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2021年04月10日
怀孕13周，检测到SMN1基因外显子8杂合缺失
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2021年04月10日
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性遗传疾病，亦是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，我国正常人群中的致病基因携带频率为2-5%，新生儿的发病率约为1/10000。SMA患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。
SMA主要是由SMN1基因变异引起的，其中以SMN1基因第7和第8外显子缺失为主要基因变异类型。现在您的SMN1基因筛查为阳性变异结果，建议您爱人进行SMN1基因检测：
如果您爱人检测结果同样存在SMN1基因第7和（或）第8外显子缺失变异的，那么按照常染色体隐性遗传模式，您的下一代（胎儿）可能有25%的概率罹患脊髓性肌萎缩症，此时需进一步行产前诊断（绒毛、羊水或脐血穿刺）明确胎儿SMN1基因型。
如果您爱人检测结果为未见变异的（正常结果），表明您下一代（胎儿）罹患脊髓性肌萎缩症的风险与正常孕妇相同或相近，接下来正常产检流程即可。
SMA主要是由SMN1基因变异引起的，其中以SMN1基因第7和第8外显子缺失为主要基因变异类型。现在您的SMN1基因筛查为阳性变异结果，建议您爱人进行SMN1基因检测：
如果您爱人检测结果同样存在SMN1基因第7和（或）第8外显子缺失变异的，那么按照常染色体隐性遗传模式，您的下一代（胎儿）可能有25%的概率罹患脊髓性肌萎缩症，此时需进一步行产前诊断（绒毛、羊水或脐血穿刺）明确胎儿SMN1基因型。
如果您爱人检测结果为未见变异的（正常结果），表明您下一代（胎儿）罹患脊髓性肌萎缩症的风险与正常孕妇相同或相近，接下来正常产检流程即可。
丈夫也有的话，那就不能要小孩了吗？
2021年04月10日
就算夫妻都是携带者，要做产前诊断孩子基因有没有SMN1缺失？如果孩子基因有的话那怎么办？是要流产手术吗？还是有药治疗？
TA的问答
症状及患病时长：我4月1号药流出院（怀孕4个月快5个月）然后吃医院给的一星期中药排残留，4月16号去医院做复查（B超）然后说内回声欠均，然后医生说下次来玩姨妈后一星期复查，5月12号姨妈结束，14号之后又流血，但是是一点点的血，一天流一点点就不流的那种（每天都有流一点点）22号还在流就去复查做阴超，回声还是不均匀，但是CDFI：未见明显血流。医生说有可能有残留，说做一个宫腔镜手术
就医及用药情况：没有用药，今天去医院检查了，报告单您看下
需要解答的问题：我这是什么情况？需不需做宫腔镜手术
症状及患病时长：孕吐，目前怀孕13周
就医及用药情况：只吃维生素之类的
需要解答的问题：
感觉胃一直处于积食状态，晨起后按一下胃感觉很硬，每天早晨都会吐。吃一点就饱，饿着还会吐，吃的多一点或者吃的油一点也会吐。每次饭后有大量出虚汗情况。胃偶尔会有抽痛，绞痛。12周之前每天都要吐五六次，现在有缓解，大概两三次每天。请问我现在的状况还是处于孕反还是胃有什么问题？比如胃炎之类的。症状及患病时长：12小时 30岁男，发烧
就医及用药情况：
吃了奥司他韦和对乙酰氨基酚，已经不发烧了。
需要解答的问题：
备孕发烧吃药，还能正常备孕吗症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：孕八周，目前在吃地屈孕酮，想问一下医生我现在还能做什么
症状及患病时长：38岁高龄二胎早孕七周有粉色偏褐色分泌物 目前没有出现腹痛腰痛情况
就医及用药情况：无
需要解答的问题：连续4-5天出现不正常分泌物，从一开始非常淡的粉色逐渐变成褐色带血丝白带，请问这种情况正常吗？意味着什么？我前两年体检有一些非常细小的子宫肌瘤也有宫颈糜烂，不知道是不是这个有影响？我想确认我需要怎么保胎，因为人在海外这边看医生不方便，需要预约等很久，挺焦虑的。
