卟啉病

卟啉病中的卟啉是什么？

卟啉是一种有机化合物，广泛存在于生物体内与能量转移有关的重要细胞器内，是血红素合成过程中一种必需的物质。

卟啉病是一种什么病？

卟啉病，又称紫质病或血紫质病，是一种因血红素合成障碍从而损伤细胞或组织的血液系统疾病。

血红素正常合成时需要多种酶的参与，当这些酶缺乏时，卟啉或它的前体物质便不能正常代谢而在体内积聚，这些物质可积聚在骨髓或肝脏等，对神经系统、植物神经系统和皮肤等造成损害。

卟啉病患者为什么被称为吸血鬼？

事实上，传说中吸血鬼的原型很可能就是卟啉病，这是由于卟啉病患者的临床症状与西方传说中超自然生物吸血鬼存在许多共同特征，如皮肤苍白、治疗时需补充血液、害怕阳光照射等等。

卟啉病常见吗？

卟啉病是一种非常罕见的疾病。据报道，其发病率在（0.1～1）/10 万。

卟啉病的好发年龄是多少岁？

卟啉病的发病年龄多在 20～40 岁，女性多于男性。

卟啉病分为哪些类型？

由于酶缺乏的不同，卟啉病可分为多种类型，其中以急性间歇性卟啉病最为常见。

卟啉病有哪些常见的症状？

卟啉病患者主要临床症状为腹部症状、神经精神症状及皮肤综合征。

• 腹部症状：表现为腹痛，急性剧烈腹痛是最常见的临床症状，可持续数小时至数天不等，常伴有恶心、呕吐、便秘等。

• 神经精神症状：起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，进而出现吞咽困难，甚至出现呼吸肌无力导致呼吸困难进而危及生命；也可表现为精神错乱、神经衰弱、胡言乱语、狂躁、癫痫，甚至是昏迷。

• 皮肤综合征：表现为日晒后迅速出现面部及其他光暴露部位的光毒性反应，如灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。

卟啉病的病因有哪些？

卟啉病大部分是由于家族遗传所致。在遗传背景的基础上，如果加上酒精、雌激素、病毒感染，六氯苯及其他肝毒性药物等因素的激发，才会出现典型临床表现。目前，卟啉病所缺乏的多个酶的突变基因已被确定，因此患者可通过进行基因检测而确诊。

卟啉病的发作常见于哪些因素？

现普遍认为，使用卟啉原性药物、过量饮酒、吸烟、节食、饥饿、劳累、妊娠等，以及内源性或外源性类固醇激素水平波动可诱发卟啉病症状的发作。

卟啉病为什么容易被误诊？

由于该病在临床上较少见，且卟啉病腹痛酷似胆绞痛、肠绞痛及肾绞痛的内脏性腹痛特点，因此存在很高的误诊率。

卟啉病的确诊需要做哪些检查？

• 一般根据患者情况，可进行卟啉相关酶活性、卟啉前体和代谢物、血常规、肝肾功等检查。

• 卟啉病发作时尿液可为红色或正常颜色，阳光暴晒后或酸加热变成红色甚至黑色，有诊断价值。

• 如怀疑此病，特别是有家族史的患者，应进行基因检测，因为目前人类血红素生物合成途径中所有酶的基因均已被克隆及定位，不同突变类型的发现也越来越多。

卟啉病能根治吗？

很遗憾，目前还不能根治此病。卟啉病一经确诊，常采用对症治疗和预防复发。

卟啉病目前有望根治吗？

骨髓移植是目前所知的唯一根治方法。据国外报道已有十数例病人经骨髓移植后康复痊愈。不过在我国似乎还未见有类似报道。

卟啉病该如何治疗？

• 目前血卟啉病尚无特效药物治疗。未发作的卟啉病一般不需要积极处理。当卟啉病急性发作时，首要问题为避免各种已知的促发因素。

• 急性期临床对症处理包括控制感染、控制心率、纠正水电解质平衡紊乱如低钠血症等，保证能量供应尤其是碳水化合物的补充，并积极处理腹痛及神经系统症状。急性发作时 5%～10% 葡萄糖静脉滴注，配合高糖饮食能迅速缓解症状。

• 急性发作期对症处理无效时，静脉给予高铁血红素 4～8 mg/kg 体重，连续 3～5 天，临床症状一般 48 小时内改善，是目前最有效的特异性治疗措施。

• 在外科治疗方面，肝移植和脾切除常用来缓解病情，预防复发。另外，定期放血（每周放 250～400 mL）似乎也能预防卟啉症发作。

卟啉病容易复发吗？

一般而言，低于 10% 卟啉症患者会出现急性发作，约 90% 终生不发病。大部分患者可发生一次或数次急性发作期，后期可完全缓解，只有极少数患者反复急性发作。

卟啉病患者应该如何预防复发？

• 为了预防复发，除避免接触可能诱发卟啉病发作的因素外，患者还需定期监测尿中卟啉浓度、铁负荷及肝功能。

• 患者应尽量避免暴露于光照，必要时可采用皮肤防护措施，部分患者口服 β 胡萝卜素可提高皮肤光照耐受性；

• 肝功能损伤进展严重时可考虑肝移植。