脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性遗传疾病,亦是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一,我国正常人群中的致病基因携带频率为2-5%,新生儿的发病率约为1/10000。SMA患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,重症患儿常死于呼吸衰竭。
SMA主要是由SMN1基因变异引起的,其中以SMN1基因第7和第8外显子缺失为主要基因变异类型。现在您的SMN1基因筛查为阳性变异结果,建议您爱人进行SMN1基因检测:
如果您爱人检测结果同样存在SMN1基因第7和(或)第8外显子缺失变异的,那么按照常染色体隐性遗传模式,您的下一代(胎儿)可能有25%的概率罹患脊髓性肌萎缩症,此时需进一步行产前诊断(绒毛、羊水或脐血穿刺)明确胎儿SMN1基因型。
如果您爱人检测结果为未见变异的(正常结果),表明您下一代(胎儿)罹患脊髓性肌萎缩症的风险与正常孕妇相同或相近,接下来正常产检流程即可。