董毅
副主任医师
神经科
浙江大学医学院附属第二医院
休息中
4.99分
月回答 292
2025年04月15日
症状及患病时长：父亲确诊渐冻症(60岁)，无已知的家族病史，做基因检测筛查下。报告显示，应该是他的渐冻症与遗传基因无关(我理解的应该没错吧?)
这是我们一家人的基因检测报告。
由于看到了报告提示的这三个基因，所以想进一步追问一下这三个基因有没有关系(不是说与渐冻症有没有关系，而是说这三个突变基因有没有可能导致一些其他疾病？概率如何？)，所以想另外咨询。
想看下这三个基因(尤其是第1个和第3个)。杂合是什么意思？怎么办？怎么确认这个问题大吗，会导致什么疾病吗？人群中常见吗？我(29岁，未育，三年内有怀孕计划)需要做进一步检查吗？目前没有各类症状，需要进一步体检相关项目筛查一下吗？哪些项目呢？
就医及用药情况：
需要解答的问题：
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1，您好，非常感谢您的信任，我是董医生，我先看下病史，请稍等（预计10分钟左右），马上回复您，在回复之前，不用提问，保留提问机会
2025年04月15日
2025年04月15日
就是这两个突变其实并没有被证明与疾病直接相关是吗？
家族史里没有已知的慢通道先天性肌无力(相关患者一般是是儿童起病？)，也没有已知的第1个基因相关的疾病。我在想我每年体检时是不是要加强心脑血管的筛查之类的？
您好，已收到回答，马上总结好后发您（预计15分钟左右），请稍等，在这之前不用提问，保留珍贵的提问机会
2025年04月15日
TA的问答
症状及患病时长：医生，前天和你咨询我奶奶的病情，她没有扛过今天，左右脑基本上全部组织都死了，很痛苦，就华法林的问题，我十分自责难受，那天你语音告诉我，说是华法林停了以后引起的房颤血栓，而停华法林是这个医生和我说的，现在他一口咬定自己没有问题，我没有办法接受，请你给我一个解释
就医及用药情况：
需要解答的问题：
医生您好，我是长期定居在香港，在香港的心率比较低，睡觉大概平均50多，整体情况大概如图1。我这两天回到了西北，海拔大概1500m-2000m，目前的情况就是睡觉的时候心率大概65左右，清醒的时候哪怕坐着啥也不干也大概能维持在100左右。更特殊的是，躺着的时候心率100，翻一个身心率就能达到120，然后再降到100附近，我觉得心率还是太高了，有点担心心脏负担。另外最近有点细菌感染，但是没发烧不知道和这个有没有关系？曾经查过彩超和24h心电图，没有什么问题。症状及患病时长：从五一开始右脚脚底发麻，5月3号左脚脚底和手指发麻发麻，今天已经从脚底到腿，手指到小臂都有发麻的感觉。
就医及用药情况：去了神经内科及骨外科检查，下面的图片是检查报告
需要解答的问题：请问目前的病症是什么原因，应该怎么治疗？
董主任你好，我父亲2月8号急性延髓脑梗后已经转康复科一个月，目前本地医院评估肢体康复还行，问题在吞咽功能障碍导致肺部炎症和误吸，地方医院评估后建议转往上级医院争取封管。 只推荐去上海华山医院或者南京省人民医院，但这两个城市不太方便照顾。
想了解下苏州地区有比较好的针对吞咽功能障碍恢复和气切封管的医院推荐么？
另外吞咽功能恢复需要做哪些治疗？ 根据经验需要多久时间可以封管呢？
附上最近的肺部CT 提取码 2319医生您好，我因为焦虑症和疑病症吃了四年的舍曲林，然后停了一年多，后来因为情感问题重新吃了舍曲林，目前吃了两年了，平时会嗜睡，就是容易睡不醒，白天会犯困，晚上还不容易睡着，而且工作学习上注意力也不集中，从网上看了有人建议吃那个艾司苯醌，想问一下这个药可以吃吗？能否改善我这些症状？这个药有没有依赖性？容不容易戒断？因为我下个月要出去学习四个月，想改善一下嗜睡白天犯困注意力不集中的问题。
