2021年07月10日
第1次提问
你好医生,我做了一个基因检查检查出我是GJB2 109纯合突变 ,我想问下对下一代有何影响,如果对方是正常人,对下一代有何影响?如果她跟我一样有一个这个位置的杂合突变或者所谓的隐性基因,又有多少概率影响下一代?还有这个109 纯合突变是分AA和aa吗,如果分的话显性会遗传吗,隐性会遗传吗 这个基因和大前庭有没有关系呀

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2021年07月10日
赵俊峰医生
你好,很高兴回答你的问诊。1、目前你基因检查存在GJB2 109基因杂合突变的情况,这个基因突变是耳聋基因突变,是引发常染色体隐性遗传性耳聋。对于下一代小宝宝中,体内可能遗传你的基因,存在一个耳聋的基因以及正常的基因,如果配偶中没有这个基因,一般小宝宝不会出现耳聋的现象,但是如果出现两个突变的基因相遇的现象,则会引起先天性耳聋。 2、存在GJB2 109基因杂合突变的情况,则有50%的几率遗传给下一代,从而出现先天性耳聋的情况。如果两个人都含有这个突变基因,概率就更大,所以做好婚前检查;3、因为基因突变的低频性,俩同源染色体上的基因不会都变,一般认为aa突变成Aa,且可以表现显性性状;4、GJB2 109纯合突变属于隐形遗传;5、PDS(SLC26A4)这一基因突变可能导致大前庭导水管综合征或Pendred综合征。GJB2 109纯合突变目前不考虑与大前庭有关系。5、建议你孕期积极做孕检,怀孕期间注意休息,调整情绪,避免接触噪音,避免使用耳毒性药物;6、产后及时性新生儿听力筛查,一般筛查通过听力基本属于正常。7、祝你身体健康。谢谢
2021年07月10日
第2次提问
AA也就是正常人(野生型)吗?,GJB2 109杂合突变会不会耳聋啊 我看网上有些这个基因是杂合的耳朵也不好
2021年07月10日
赵俊峰医生
你好,1、据我的知识层面了解AA属于正常基因,2、GJB2 109杂合突变,如果没有突变成Aa.只是隐形基因,不会有表达;如果突变成Aa,就会显现基因,会有耳聋风险。3、所以不要紧张,放松情绪。
2021年07月10日
第3次提问
是不是打错了Aa有点不太理解
2021年07月10日
赵俊峰医生
基因学上,A是代表显性, a是代表隐性,日狗如果Aa、AA是显性,就会出现临床症状。而aa是隐性,不会有临床症状。