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  • 神经纤维瘤病

丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
    神经纤维瘤病
    就诊科室:神经外科
    词条作者
    丁香医生医学团队

    丁香医生医学团队

    审核专家
    杨苏腾

    杨苏腾皮肤科主治医师

    发布时间 2018年03月13日

    最后修订时间 2024年12月04日

    · 有可疑症状者建议及时就医诊治。
    · 无特效疗法,对症治疗为主,必要时手术。
    · 妊娠可能加重病情,应慎重考虑怀孕。
    简介
    症状
    病因
    诊断
    治疗
    生活
    预防
    就诊
    更多
  • 简介

    神经纤维瘤病是什么?

    神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)分为 3 种类型,1 型神经纤维瘤病(NF1)、2 型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病。

    其中 1 型最常见,特征是皮肤出现咖啡牛奶样的斑块,全身多部位发生神经纤维瘤。

    治疗上主要是对症处理。如果肿瘤发生在颅内,引起感觉、听力、视力等异常,就需要手术切除肿瘤。

    神经纤维瘤病常见吗?

    是一种相对较多见的遗传病,发病率约为 1/3 000~1/2 600。

    神经纤维瘤病一般去看哪个科?

    一般就诊神经外科、肿瘤科、神经内科、皮肤科。

  • 症状

    神经纤维瘤病有什么症状和表现?

    1 型神经纤维瘤各类表现的出现具有典型顺序,咖啡牛奶斑、腋窝和 / 或腹股沟雀斑、Lisch 结节和神经纤维瘤。

    若存在骨病变,则通常出现于患者出生后 1 年内,症状性视路胶质瘤通常到患者 3 岁时出现。

    其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生 1 年后开始出现。高血压可能在儿童期出现。

    • 咖啡牛奶斑:一种平坦的皮肤色素沉着斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色,有些正常人也会出现,但是 NF1 患者咖啡牛奶斑数量较多,儿童早期还会有增多,后数量稳定,中晚年会变淡。

    • 雀斑:通常 3~5 岁时,出现在大腿根部,还可出现在腋窝等其他容易摩擦的部位。

    • Lisch 结节:虹膜突起的棕褐色结节,可通过检眼镜或裂隙灯观察到。是 NF1 特征表现。

    • 肿瘤:最常见的是神经纤维瘤,是一种良性肿瘤,可发生在皮肤、体内深部的神经等。颅内可出现视路胶质瘤,多数患儿视力正常,有时肿瘤进展影响到下丘脑,可出现儿童性早熟。

    • 骨骼异常:常见骨发育不良,还可出现身材矮小、脊柱侧凸、骨质疏松等。

    • 神经系统异常:可有学习障碍、癫痫发作、大头畸形(相比身高,头颅相对较大)等。

    • 高血压:成人患者常见。

    神经纤维瘤病患儿在出生时就会出现异常吗?

    有些患儿在出生就可以出现症状,最常见的就是「牛奶咖啡斑」,一种平坦的皮肤色素沉着斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。

    有些在出生的时候没有表现,而在发育过程中缓慢出现皮肤色素沉着和皮下的神经纤维瘤。

    神经纤维瘤病会恶变吗?

    神经纤维瘤本身是良性,恶变的可能性很小。但是神经纤维瘤病患者存在基因的缺陷,发生其他恶性肿瘤的风险会比普通人群稍高,建议长期随访观察。

    神经纤维瘤病导致死亡的可能性有多大?神经纤维瘤病影响寿命吗?

    关于神经纤维瘤病对死亡率的影响,目前研究有限,不过预期寿命可能会缩短。生存率下降的主要原因是并发恶性肿瘤。

  • 病因

    神经纤维瘤病的发病原因是什么?

    神经纤维瘤病是一种染色体异常的遗传病,可以由父母遗传而来,也可以是胚胎期自身发生突变。

    神经纤维瘤病会遗传吗?

    1 型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病。约 1/2 的病例为家族遗传;其余则是新发突变的结果。

    如果父母一方患病,则每个子女的患病风险都是 50%。如果夫妇双方都不符合 NF1 的诊断,但生育了 1 个 NF1 患儿,属于胚胎的新发突变,则生育出另一 NF1 患儿的风险低于 1%。

    神经纤维瘤病常见于哪些人?

    家属中有神经纤维瘤患者的人比较容易发病,此外,受孕时父亲年龄较大,胚胎新发生这种疾病相关突变的可能性会增大。

    神经纤维瘤病哪些因素会加重患者的病情?如何应对?

    在青春期和妊娠期,患者容易发生病情加剧。建议女性患者慎重考虑生育。对于青春期的患者,也缺乏有效的预防措施,只有密切观察,出现新的症状时,如听力、视力、感觉异常,及时就医。

  • 诊断

    神经纤维瘤病可能需要做什么检查来诊断?

    多数患者具有典型的症状和表现,足以确诊。

    当患者年龄较小时,表现不够典型,可能需要进行基因检测帮助诊断。对于患者父母也建议进行皮肤检查和眼部检查,排除有无神经纤维瘤病的相关表现。

    如果夫妻一方有神经纤维瘤病家族史,而且也接受了基因检查,明确携带有致病基因,可以进行羊膜穿刺等检查,对胎儿进行基因分型。

    神经纤维瘤病 1 型(NF1)和 神经纤维瘤病 2 型(NF2)有什么区别?

    二者发生突变的基因不同,可产生症状上的差异:

    • NF2 中咖啡牛奶斑明显更少见,且无 Lisch 结节(虹膜突起的结节,NF1 特有的表现);

    • NF1 和 NF2 患者发生某些部位的肿瘤类型会不同;

    • NF2 患者不存在 NF1 患者中常见的认知功能(如学习、记忆、语言、理解等)障碍;

    • NF2 中,双侧听神经鞘瘤患病率极高。

  • 治疗

    神经纤维瘤病患者什么时候需要就诊?

    对于有咖啡牛奶斑等表现的患者,需要及时就医,明确原因。明确是患有神经纤维瘤病,即使没有明显症状,或者目前不需要治疗,也需要长期观察和随访,因为疾病可能有较长的静止期,暂时不引发异常,远期才出现问题。

    神经纤维瘤病怎么治疗?

    并没有针对神经纤维瘤病的有效治疗,只能针对各种表现逐一处理。

    对于神经纤维瘤病相关的各种肿瘤,具体治疗取决于肿瘤类型、对相邻组织的影响以及并发症。

    目前没有特别针对神经纤维瘤的药物治疗,新的疗法正在研究和探索。通常只在病变较大时,考虑部分区域手术切除,减小瘤体。而皮肤和皮下神经纤维瘤一般不予切除,除非有疼痛、出血、影响功能、有损外观等具体原因,才考虑切除手术。

    此外,可能存在的学习障碍、癫痫、骨骼异常、高血压等需要相应的治疗,还需要关注疾病可能带来的心理影响。

    神经纤维瘤病需要手术切除吗?

    对于神经纤维瘤病相关的各种肿瘤,具体治疗取决于肿瘤类型、对相邻组织的影响以及并发症。

    通常只在病变较大时,考虑部分区域手术切除,减小瘤体。而皮肤和皮下神经纤维瘤一般不予切除,除非有疼痛、出血、影响功能、有损外观等具体原因,才考虑切除手术。

    神经纤维瘤病患者需要长期随访吗?多久复查一次?复查什么内容?

    需要长期随访,建议一年复查一次,检查内容包括:

    • 体格检查:检查皮肤有无新发的神经纤维瘤或原有病变的进展;检查血压;评估生长指标,包括身高、体重和头围;评估有无骨骼改变或发育不良。

    • 眼科检查。

    • 评估大龄儿童有无第二性征提前发育(女童乳房发育、男童喉结突出等)或异常的生长加速。

    • 评估神经发育进展,有无注意力缺陷。

    • 评估学业进展情况,是否能正常学习、理解、记忆等。

    神经纤维瘤病患者如何进行康复治疗?

    如果患儿有言语功能障碍、平衡差、步态异常等,应提供言语治疗、技能训练。对于学习障碍的儿童,也建议给予学业支持和药物治疗。

    神经纤维瘤病可以被完全治好吗?

    该疾病暂时没有治愈的方法。针对引起功能障碍的肿瘤,可以通过外科手术切除,改善症状和功能。总体来说,治疗效果不佳。

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  • 生活

    神经纤维瘤病患者在生活和饮食上要注意什么?

    无需特殊注意。

    神经纤维瘤病患者能否正常生活和工作?

    神经纤维瘤病主要影响患者容貌和外观,大部分患者完全可以独立工作和生活,同时,家人和朋友的理解和支持也非常重要。

    神经纤维瘤病对生育有什么影响?如何减少影响?

    如果父母一方患病,则每个子女的患病风险都是 50%;女性患者在妊娠期病情会加重。

    而且家族中患者病情严重程度不一。患者夫妇应当进行遗传咨询和产前监测,慎重考虑。可以考虑辅助生殖技术,可大幅降低生育出患病子女的风险。

  • 预防

    神经纤维瘤病有没有办法可以预防?

    神经纤维瘤和遗传相关,并没有有效的预防方法。

    参考资料
    · 周东. 神经病学[M]. 高等教育出版社, 2011.
    · 张淑琴. 神经病学(第2版)[M]. 高等教育出版社, 2008.
  • 就诊
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