中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是什么？

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是由于基因突变导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷所引起的脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该看什么科？

英文名称：medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD.

别名：无。

就诊科室：儿科。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是由什么原因引起的？

中链酰基辅酶 A 脱氢酶编码基因 ACADM 的基因突变，导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷，进而中链脂肪酸 β 氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积，产生一系列临床表现。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的常见人群有哪些？

大多在出生后 3 个月至 3 岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有患者属于无症状的携带者。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的主要表现有哪些？

MCADD 患者发病通常都有诱发因素，如多见于长时间饥饿或并发感染性疾病等，在发病间歇期常表现正常。

1. 新生儿期：

• 早期发病的 MCADD 患儿首发症状常为嗜睡和呕吐，也可表现为抽搐、窒息等，常迅速进展为昏迷或死亡。

• 急性发病期常有典型的低血糖，部分伴肝肿大或脑水肿，肝活检可见大量脂质堆积。发病的患儿中约 25％ 死亡。

2. 成人期：

• 成人期急性发病的 MCADD 患者临床表现多样，可有多器官受损，包括肌肉、肝脏、神经系统或心血管系统等。其中呕吐是最常见的症状，多数患者有急性非炎症性脑病、横纹肌溶解等。成人急性发病的患者中约 50％ 死亡。

3. 约 1/3 的急性发病后存活的患者有各种后遗症，包括生长发育迟滞、运动发育迟缓、智力障碍、癫痫、脑瘫、慢性肌无力等。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该如何诊断？

MCADD 无特异性的临床表现。

对于原因不明的肝肿大、肌无力、低酮性低血糖及运动、智力发育迟缓的患者需要怀疑脂肪酸氧化病的可能，结合脂肪酸中间代谢产物增高及 ACADM 基因突变检测，可进一步明确诊断。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该怎样治疗？

MCADD 尚无有效的治愈方式，治疗原则是避免饥饿，急性发作期积极对症处理。

1. 避免饥饿：

• 有研究显示 MCADD 患儿可耐受最长饥饿的时间：6 个月至 1 岁为 8 小时，1 岁至 2 岁为 10 小时，> 2 岁可达到 12 小时。
• 婴儿期患儿需频繁喂养，幼儿期患儿需注意保证夜间足够葡萄糖供应，年长患儿平时可正常饮食。

2. 急性期处理：

• 纠正低血糖和补充足量液体及电解质。

3. 肉碱治疗：

• 在患者发病期间或血游离肉碱水平降低时，可补充肉碱，但效果尚不明确。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的预后如何？

该病患者预后各异：

• 若急性发病则预后不佳，死亡率高且易遗留多种后遗症；

• 若能避免饥饿及感染等诱发因素，避免急性发作，部分患者可无临床症状。

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症应该怎样预防？

• 该病属于遗传性疾病，对于家族中有 MCADD 的患者进行产前 ACADM 基因突变检测有助于优生优育；

• 对于携带者生活中应避免诱发急性发病的因素，如饥饿、感染等。