Noonan 综合征

Noonan 综合征是什么病？

Noonan 综合征是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的罕见的常染色体显性遗传病。
典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病、凝血障碍、骨骼异常等多发畸形。

Noonan 综合征的病因是什么？

该病为由不同基因突变所致的生长发育异常疾病，目前已知的致病基因至少有 8 个，包括 PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF 和MAP2K1。其中约 50％ 的患者是由于 PTPN11 突变所致。

Noonan 综合征常见于哪些人群

新生儿即可发现异常面容。

Noonan 综合征的主要表现有哪些？

1. 特征性面容：

   • 所有年龄患者均有上睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，双眼外角下斜；双耳位低，后旋，耳廓厚。
   • 儿童患者还可有前额饱满，后发际低，鼻短，鼻梁低，鼻尖饱满；唇厚，鼻唇沟深而宽直达上唇等。

2. 矮小：
   出生时正常，1 岁后渐出现矮小，部分成年身高可达正常下限水平。

3. 先天性心脏病：
   50％～80％ 患者存在各种类型先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄最常见，其他包括肥厚型心肌病、室缺、肺动脉分支狭窄、法洛四联症和主动脉缩窄等。

4. 精神运动发育落后：
   婴幼儿期运动发育落后，学龄期 50％ 患者协调能力差、智力下降、学习能力下降、语言能力差，成年患者易患抑郁。

5. 其他畸形及功能障碍：

   • 如颈蹼、胸廓异常鸡胸或漏斗胸、乳距宽、凝血功能异常和淋巴管发育不良、各种类型肾脏畸形，多数男性患者合并隐睾、无精子，致生育障碍；
   • 其他畸形如斜视、眼颤、皮肤牛奶咖啡斑和雀斑，四肢毛囊角化症、脑积水、肝脾大，恶性肿瘤发生率增加等亦可出现。

怀疑 Noonan 综合征挂什么科？

通常就诊于儿科，或者是小儿内分泌科。

怎样诊断 Noonan 综合征？

Noonan 综合征的诊断主要依据临床表现具有典型面容、矮小、先心病、发育落后、多种畸形等，排除染色体病，并行基因检测可确诊。

Noonan 综合征怎么治疗？

此病没有根治方法，建议定期随诊和对症治疗。

1. 定期随诊：
   常规体检和生长发育、语言、智力行为评估；定期心电图、心脏超声、肝脾和泌尿系统超声、凝血功能和听力检查等。

2. 对症治疗：
   智力发育落后，心脏和泌尿系统疾病，凝血功能障碍，听力和骨骼异常等，建议在专科医生指导下对症治疗，以改善生活质量。美国 FDA 和欧洲批准生长激素可用于 Noonan 综合征所致矮小的治疗。

Noonan 综合征的预后怎样？

Noonan 综合征患者预后主要与心脏病变的严重程度有关。

Noonan 综合征怎么预防？

Noonan 综合征为常染色体显性遗传病，对于有明确家族史者应进行产前诊断和遗传咨询。