白化病

白化病是什么？

白化病是一种黑素合成缺陷或大量减少而导致的遗传病，表现为皮肤、毛发、眼睛的色素缺失，婴儿一出生就能发现异常。目前，白化病没有有效的治疗手段，最重要的是预防白化病患者出生。

白化病常见吗？

每 10 万人中平均有 5～10 个人发病。在人口基数少、流动人口少的边远地区，白化病发病率会较高；在人口基数大、流动人口多的城市，白化病发病率较低，如上海所做的 11 万人的调查只找到了 1 个白化病患者。

白化病分几种？

白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类，其中非综合征性白化病又包括眼白化病（部分白化病）及眼皮肤白化病（泛发性白化病）两种。

白化病有哪些表现？

白化病的表现主要是由色素缺乏导致的：

• 皮肤：皮肤呈浅红色。由于皮肤色素缺乏，白化病患者对紫外线很敏感，较正常人更容易被阳光灼伤。
• 毛发：毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等，有些成年病患在四肢末端也可见黑色毛发。
• 眼睛：虹膜呈现红色、青灰色、浅褐色等。

除了色素缺乏，白化病患者还会有眼睛结构和功能的异常，如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球，眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。

白化病有 3 种类型，不同类型又有各自不同的特点。

白化病中的眼皮肤白化病（泛发性白化病）有哪些特点?

泛发性白化病的特点是：患者的皮肤、毛发、眼部均有明显色素缺乏。可伴有眼睛结构和功能的异常，如视力低下、畏光等。

白化病中的眼白化病（部分白化病）有哪些特点？

部分白化病的特点是：仅有眼睛的色素缺乏，皮肤及毛发的色素正常。可伴有眼睛结构和功能的异常，如视力低下、畏光等。

白化病中的白化病相关综合征有哪些特点？

白化病相关综合征的特点是：较为罕见，除有皮肤、毛发、眼睛异常外，还伴有其他异常，比如：

• Chediak-Higashi 综合征（CHS）：伴有免疫功能异常，常并发感染。

• Hermansky-Pudlak 综合征（HPS）：伴有出血倾向。

白化病是什么原因引起的？

白化病是一种遗传病，患者常有白化病的家族史。

通俗地说，患者的父母各自带有致病基因（父母可以不发病），在孕育患者的过程中，父母双方的致病基因均遗传给了患者，导致患者发病。

此外，基因突变也可能导致白化病，但极少见。

白化病患者为什么白？

由于遗传了致病基因，白化病患者的黑素细胞中的酪氨酸酶出现缺陷，导致黑色素合成减少，从而出现白化。

白化病传染吗？

不传染。

白化病怎么诊断？

根据出生后即有的白化病的特征表现，结合患者的家族史，就可以诊断白化病。

白化病如何与白癜风鉴别？

白癜风不是先天性疾病，是出生后才发病的，发病于任何年龄，皮损为白斑，边缘可有色素加深带，白斑可增多、减少或消失。严重的白癜风，白斑连成片，正常皮肤，在白色病变皮肤之间像小岛一样分布。

白化病需要去哪个科室就诊？

建议前往皮肤科或普通内科就诊，有条件可到遗传科就诊。

白化病如何治疗？

白化病目前无有效的治疗，只能通过优生（防止近亲结婚）预防。皮肤色素缺失需注意防晒，佩戴有色眼镜；视力有问题者可通过配镜改善；有其他眼部损害时可行手术治疗。

白化病患者日晒伤后如何处理？

白化病患者被太阳灼伤后的处理措施和普通人一样：轻者可外用炉甘石洗剂，以及外用糖皮质激素膏，重者可口服非甾类抗炎药及糖皮质激素，必要时及时就医。

白化病患者生活中要注意什么?

白化病患者应避免在强烈的阳光照射下活动。必须在强烈的阳光下活动时，应采取严格的防晒措施：

• 带墨镜保护眼睛；
• 穿长衣长裤，用阳伞、帽子遮挡阳光；
• 涂防晒霜，应使用高级别 SPF 指数的防晒霜。

白化病中的泛发性白化病患者能用化妆品吗？

可以，如给毛发染色、给暴露的皮肤上有颜色的粉底等。但不要用具有「美白」效果的化妆品，以免美白产品进一步干扰黑色素生成，让皮肤对日光更加敏感。

白化病患者饮食有什么要特别注意的吗？

没有特殊的饮食禁忌，当然，由于维生素 c 可以抑制黑色素生成或还原黑色素，所以白化病患者应避免大量口服维生素 C 片。日常蔬菜、水果中的维生素 C 含量一般不会造成危险，所以没有特殊需要忌口的。

白化病患儿出生怎么预防？

如果夫妻中的一方是白化病患者，或夫妻正常但生过一个白化病孩子，或夫妻双方有患白化病的亲属，就要做产前诊断来预防白化病患儿出生。

白化病的产前诊断怎么做？

白化病的产前诊断包括两部分：

（1）对父母和已出生的白化病患儿进行基因检测，主要是为了明确他们所携带的白化病基因的情况。

（2）对腹中胎儿进行基因检测，可以通过化验脐带血或羊水脱落细胞来做基因检测，也可以进行胎儿镜镜检或取胎儿的皮肤进行活检。主要是为了明确胎儿是否有患白化病的可能。