2020年08月21日
第1次提问
你好,我哥哥确诊了视网膜色素变性,我是否需要去做基因检测呢?如果需要这个基因检测去哪做,结果需要多久,以及费用是多少呢?
2020年08月21日
贾珊珊医生
您好,感谢您的信任,图文资料我已详细阅读,请您稍等,稍后我会语音回复您。
2020年08月21日
贾珊珊医生
03:01
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贾珊珊医生
03:01
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贾珊珊医生
00:22
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2020年08月21日
第2次提问
我们家族都没有这种情况的。
贾珊珊医生
00:47
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2020年08月21日
贾珊珊医生
您好,现在文字问您总结一下情况。由于视网膜色素变性为一类基因疾病,其遗传方式有多种复杂情况,如显性遗传、隐性遗传、伴性遗传等,现在为您总结一下建议:
1、回顾家族遗传史,您家族中只有哥哥确诊的话,可能是散发病例,比如哥哥自身的基因突变。还有一种可能,是隐性遗传,即父母都是发病基因的携带者,哥哥同时获得了双方的发病基因。
2、建议您个人就诊眼科专科(最好是比较权威的眼科专科),筛查眼部问题,重点是排查有无视网膜色素变性的表现。至于您是否有携带致病基因,这个情况需要先确认您哥哥时各种类型病变自己遗传方式。才能您一步推测您的情况。
3、基因检测一般是由第三方公司来完成,首先要有检测目标,所以还是需要确认您哥哥的基因类型,您的检测才会有方向。
总的来说,视网膜色素变性是一类复杂的基因疾病,需要通过临床表现和基因检测综合来判断,专科医生进而有针对性的给您建议。以上信息希望对您有所帮助哈。
2020年08月22日
第3次提问
医生你好,我是在深圳的,那我先去深圳市人民医院做个简单的检查可以么?最近两年可能用眼过度,近视度数上涨特别快
贾珊珊医生
可以的,您可以完善一个眼轴和角膜曲率的检查,这个一般是和屈光状态有关系的,可以留个底,以后方便对照。但是宝宝现在散瞳眼药水不能配合点的话,做验光检查依然是不准确的,只能作为参考用哦。上述的防控建议依然是希望您能够继续进行哈。如果您做完检查还有什么疑问,我这边给您留一个复诊单,如有需要可以再联系。