2021年04月10日
第1次提问
怀孕13周,检测到SMN1基因外显子8杂合缺失

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2021年04月10日
黄杨医生
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性遗传疾病,亦是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一,我国正常人群中的致病基因携带频率为2-5%,新生儿的发病率约为1/10000。SMA患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,重症患儿常死于呼吸衰竭。

SMA主要是由SMN1基因变异引起的,其中以SMN1基因第7和第8外显子缺失为主要基因变异类型。现在您的SMN1基因筛查为阳性变异结果,建议您爱人进行SMN1基因检测:

如果您爱人检测结果同样存在SMN1基因第7和(或)第8外显子缺失变异的,那么按照常染色体隐性遗传模式,您的下一代(胎儿)可能有25%的概率罹患脊髓性肌萎缩症,此时需进一步行产前诊断(绒毛、羊水或脐血穿刺)明确胎儿SMN1基因型。

如果您爱人检测结果为未见变异的(正常结果),表明您下一代(胎儿)罹患脊髓性肌萎缩症的风险与正常孕妇相同或相近,接下来正常产检流程即可。
第2次提问
丈夫也有的话,那就不能要小孩了吗?
黄杨医生
00:40
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2021年04月10日
第3次提问
就算夫妻都是携带者,要做产前诊断孩子基因有没有SMN1缺失?如果孩子基因有的话那怎么办?是要流产手术吗?还是有药治疗?
黄杨医生
01:58
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TA的问答

症状及患病时长:38岁高龄二胎早孕七周有粉色偏褐色分泌物 目前没有出现腹痛腰痛情况 就医及用药情况:无 需要解答的问题:连续4-5天出现不正常分泌物,从一开始非常淡的粉色逐渐变成褐色带血丝白带,请问这种情况正常吗?意味着什么?我前两年体检有一些非常细小的子宫肌瘤也有宫颈糜烂,不知道是不是这个有影响?我想确认我需要怎么保胎,因为人在海外这边看医生不方便,需要预约等很久,挺焦虑的。症状及患病时长:怀孕22周 就医及用药情况:因为本人有胰岛素抵抗,且第一次怀孕经历9周胎停,所以目前用药阿司匹林肠溶片、目前在吃保健品有润康DHA、迪巧钙片 需要解答的问题: 麻烦医生帮忙看下三维结果,尤其是羊水深度和指数问题。我在网上看网友说3点多的深度很少,因为有过一次不好的经历。格外的紧张和焦虑,医生我该怎么办呢?怎么预防和怎么涨羊水?喝椰子水是否有用?我又担心喝多了血糖高。还有别人老说22周胎动挺多的,可是我觉得我的孩子胎动好少,是不是和羊水不足有关?我需要自己提出去加检查吗?还是按照医院的常规产检呢?麻烦医生解答一下,非常感谢🙏 症状及患病时长:三维彩超大排畸发现异常,之前所有检查没有其他问题 就医及用药情况:彩超显示胎儿胃泡内囊性包块,(胃重复畸形不除外)。医生建议过一周查看宫颈长度,如合适再做羊水穿刺及全外显。 需要解答的问题:本人30周岁,孕23周+6,夫妻双方家族无遗传病史。第一次怀孕,之前做过nt及无创plus显示没有其他问题都是低风险。这种情况是否需要做羊水穿刺?因为宫颈长度较短,羊水穿刺有一定风险,并且和全外显都做完出结果预计就孕28周了,做这个检查是否还有意义,是否可以等待两到三周重新做彩超持续观察情况?如真的是胃重复胎儿出生后做手术后是否可以恢复成和正常婴儿一样?有没有可能过几周这个囊块就消失正常了呢?1.目前孕16周+1,刚刚误喝了已经过夜很多天的椰汁水(发现里面已经发酵),喝了一口,马上催吐了,不知道是否会有影响,是否需要进一步检查。 2.在孕12周已经做了无创检查,还需要做中唐检查吗?症状及患病时长:近2日右侧腹部疼痛,今日睡醒后特别痛,连同腰部一同感到疼痛, 翻身时尤为疼痛 就医及用药情况:无 需要解答的问题: