丁香医生审稿专业委员会同行评议通过简介
IgH 基因重排检测是什么?
IgH 基因重排检测通过检测 B 细胞成熟过程是否有 IgH 单克隆性重排,常用来诊断 B 淋巴细胞相关的肿瘤,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤、B 细胞急性淋巴细胞白血病、毛细胞白血病等。
正常细胞基因重排是随机、多克隆性的,如果存在单克隆性重排意味着存在异常。
该检测可抽血或取组织样本检查,抽血可在门诊完成,组织样本则需要住院进行手术取样。
适应证
IgH 基因重排检测什么情况下要做?
- 怀疑 B 淋巴细胞相关的肿瘤疾病时,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤、B 细胞急性淋巴细胞白血病等。
- 需要鉴别反应性淋巴组织增生和 B 细胞淋巴瘤。
- 需要鉴别脾边缘区淋巴瘤与华氏巨球蛋白血症 / 淋巴浆细胞淋巴瘤。
- 预测慢性淋巴细胞白血病组织学转化(进一步恶化)风险。
禁忌证
IgH 基因重排检测什么情况下不能做?
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如抽血检查,一般无禁忌证。
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如需进行穿刺取样时,下列情况不建议做 [1]:
- 合并严重基础疾病及精神障碍等,无法配合者;
- 严重的出、凝血功能障碍;
- 高度怀疑动脉瘤或有可能损伤组织周围的大血管,易发生无法控制的出血。
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注意事项
IgH 基因重排检测有什么注意事项?
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抽血检查,无需空腹,正常饮食即可。
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手术取组织样本检查,检查前需要完善相关检查,如凝血功能、术前四项(HIV、梅毒、乙肝、丙肝)等。检查后,注意保持穿刺或活检部位清洁、干燥。
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并发症
暂无。
结果解读
IgH 基因重排检测阳性是什么意思?
IgH 基因重排阳性说明存在 B 细胞单克隆性增殖,提示可能有 B 淋巴细胞相关的肿瘤,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤如边缘区淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症 / 淋巴浆细胞淋巴瘤、毛细胞白血病等,具体的重排类型可能有独特的意义,需要咨询专业医生。常见的类型解读如下:
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IGHV4~39 重排:在慢性淋巴细胞白血病患者中,表达 IGHV4~39 重排,提示转化为弥漫大 B 细胞淋巴瘤的风险较高 [2]。
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IGHV4~34 重排:少部分经典型毛细胞白血病患者中,表达 IGHV4~34 重排 [3],提示预后较差,且嘌呤类似物(克拉屈滨)治疗效果不佳,疾病易进展。
IgH 基因重排检测阴性,可以排除 B 淋巴细胞相关的肿瘤疾病吗?
IgH 基因重排检测阴性,并不能排除 B 淋巴细胞相关的肿瘤疾病。克隆细胞的增殖水平较低时,检测手段难以识别,可能会出现阴性结果。建议咨询专业医生,不可因结果阴性而掉以轻心。
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更多信息
IgH 基因重排检测大概要多少钱?能使用医保吗?
IgH 基因重排检测一般需要收费 1000 元左右,具体以当地收费为准。不能使用医保,需自费。
IgH 基因重排检测大概多久出结果?
一般 5~7 个工作日可出结果,不同地区不同机构可能有所差异。
参考资料监制:李智、梁烨华
[1] 任卫东, 常才. 超声诊断学[M], 第3版, 北京: 人民卫生出版社, 2013:494-495.
[2] Rossi D , Spina V , Cerri M , et al. Stereotyped B-Cell Receptor Is an Independent Risk Factor of Chronic Lymphocytic Leukemia Transformation to Richter Syndrome[J]. Clinical Cancer Research, 2009, 15(13):4415-4422.
· 多用于 B 细胞相关肿瘤的诊断与疗效监测。
· 抽血或取组织样本检查。

