2021年08月31日
第1次提问
出生三天后足跟血检测中耳聋基因检测结果中(PDS基因ivs7-2位点杂合突变),请问这种情况怎么办?

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2021年08月31日
第2次提问
宝宝爸妈都正常,宝宝爸爸表妹有先天性耳聋,一只耳朵失聪,我们这边医生建议宝宝1月时做多基因位点检测,,请问有必要做吗
2021年08月31日
范新泰医生
您好,感谢您的信任,您提供的图文信息我已仔细阅读。
您孩子的情况属于:耳聋基因携带者
建议: 1.这种基因突变属于比较常见类型,为常染色体隐性遗传,常染色体基因都是成对存在的,一个来自父亲,一个来自母亲,隐性遗传的意思就是除非两个都是耳聋突变基因,否则导致大前庭导水管综合征或耳聋的可能性很小,您的孩子只有其中一个是致病基因;2.注意孩子听力筛查情况,如果筛查通过,那您孩子目前听力可以认为正常,后期该基因导致出现耳聋的可能性很小,但要注意一下孩子的听力情况,如果觉得听得不太好就及时到医院复查一下听力;3.对孩子爸爸妈妈来说,如果想再要二胎,需要做孕前检查耳聋基因,以明确后代耳聋几率;4. 对孩子来说,长大后找对象也需要查耳聋基因,如果对方也是耳聋基因携带者,那后代出现耳聋的概率在25%;5.父母无需过度紧张,正常人群后天也有出现耳聋的可能,没必要因为这种小的可能性焦虑,正常养育孩子就可以了;6.其他基因位点可以检测、参考。
祝宝宝健康成长。
2021年08月31日
第3次提问
说是做多基因位点检测是为了看看有无双重突变或者多重突变,没有这两点说才是单基因突变,,
范新泰医生
嗯,他说的没问题。但目前检测的基因位点有限,还有特别多的基因位点没法查,这个看您经济条件和个人需求,可以查,也可以观察听力看。