简介
神经母细胞瘤是什么病?
神经母细胞瘤( neuroblastoma )来源于胚胎的神经细胞肿瘤,几乎只发生于儿童,是儿童期常见肿瘤之一。
神经母细胞瘤可发生在交感神经系统的任何地方,肾上腺最多发(40%),其次是腹部(25%)、胸部(15%)、颈部(5%)和盆腔交感神经节(5%)。
由于部位不同,引起的症状也很多样。神经母细胞瘤恶性程度不一,可以表现为自发消退的良性肿瘤,也可表现为容易进展和转移的致死性肿瘤。
还能合成和分泌儿茶酚胺(一类激素),可在血、尿中检出相应代谢产物水平增高。治疗包括手术切除、化疗等。
症状
神经母细胞瘤有什么症状和表现?
神经母细胞瘤的表现非常多样,不同部位、不同癌细胞特征引起的症状都有差别。
-
腹部肿瘤:约占 2/3,其中 2/3 发生于肾上腺。可表现为腹痛、腹部饱胀感,发现腹部肿块。大型肿瘤还可压迫静脉或淋巴引流,出现下肢水肿等。
-
胸部肿瘤:位置较高时可能导致 Horner 综合征(瞳孔缩小、上睑下垂、无汗症),位于气管附近可影响气管。
-
椎旁肿瘤:脊椎两侧也有交感神经节,胸椎和腰椎旁的肿瘤可以侵入椎管内,引起脊髓压迫,出现疼痛、运动或感觉障碍、或排便/排尿失禁;颈椎旁的肿瘤可导致 Horner 综合征。在先天性 Horner 综合征的婴儿中,还可出现虹膜异色症(虹膜或部分虹膜呈不同颜色)。
-
副肿瘤综合征:约 2% 的神经母细胞瘤患者会出现眼阵挛-肌阵挛共济失调综合征,眼球不能控制地乱动,四处扫视,躯干和四肢的肌肉抽搐。
-
转移性肿瘤:转移至骨或骨髓时,可以起疼痛和发热;影响到眼眶周围骨时,可引起典型的眼眶周围瘀斑(类似浣熊眼)、上眼睑下垂和眼球突出;转移至皮肤时,可出现全身无压痛的丘疹或结节。
神经母细胞瘤会引起什么并发症?
-
肿瘤溶解综合征:放化疗后大量肿瘤细胞溶解,释放钾、磷等,造成代谢紊乱和肾损害等急症。
-
脊髓压迫引起运动功能受损、脊柱侧凸、排便 / 排尿功能受损。
-
化疗药物还可引起听力损失、心功能受损、肾损害等。治疗结束时需要复查相关指标,评估功能,如有异常,应安排随访。
-
病因
神经母细胞瘤的发病原因是什么?
具体病因尚不明确,可能与染色体突变有关。
还有研究表明,神经母细胞瘤与母体接触某些药物(如可待因)、叶酸缺乏、妊娠期糖尿病等因素有关。
神经母细胞瘤会遗传吗?
不会。
大多数的神经母细胞瘤是散发的,与遗传无关。
但是, 1%~2% 的患者有神经母细胞瘤家族史,有遗传性。如果家族中仅出现单个患者,不存在多人发病的情况,那么同胞受到疾病影响的可能就比较小。
神经母细胞瘤常见于哪些人?
几乎只发生于儿童,40% 的患者在 1 岁前即被诊断。
神经母细胞瘤发病后,哪些因素会影响其生存情况或结局?
影响患者结局的主要因素包括:肿瘤分期、诊断时的年龄(除新生儿外,诊断时的年龄越小,生存率越高)、肿瘤细胞特征和分类等。
综合这些因素,进行疾病的低、中和高危分组。针对不同分组,有相应的治疗策略。
诊断
神经母细胞瘤诊断时可能需要做什么检查?
常规血细胞计数、血清化学检查、肝肾功能检测、尿液或血清儿茶酚胺代谢物(VMA 和 HVA)的水平检测。
根据症状部位,进行腹部 CT / MRI、胸部 X 线片、头部 CT、骨骼 X 线或特殊扫描等检查。
必要时还会进行肿瘤组织活检(取一小块肿瘤组织进行化验和检查)或骨髓活检。
神经母细胞瘤易与哪些疾病混淆?
由于神经母细胞瘤表现多样,也需要与多种疾病鉴别。
肿瘤位于肾上腺时,还需考虑肝母细胞瘤的可能;转移至骨髓时,需要与淋巴瘤、某些骨肉瘤、横纹肌肉瘤、白血病等鉴别;影响脊髓时,还需考虑其他神经肿瘤,如畸胎瘤和星形细胞胶质瘤等。
对于副肿瘤综合征,也可能伴发于其他疾病,如肝母细胞瘤、感染、某些药物摄入等。
新生儿和婴儿的皮肤结节,需要与某些先天皮肤异常鉴别,如皮样囊肿。
治疗
神经母细胞瘤一般去看哪个科?
一般就诊神经外科(脑外科)。多数患者年龄较小,也可就诊小儿外科。
神经母细胞瘤怎么治疗? 神经母细胞瘤的治疗效果如何?
-
低危疾病:患儿的结局极好。手术是主要疗法,有些患儿可仅接受观察,无需手术,如存在肾上腺小肿块的新生儿,这类肿瘤可自行消退。观察过程中,发现肿瘤增大,应实施手术。存在肿瘤不能切除、或有严重症状的情况时,考虑化疗。
-
中危疾病:标准疗法包括化疗,以及情况允许时手术切除。
-
高危疾病:积极的多学科治疗方案(包括化疗、手术切除、高剂量化疗联合造血干细胞挽救、放疗)可一定程度提高患儿生存率,但是也只有 40% 的儿童能长期生存。现在,还有许多新治疗方法正在研究中。
神经母细胞瘤患者治疗后需要多长时间复查一次?
随访频率因治疗类型而异。
开始时,所有患儿都应间隔几个月即随访一次,观察疾病是否复发、器官功能是否受损。如无异常,随访频率可逐渐降低,改为每年一次。
神经母细胞瘤复发的可能性有多大?如何预防复发?
约 47% 患者在 5 年内出现复发或转移。
坚持定期随访,及早发现异常,是预防复发的关键。
-
生活
神经母细胞瘤对患者的正常生活有影响吗?
除了可能存在的功能损害,幸存者发生慢性疾病的几率也明显高于正常人,而且疾病对患者社会心理等也有不良影响。
预防
神经母细胞瘤如何预防?
孕妇避免接触阿片类药物(如可待因)、保证充足叶酸,坚持定期产检,及早发现异常,早诊断早处理。
参考资料· 邵肖梅, 叶鸿瑁, 丘小汕. 实用新生儿科学[M]. 第 4 版. 北京:人民卫生出版社,2011.
· 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 禇福棠实用儿科学[M]. 第 8 版. 北京:人民卫生出版社,2015.
· 王卫平,孙锟,常立文. 儿科学[M]. 第 9 版. 北京:人民卫生出版社,2018.
· 桂永浩,薛辛东. 儿科学[M]. 第 3 版. 北京:人民卫生出版社,2015.
· 廖清奎. 儿科症状鉴别诊断[M]. 第 3 版. 北京:人民卫生出版社,2017.
· 金星明,静进. 发育与行为儿科学[M]. 北京:人民卫生出版社,2014.
· Robert M. Kliegman, Bonita F. Stanton, Joseph W. St Geme III, et al. Nelson Textbook of Pediatrics[M]. Edition 20. Philadelphia: Elsevier, 2016.
· Tanya Altmann, David L. Hill, Steven P. Shelov, et al. Caring for Your Baby and Young Child: Birth to Age 5[M], 7th ed. New York: Bantam Books Trade Paperback Edition, 2019.- 就诊
发布时间 2018年03月18日
最后修订时间 2023年08月08日
‧ 治疗包括手术、化疗、放疗等,方案各异。
‧ 孕妇宜定期产检、避免接触阿片类药物。