神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是什么病？

神经母细胞瘤（ neuroblastoma ）来源于胚胎的神经细胞肿瘤，几乎只发生于儿童，是儿童期常见肿瘤之一。

神经母细胞瘤可发生在交感神经系统的任何地方，肾上腺最多发（40%），其次是腹部（25%）、胸部（15%）、颈部（5%）和盆腔交感神经节（5%）。

由于部位不同，引起的症状也很多样。神经母细胞瘤恶性程度不一，可以表现为自发消退的良性肿瘤，也可表现为容易进展和转移的致死性肿瘤。

还能合成和分泌儿茶酚胺（一类激素），可在血、尿中检出相应代谢产物水平增高。治疗包括手术切除、化疗等。

神经母细胞瘤有什么症状和表现？

神经母细胞瘤的表现非常多样，不同部位、不同癌细胞特征引起的症状都有差别。

• 腹部肿瘤：约占 2/3，其中 2/3 发生于肾上腺。可表现为腹痛、腹部饱胀感，发现腹部肿块。大型肿瘤还可压迫静脉或淋巴引流，出现下肢水肿等。

• 胸部肿瘤：位置较高时可能导致 Horner 综合征（瞳孔缩小、上睑下垂、无汗症），位于气管附近可影响气管。

• 椎旁肿瘤：脊椎两侧也有交感神经节，胸椎和腰椎旁的肿瘤可以侵入椎管内，引起脊髓压迫，出现疼痛、运动或感觉障碍、或排便/排尿失禁；颈椎旁的肿瘤可导致 Horner 综合征。在先天性 Horner 综合征的婴儿中，还可出现虹膜异色症（虹膜或部分虹膜呈不同颜色）。

• 副肿瘤综合征：约 2% 的神经母细胞瘤患者会出现眼阵挛－肌阵挛共济失调综合征，眼球不能控制地乱动，四处扫视，躯干和四肢的肌肉抽搐。

• 转移性肿瘤：转移至骨或骨髓时，可以起疼痛和发热；影响到眼眶周围骨时，可引起典型的眼眶周围瘀斑（类似浣熊眼）、上眼睑下垂和眼球突出；转移至皮肤时，可出现全身无压痛的丘疹或结节。

神经母细胞瘤会引起什么并发症？

• 肿瘤溶解综合征：放化疗后大量肿瘤细胞溶解，释放钾、磷等，造成代谢紊乱和肾损害等急症。

• 脊髓压迫引起运动功能受损、脊柱侧凸、排便 / 排尿功能受损。

• 化疗药物还可引起听力损失、心功能受损、肾损害等。治疗结束时需要复查相关指标，评估功能，如有异常，应安排随访。

神经母细胞瘤的发病原因是什么？

具体病因尚不明确，可能与染色体突变有关。

还有研究表明，神经母细胞瘤与母体接触某些药物（如可待因）、叶酸缺乏、妊娠期糖尿病等因素有关。

神经母细胞瘤会遗传吗？

不会。

大多数的神经母细胞瘤是散发的，与遗传无关。

但是， 1%～2% 的患者有神经母细胞瘤家族史，有遗传性。如果家族中仅出现单个患者，不存在多人发病的情况，那么同胞受到疾病影响的可能就比较小。

神经母细胞瘤常见于哪些人？

几乎只发生于儿童，40% 的患者在 1 岁前即被诊断。

神经母细胞瘤发病后，哪些因素会影响其生存情况或结局？

影响患者结局的主要因素包括：肿瘤分期、诊断时的年龄（除新生儿外，诊断时的年龄越小，生存率越高）、肿瘤细胞特征和分类等。

综合这些因素，进行疾病的低、中和高危分组。针对不同分组，有相应的治疗策略。

神经母细胞瘤诊断时可能需要做什么检查？

常规血细胞计数、血清化学检查、肝肾功能检测、尿液或血清儿茶酚胺代谢物（VMA 和 HVA）的水平检测。

根据症状部位，进行腹部 CT / MRI、胸部 X 线片、头部 CT、骨骼 X 线或特殊扫描等检查。

必要时还会进行肿瘤组织活检（取一小块肿瘤组织进行化验和检查）或骨髓活检。

神经母细胞瘤易与哪些疾病混淆？

由于神经母细胞瘤表现多样，也需要与多种疾病鉴别。

肿瘤位于肾上腺时，还需考虑肝母细胞瘤的可能；转移至骨髓时，需要与淋巴瘤、某些骨肉瘤、横纹肌肉瘤、白血病等鉴别；影响脊髓时，还需考虑其他神经肿瘤，如畸胎瘤和星形细胞胶质瘤等。

对于副肿瘤综合征，也可能伴发于其他疾病，如肝母细胞瘤、感染、某些药物摄入等。

新生儿和婴儿的皮肤结节，需要与某些先天皮肤异常鉴别，如皮样囊肿。

神经母细胞瘤一般去看哪个科？

一般就诊神经外科（脑外科）。多数患者年龄较小，也可就诊小儿外科。

神经母细胞瘤怎么治疗？ 神经母细胞瘤的治疗效果如何？

• 低危疾病：患儿的结局极好。手术是主要疗法，有些患儿可仅接受观察，无需手术，如存在肾上腺小肿块的新生儿，这类肿瘤可自行消退。观察过程中，发现肿瘤增大，应实施手术。存在肿瘤不能切除、或有严重症状的情况时，考虑化疗。

• 中危疾病：标准疗法包括化疗，以及情况允许时手术切除。

• 高危疾病：积极的多学科治疗方案（包括化疗、手术切除、高剂量化疗联合造血干细胞挽救、放疗）可一定程度提高患儿生存率，但是也只有 40% 的儿童能长期生存。现在，还有许多新治疗方法正在研究中。

神经母细胞瘤患者治疗后需要多长时间复查一次？

随访频率因治疗类型而异。

开始时，所有患儿都应间隔几个月即随访一次，观察疾病是否复发、器官功能是否受损。如无异常，随访频率可逐渐降低，改为每年一次。

神经母细胞瘤复发的可能性有多大？如何预防复发？

约 47% 患者在 5 年内出现复发或转移。

坚持定期随访，及早发现异常，是预防复发的关键。

神经母细胞瘤对患者的正常生活有影响吗？

除了可能存在的功能损害，幸存者发生慢性疾病的几率也明显高于正常人，而且疾病对患者社会心理等也有不良影响。

神经母细胞瘤如何预防？

孕妇避免接触阿片类药物（如可待因）、保证充足叶酸，坚持定期产检，及早发现异常，早诊断早处理。