅酶 A 脱氢酶的基因突变导致的脂肪氧化缺陷的线粒体疾病，属于常染色体隐性遗传病。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症应该去看哪个科室？

英文名称：long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHADD.
别名：长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏征，辅酶 A 脱氢酶缺乏症，长链辅酶 A 脱氢酶缺乏症。
就诊科室：儿科、神经内科、眼科。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因是什么？

长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶（LCHAD）是线粒体脂肪酸 β 氧化中重要的多酶复合体 MTP 的组成之一。
编码 LCHAD 的基因突变导致该酶形成障碍，导致 MTP 缺乏或功能障碍，进而导致线粒体中脂肪氧化缺陷，引起一系列脏器功能异常和代谢异常。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的常见人群是什么？

该病最常见于新生儿、幼儿及儿童发病，少数亦有青少年或成人发病。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的主要表现是什么？

该病根据突变类型不同、酶活性损害的程度不同及受累脏器不同而临床表现各异。

• 最主要受累脏器为心肌、肝脏和骨骼肌，常见的症状有低酮性低糖昏迷、心肌病、胆汁淤积、肝功能异常或肝硬化、横纹肌溶解、外周神经病变及视网膜病变。
• 本病不同于其他长链脂肪酸代谢障碍疾病的特殊表现是渐进性和不可逆的外周神经病变及视网膜病变。
• 相对于单纯 LCHAD 酶活性受累者即孤立型 LCHADD，合并 MTP 缺乏的LCHADD 发病更早，疾病更严重，常引起新生儿猝死。
• LCHADD 还可根据病情轻重分为三类：
  • 早发严重型（出生即可发病，多器官受累，病死率高）;
  • 肝型（幼儿后期或儿童发病，伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖、脂肪肝，运动耐力差，视网膜色素性沉着）;
  • 肌型（青少年型或成年发病，表现为肌无力或肌痛，反复偶发性横纹肌溶解）。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症怎么诊断？

• 若怀疑该病需进行生化检测（明确血糖、肌酶、肝功等情况）、血酰基肉碱谱分析与尿有机酸分析（明确存在长链脂肪酸代谢障碍及 LCHAD 酶活性降低）、影像学及神经电生理检查（明确心肌、肝脏、视网膜、周围神经受损情况）。
• 基因诊断是该病的确诊方式。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症怎么治疗？

该病尚无有效治愈方式。

• 治疗原则为保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯（MCT）和减少不饱和脂肪酸摄入；
• 治疗手段包括特殊的新生儿喂养方式及营养方案；
• 在有明显低肉碱血症可使用左卡尼汀补充肉碱以及其他对症支持治疗。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后怎么样？

该病临床表现各异，不同分型预后各异，总体预后差。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症怎么预防？

该病为遗传性疾病，家族中有 LCHADD 患者时进行产前遗传学检测和筛查有助于减少该病发生。