淀粉样变

淀粉样变是什么病？

淀粉样变（amyloidosis）也叫作「类淀粉沉积症」，是一组疾病的总称，非常罕见。

淀粉样变是由于一种叫做「淀粉样蛋白」的物质在身体的不同组织和器官中沉积，并破坏组织和器官的正常功能，而导致的疾病。

由于淀粉样蛋白的种类和沉积部位不同，淀粉样变的症状多种多样、轻重不一，病程既可以呈良性也可以呈恶性。

淀粉样变的男性患者是女性的 2 倍，年纪大的人中淀粉样变的发病率更高。

淀粉样变有哪些主要类型？最常发生在哪些部位？

• 原发性淀粉样变：最常发生于血液。
• 继发性淀粉样变：最常发生于肾脏。
• 透析相关性淀粉样变：最常发生于骨关节。
• 遗传性淀粉样变：可发生于神经系统、心脏、肝脏等各个部位。
• 老年性系统性淀粉样变：最常发生于心脏。
• 器官特异性淀粉样变：可单独发生于某一器官，如脑（阿尔兹海默病）、皮肤、眼、心脏、胰腺、膀胱等。

淀粉样变都有哪些症状、表现？

淀粉样变的症状、表现多种多样、轻重不一，和淀粉样蛋白的沉积部位有关。比如：

• 淀粉样蛋白沉积在肾脏：会表现为泡沫尿、水肿、血压升高、尿量减少甚至无尿。
• 淀粉样蛋白沉积在心脏：会表现为心脏乱跳（即心律失常）、浮肿、乏力、呼吸困难、心绞痛、甚至晕厥。
• 淀粉样蛋白沉积在胃肠道：会表现为肝脾肿大、黑便、呕血、早饱、恶心、呕吐、便秘、营养吸收不良、腹胀、腹痛等。
• 淀粉样蛋白沉积在神经系统：会表现为肢体麻木、刺痛、无力、感觉异常，进食后恶心呕吐，小便困难，痴呆、中风、脑出血等。
• 淀粉样蛋白沉积在肌肉骨骼：会表现为舌头肥大（有时候舌头上可以看到扇贝样齿痕）、关节肿痛、肌肉肿痛等。
• 淀粉样蛋白沉积在血管：会表现为贫血、脾大、容易出血、血液不容易凝固等。
• 淀粉样蛋白沉积在呼吸道：会表现为呼吸困难、声音嘶哑、喘鸣、吞咽困难等。
• 淀粉样蛋白沉积在皮肤：会表现为皮肤蜡样增厚、皮肤瘀斑瘀点、皮下结节等。
• 淀粉样蛋白沉积在其他部位：还会出现耳聋、失明、血尿、尿急尿痛等。

淀粉样变能活多久？

目前，淀粉样变没有特效治疗方法，所以预后较差，会严重缩短病人的寿命。

• 如果有各种不适症状，一般存活仅 3～5 年；
• 如果有肾脏病变，一般存活仅 1 年左右。
• 大多数病人死于心脏衰竭、肾脏衰竭、肺炎和其他感染等。
• 如果淀粉样变局限于单个器官组织，则对寿命的影响较小。

淀粉样变是什么原因引起的？

淀粉样变根据类型不同，发病原因也不同。

• 原发性淀粉样变：由浆细胞病引起，这是一种血液病。
• 继发性淀粉样变：通常是由一些慢性疾病（如肿瘤、类风湿性关节炎、炎症性肠病、慢性感染等）引起。
• 透析相关性淀粉样变：是因为尿毒症患者做血液透析引起。
• 遗传性淀粉样变：与家族遗传所致的基因突变有关。
• 老年性系统性淀粉样变：与年纪增大导致的基因突变有关。
• 器官特异性淀粉样变：部分与家族遗传有关。

淀粉样变会遗传吗？

一部分淀粉样变是会遗传的，另一部分则不会。

淀粉样变会传染吗？

不会。

淀粉样变的诊断需要做什么检查？

做皮下脂肪抽吸或在病变部位取一块组织，进行活检，显微镜下如果发现细胞外有淀粉样蛋白沉积，刚果红染色后在偏振光显微镜下呈现出苹果绿双折射，就可以确诊淀粉样变。

淀粉样变一般去哪个科室就诊？

根据淀粉样蛋白质沉积的部位不同，需要去不同的科室就诊。

淀粉样变怎么治疗？

总的说来，淀粉样变是很难治疗的。不同类型的淀粉样变，治疗方法也不同：

• 原发性淀粉样变：原发性淀粉样变大多是浆细胞病造成的，所以其治疗方法是通过化疗或干细胞移植来控制浆细胞病。
• 继发性淀粉样变：继发性淀粉样变主要是由各种慢性疾病引起的，应该从源头上治疗，如控制感染、治疗炎症性疾病、切除肿瘤等。
• 透析相关性淀粉样变：治疗方法是改变透析模式，或者考虑进行肾移植。
• 某些遗传性淀粉样变：肝移植可能对治疗某些遗传性淀粉样变有效果，而且移植越早，效果越理想。如果病程比较长，已经出现其他器官的严重损伤和功能衰竭，可以考虑器官联合移植，如肝肾联合移植、心肝联合移植。
• 其他类型的淀粉样变：其他类型的淀粉样变没有什么有效的治疗方法，现有的医学水平无法阻止淀粉样变的进展，只能缓解部分症状。

淀粉样变能治好吗？

总体上说，淀粉样变很难治好，只能尽量控制病情，但有时候这也很难做到。此外，继发性淀粉样变多是继发于其他疾病，比如慢性炎症、肿瘤、感染等，有一小部分肿瘤和感染是可能治好的，淀粉样变也许会随之好转。

淀粉样变会不会影响生育？

会影响生育。

• 首先，淀粉样变往往合并多个器官、系统的病变，可能会导致不孕不育，不管是男性还是女性。
• 其次，如果淀粉样变发生在男性一方，且男性还可以正常产生精子，则可以通过体外受精的方式使健康女性受孕。如果淀粉样变发生在女性一方，则女性很难承受怀孕带来的风险，因为淀粉样变往往都伴随有心肾功能的衰竭，对于怀孕、生产来说是个大问题。
• 最后，有些淀粉样变是会遗传的，建议在怀孕前先咨询医生，明确是否会影响下一代的健康。

淀粉样变会不会影响日常活动，如运动、高原旅行等？

会。

因为淀粉样变会合并心、肾、肺、脑等多个脏器的病变，所以不适合进行剧烈运动、高原旅行。

有没有办法可以预防淀粉样变？

没有。