2024年09月01日
第1次提问
症状及患病时长:两岁男宝身体一侧出现大面积的咖啡斑,最近一段时间才出现的,之前没有。而且很特别的地方在于,咖啡斑只出现在脊柱右侧,可以看背面的那张图片,非常明显,这种情况考虑可能是神经纤维瘤吗?但是我看神经纤维瘤都是那种小的圆的咖啡斑,好像不是这种,另外是否考虑是McCune Albright 综合症,因为这个病有一条是性早熟,我观察小孩有时候睡醒了会摸自己的小鸡鸡,然后会勃起,正常小孩是不是不会这样?所以现在我们应该去皮肤科、还是神经外科 就医及用药情况: 需要解答的问题:

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2024年09月01日
刘涛医生
您好!谢谢您的信任与咨询!根据您提供的病历资料和图片,目前小朋友右侧躯干可见大片褐色斑,这个情况确实考虑是咖啡斑可能性大;
咖啡斑是无凸起的色素沉着病损,可能在出生时就出现或在儿童期早期显现,一般表现为褐色的斑,大小从数毫米至大于15cm不等;
咖啡斑绝大部分病因不清,少数情况要考虑神经纤维瘤,比如1型神经纤维瘤病是由NF1肿瘤抑制基因的功能缺失性突变导致,这个属于基因突变引起,一般如果皮疹数目大于6块或者单个面积大于1.5cm的情况,要注意合并神经纤维瘤的可能;
具体小朋友的情况,建议首先还是前往大医院皮肤科面诊,当面看看,必要时进行相关检查比如皮肤镜检查,如果确诊咖啡斑,考虑现在皮疹面积大,建议还是做一下基因检测,这个一般华大基因或者金域检测可以做,要排除神经纤维瘤的可能,这样稳妥点;
如果基因检测没问题,这种情况一般对身体没有影响,主要是影响美观,皮疹的祛除一般采用激光治疗,激光方面比如调Q激光或者皮秒都可以,但这个一般需要治疗几次,每次间隔两个月以上,当然小朋友这个部位不影响美观,不处理也问题不大的;
然后McCune-Albright综合征属于一个综合症有很多表现,当然首先有咖啡斑表现,然后有其他的表现比如性早熟、甲亢、骨质增生等,小朋友有时候睡醒了会摸自己的小鸡鸡然后会勃起这样不能诊断为性早熟的,不考虑这个哈,当然现在小朋友还小,可能有些没有表现出来,现在这样没办法判断就是McCune-Albright综合征的,现在建议还是面诊,然后做基因检测,这样稳妥点;
希望提供的信息对您有帮助,有需要进一步了解的情况可再联系,祝您生活愉快!
2024年09月01日
第2次提问
那就是先做皮肤镜,确定是不是咖啡斑,如果确定是咖啡斑,通常统计上有多少的概率是 1 型神经纤维瘤,这个要确诊的话就是两种方法,一种是根据已经有了的症状判断,一种是基因检测是吧,你说的这两家哪家在神经纤维瘤方面测的更准一些,基因测序如果没事,是不是就证明只是普通的咖啡斑,不会合并其他病症,如果测出来有神经纤维瘤方面的缺陷,那是否有干预的方法?
刘涛医生
您好!
1首先是面诊,可以考虑皮肤镜检查,看看是否是咖啡斑,如果确诊咖啡斑,还是做基因检测,两家都可以的,准确性都没问题的;
2基因检测如果没问题考虑就是普通的咖啡斑,这样一般不合并什么病症,如果基因检测考虑是神经纤维瘤现在只是这样也可以不处理,如果确实出现症状可以考虑治疗,现在可以用司美替尼,不过很贵。
2024年09月01日
第3次提问
好的,谢谢医生,不过我还是想问一下,咖啡斑确诊的话有多少的概率是神经纤维瘤,不需要您对这个数字负责,我们只是想知道一下,如果没有一个准确的比例,说个几成,或者大概率、小概率都可以
刘涛医生
您好!其实这个概率还是比较小的,绝大多数都没问题的,不到10%的哈!