氨基酸代谢紊乱

氨基酸代谢紊乱中的「氨基酸」是什么？

食物中的蛋白质，经多种酶的作用变成各种氨基酸，才能被身体利用。

人体内含有一定量的游离氨基酸（氨基酸代谢库），代谢库内的氨基酸处于不断生成、不断被利用的动态平衡之中。

氨基酸既是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等）的基本原料，也能直接参与重要的代谢活动。因此各种氨基酸的水平和比例需要处在相对稳定范围内才能保证身体的健康。

氨基酸代谢紊乱是什么病？

氨基酸代谢紊乱，也称为氨基酸代谢障碍或氨基酸病等。

它是由于体内氨基酸代谢或是运输系统中的某种酶的缺陷，所引起的身体组织或体液中相应氨基酸浓度异常（当氨基酸在血浆中异常蓄积时称为氨基酸血症，当氨基酸在尿液中异常排泄时称为氨基酸尿症），由此影响到相应组织功能而出现各种不适症状，这些症状通常是由不能代谢的有害物质蓄积而引起的。

正确吃饭，是治疗的重要组成部分。

氨基酸代谢紊乱多属于遗传代谢病，典型的病例有枫糖尿病和苯丙酮尿症。

氨基酸代谢紊乱常见吗？

氨基酸代谢紊乱在人群中的总发病率为 1/10 000～1/5 000。在严重智力低下的患者当中，约 10% 存在有氨基酸代谢紊乱。

氨基酸代谢紊乱包含有哪些疾病？

氨基酸代谢紊乱包含的疾病有：苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、色氨酸转运异常、Lowe 综合征（眼脑肾综合征）、黑酸尿症、白化病、眼皮肤白化病、眼白化病、皮肤型白化病等。

氨基酸代谢紊乱有哪些常见表现？

氨基酸代谢紊乱常见于最初状况良好、但在蛋白质喂养一段时间后出现急性症状的新生儿，急性症状主要表现为喂养困难及嗜睡。若未及时识别并迅速处理，可能进展为脑病、昏迷或死亡。

在年龄较大的儿童中，通常会出现发育迟缓或发育倒退。

多数病人有进行性脑损伤的症状，主要表现为智力落后、惊厥发作（全身抽搐）、瘫痪等。

氨基酸代谢紊乱有哪些特殊的身体表现？

• 气味异常：尿、汗液有发霉味见于苯丙酮尿症；焦糖气味见于枫糖尿病；汗脚气味见于异戊酸血症；烂白菜味见于高蛋氨酸血症。

• 皮肤异常：湿疹见于苯丙酮尿症；糙皮样皮疹见于 Hartnup 病；黄疸（皮肤、眼睛发黄）见于酪氨酸血症；苍白见于 Lowe 综合征；颧部红晕见于同型胱氨酸尿症。

• 毛发异常：毛发颜色浅淡见于苯丙酮尿症；毛发稀少而纤细见于同型胱氨酸尿症；毛发脆而易折见于精氨酸琥珀酸尿症。

• 眼部异常：晶体脱位见于同型胱氨酸尿症；白内障见于 Lowe 综合征；畏光见于 Hartnup 病。

• 耳聋：可见于高脯氨酸血症 Ⅰ 型。

• 共济失调：表现为运动不协调、平衡能力差，可见于 Hartnup 病、枫糖尿病、尿素循环代谢异常。

• 肌张力低下：表现为不能站立，头抬不起来、关节幅度过大等。可见于尿素循环代谢异常、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征、高赖氨酸血症、β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症。

• 间歇性出现代谢性脑病：见于枫糖尿病、尿素循环代谢异常、Hartnup 病。

氨基酸代谢紊乱会造成哪些严重后果？

如不能及时识别并迅速处理，则可能进展为脑病、昏迷或死亡。

氨基酸代谢紊乱是由于什么原因引发的？

氨基酸代谢紊乱多为遗传代谢病，是因为基因问题引起的先天性遗传病。

父母双方或者其中某一方携带有致病基因，在生育过程中遗传给后代。

致病基因会编码出错误的蛋白质，导致氨基酸代谢或运输中的某种酶（大多为蛋白质分子）结构功能异常，无法正常处理氨基酸，从而导致其浓度异常或有害代谢产物蓄积，即发生氨基酸代谢紊乱。

氨基酸代谢紊乱会传染吗？

不会传染。

氨基酸代谢紊乱是怎么遗传的？

一般是单基因病，大多数为隐形遗传，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

• 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

• 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。

氨基酸代谢紊乱一般如何诊断？

氨基酸代谢紊乱的诊断必须依靠化验检查，分为筛查和确诊两方面。

筛查包括产前诊断和新生儿筛查。新生儿筛查有异常，或新生儿期以后的可疑患者，需要做确诊检查。

氨基酸代谢紊乱可疑时，怎样在产前或出生后检查？

• 产前诊断：是在妊娠早期对高危胎儿进行诊断，用羊水、羊水脱落细胞或绒毛细胞进行培养，测定代谢物、酶活性，必要时做 DNA 分析。

• 新生儿筛查：在出生后的几天内进行，采足跟血数滴，可筛查苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症等，目前也会使用串联质谱测定法来进行筛查。

• 确诊检查：对于新生儿期以后反复发生急性脑病症状的可疑患者，需要进行血浆氨基酸的定量检测、尿中有机酸的定性检测、酶分析、血氨、血气、血乳酸检查等。

• 尿显色反应：尿的显色反应也有助于初步做出判断，尿三氯化铁试验呈现绿色反应为阳性，见于苯丙酮尿症、枫糖尿病及其他酮酸尿症；尿二硝基苯肼试验呈现黄色反应为阳性，见于苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症、甲基丙二酸尿症、酪氨酸病等；尿硝普钠试验呈现深紫红色为阳性，见于同型胱氨酸尿症、胱氨酸尿症、胱硫醚尿症、高蛋氨酸血症等。

氨基酸代谢紊乱要去看哪个科？

内分泌科和儿科。为了产前诊断，各级医院相关科室的叫法不同，可以看产科，遗传优生科，优生优育科。

氨基酸代谢紊乱能自己好吗？

不能。

氨基酸代谢紊乱怎么治疗？

氨基酸代谢紊乱的治疗方法主要有饮食疗法、药物治疗、器官移植。

• 饮食疗法：部分患儿需要低蛋白饮食，如枫糖尿病、尿素循环障碍伴发的高氨血症、异戊酸血症等。部分患儿需要限制特定的氨基酸，如苯丙酮尿症、组氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸血症等。详见下文的【生活】。

• 药物治疗：可以尝试补充维生素，但只对一部分患者有效。枫糖尿病患者可试用大剂量维生素 B2 治疗，每天 20～100 毫克；同型胱氨酸尿症、胱硫醚尿症患者可试用维生素 B6 治疗，每日 10～500 毫克；甲基丙二酸尿症、同型胱酸尿症患者可试用维生素 B12 治疗，每日 1～5 毫克；Hartup 病患者可试用烟酰胺治疗，每天 400 毫克。

• 器官移植：某些氨基酸代谢紊乱可采用肝移植治疗。例如枫糖尿病患者，一旦成功，症状和相关代谢紊乱很快可以得到逆转；某些先天性高氨血症患者实施肝移植后也可获得一定的疗效。

氨基酸代谢紊乱能彻底治愈吗？

大多数氨基酸代谢紊乱不能被治愈。少数疾病，如枫糖尿病，采用肝移植治疗有望治愈。

氨基酸代谢紊乱的患者在饮食上要注意什么？

前文提到，氨基酸代谢紊乱的治疗中包括饮食疗法，因此对氨基酸代谢紊乱的患儿来说，正确吃饭就是治疗的一部分。

1. 部分患者需要低蛋白饮食：

如枫糖尿病、尿素循环障碍伴发的高氨血症、异戊酸血症等，蛋白摄入量不能过多但又要满足生长发育的需要。

• 一般 4 个月以内的患儿供给蛋白质的量应为每公斤体重每天 1.5 克；

• 5～24 个月的患儿供给蛋白质的量应为每公斤体重每天 1.2 克；

• 2 岁以后的患儿供给蛋白质的量应为每公斤体重每天 0.8～1.0 克。

饮食疗法期间要监测患儿的生长发育速度，避免蛋白质缺乏或热量不足。低蛋白饮食有效的情况下，应该长期坚持。

2. 部分患者需要限制特定的氨基酸：

• 苯丙酮尿症需要用低苯丙氨酸饮食，除了对苯丙氨酸限制（但也要有一定的供给量以保证生长发育）以外，其他氨基酸都要供给充足，因此就需要有特制的治疗食品。

• 组氨酸血症可先试用低蛋白饮食，无效时再用低组氨饮食。

• 枫糖尿病需要控制支链氨基酸摄入量。

• 同型胱氨酸尿症有些可用大剂量维生素 B6 治疗，无效时则用低蛋氨酸饮食。

• 甲基丙二酸血症，需减少缬、苏、异亮和蛋氨酸的摄入量。

氨基酸代谢紊乱怎么预防？可以生育吗?

预防措施主要是：

• 在人群中和患者家属中进行携带者的检出，给予遗传咨询，避免近亲婚配，以减少隐形遗传病的发生。

• 严重的显性遗传的病人要节育或绝育。

• 对高危妊娠者进行产前诊断，发现胎儿有问题者可进行选择性人工流产，避免氨基酸代谢紊乱的患儿出生。

当前，辅助生殖（试管婴儿）结合移植前诊断技术，可以让我们在胚胎植入母体前进行检测诊断，淘汰有问题的胚胎，选择正常基因的胚胎，实现优生优育。

氨基酸代谢紊乱中，遗传性代谢病患者怎么防止出现并发症？

早期诊断、尽早治疗，是防止出现并发症的关键。