内容
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是什么?
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是由于基因突变导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷所引起的脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传代谢病。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该看什么科?
英文名称:medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD.
别名:无。
就诊科室:儿科。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是由什么原因引起的?
中链酰基辅酶 A 脱氢酶编码基因 ACADM 的基因突变,导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷,进而中链脂肪酸 β 氧化受阻,导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积,产生一系列临床表现。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的常见人群有哪些?
大多在出生后 3 个月至 3 岁之间发病,少部分在新生儿期或成人期发病,也有患者属于无症状的携带者。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的主要表现有哪些?
MCADD 患者发病通常都有诱发因素,如多见于长时间饥饿或并发感染性疾病等,在发病间歇期常表现正常。
- 新生儿期:
-
早期发病的 MCADD 患儿首发症状常为嗜睡和呕吐,也可表现为抽搐、窒息等,常迅速进展为昏迷或死亡。
-
急性发病期常有典型的低血糖,部分伴肝肿大或脑水肿,肝活检可见大量脂质堆积。发病的患儿中约 25% 死亡。
- 成人期:
- 成人期急性发病的 MCADD 患者临床表现多样,可有多器官受损,包括肌肉、肝脏、神经系统或心血管系统等。其中呕吐是最常见的症状,多数患者有急性非炎症性脑病、横纹肌溶解等。成人急性发病的患者中约 50% 死亡。
- 约 1/3 的急性发病后存活的患者有各种后遗症,包括生长发育迟滞、运动发育迟缓、智力障碍、癫痫、脑瘫、慢性肌无力等。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该如何诊断?
MCADD 无特异性的临床表现。
对于原因不明的肝肿大、肌无力、低酮性低血糖及运动、智力发育迟缓的患者需要怀疑脂肪酸氧化病的可能,结合脂肪酸中间代谢产物增高及 ACADM 基因突变检测,可进一步明确诊断。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该怎样治疗?
MCADD 尚无有效的治愈方式,治疗原则是避免饥饿,急性发作期积极对症处理。
- 避免饥饿:
- 有研究显示 MCADD 患儿可耐受最长饥饿的时间:6 个月至 1 岁为 8 小时,1 岁至 2 岁为 10 小时,> 2 岁可达到 12 小时。
- 婴儿期患儿需频繁喂养,幼儿期患儿需注意保证夜间足够葡萄糖供应,年长患儿平时可正常饮食。
- 急性期处理:
- 纠正低血糖和补充足量液体及电解质。
- 肉碱治疗:
- 在患者发病期间或血游离肉碱水平降低时,可补充肉碱,但效果尚不明确。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的预后如何?
该病患者预后各异:
-
若急性发病则预后不佳,死亡率高且易遗留多种后遗症;
-
若能避免饥饿及感染等诱发因素,避免急性发作,部分患者可无临床症状。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该怎样预防?
-
该病属于遗传性疾病,对于家族中有 MCADD 的患者进行产前 ACADM 基因突变检测有助于优生优育;
-
对于携带者生活中应避免诱发急性发病的因素,如饥饿、感染等。
参考资料· 国家卫生健康委医政医管局,中国罕见病联盟,北京协和医院. 罕见病诊疗指南(2019版)[OL]. (2019-02-27). [2020-11-13]. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf.
· 邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕. 实用新生儿科学[M]. 第 5 版. 北京:人民卫生出版社,2018.- 就诊
发布时间 2020年11月29日
最后修订时间 2023年08月16日
· 避免饥饿及感染。
· 有家族史者建议产前做基因检测。