李湛
副主任医师
产科
首都医科大学附属北京朝阳医院
休息中
4.93分
月回答 192
2024年03月14日
医生您好，我们一胎是普拉德威利综合征，孩子已经1岁11个月。目前正在备孕准备二胎，我们是否需要检查哪些方面？还是只要正常备孕怀了之后做羊穿就好？
为保护用户隐私不显示图片
2024年03月14日
2024年03月14日
根据确诊普拉德威利综合征孩子（先证者）MLPA结果，病因为Ia分子类型，来源于父源性缺失，15q11.2-q13微缺失型PWS 患者，最常见，但再发生率很低。
再次妊娠进行产前诊断羊水穿刺即可，可以进行所有已知突变类型的检测。SNP array可用于检测15q11.2-q13微缺失突变，DNA甲基化可用于检测缺失、ID或UPD。
再次妊娠进行产前诊断羊水穿刺即可，可以进行所有已知突变类型的检测。SNP array可用于检测15q11.2-q13微缺失突变，DNA甲基化可用于检测缺失、ID或UPD。
为保护用户隐私不显示图片
2024年03月14日
我们不属于印记遗传，是孩子自己突变对吗？
2024年03月14日
好的谢谢医生，那父亲该去检查一下叫什么项目的检查？然后等我怀上二胎了之后您可以把我们羊穿该查的项目再总结一遍给我们吗，那个所有已知突变的类型检测是啥我不太理解？到时候叫医生开单。感谢您
2024年03月14日
您好，您发的问题我已经看到。
目前我正在工作中，不便立即回复，请谅解，您耐心等待一下，大约6-7点左右，我会为您详细回答，请您谅解。
目前我正在工作中，不便立即回复，请谅解，您耐心等待一下，大约6-7点左右，我会为您详细回答，请您谅解。
2024年03月14日
您好，让您久等了。
推荐孩子父亲进行染色体核型分析，SNP-arry检测。
再次感谢您的认可。
欢迎您再次妊娠后，把羊水穿刺及其他最新的情况与我沟通，我会尽最大努力为您提供帮助，未能及时回复，请您谅解。
祝您再次妊娠有个健康的宝宝，生活愉快。
推荐孩子父亲进行染色体核型分析，SNP-arry检测。
再次感谢您的认可。
欢迎您再次妊娠后，把羊水穿刺及其他最新的情况与我沟通，我会尽最大努力为您提供帮助，未能及时回复，请您谅解。
祝您再次妊娠有个健康的宝宝，生活愉快。
TA的问答
17年顺产但是早产生了一个孩子。孕期有妊糖。
末次月经3月5日开始，11号结束，平时例假比较准，基本30-31天左右一个周期。平时例假量大有血块。
去年八九十月份因为月经一直排不干净，医生判断为子宫内膜增生，吃了两个多月的药。大概十一月变得正常。
4月5号确诊怀孕，抽血结果正常，hcg都成功翻倍。
上周四下午开始有褐色分泌物，周日检查B超，医生说没什么问题，让12周再去建档。
周二下午五点，感觉腹部隐痛，开始流血，急诊看B超正常，但是孕酮降低了。
医生安排吃地屈孕酮片，截止现在已经吃了5次，第一次是4片，后天都是每隔8小时吃一次。
周三拿结果去看，医生又安排一次抽血跟B超，抽血结果hcg跟孕酮都降了。
昨晚8点半过后血已经停了。
今天去看结果医生说发育不好，建议流掉。
我现在心情十分自责。症状及患病时长：孕27周4天
就医及用药情况：孕前吃右佐匹克隆三分之一片和阿戈美拉汀片半片
需要解答的问题：末次月经10月6日，目前孕27周4天。10月27日喝醉了喝的啤酒吐了，3瓶左右。11月6日左右检查出来怀孕然后就停药了。工作原因，有些时候会闻二手烟。做了自己的基因检测，脆性sma耳聋都做了，本人暂无问题，配偶就没做。后续产检nt正常值，无创DNA低风险，大排畸显示胎儿左心室有2mm强点状回声，最近看到互联网信息很担心胎儿后续基因问题，请问下李医生我有必要做羊穿全外显吗？症状及患病时长：4.10日测出怀孕 4.15查的HCG是287.89 孕酮 8.06 4.18查HCG是727.4 孕酮4.82
就医及用药情况：没出血没有用药
需要解答的问题：HCG翻倍算合格吗 没有问题吗症状及患病时长：现在孕26周 孕23+5周做四维检测时候b超显示胎儿脊髓圆锥末端达第三腰椎下缘 两周之后昨天复查结果显示还是不理想
我们当地的医生建议咨询一下专家：是现在就需要做胎儿核磁检查、或者在等两周后复查一下
下附两张结果报告单：分别是检查 和 复查结果症状及患病时长：初孕
就医及用药情况：
需要解答的问题：意外怀孕，刚刚4周，39岁高龄产妇，夫妻俩是同一型号地贫携带者，自身有甲低，一胎是十年前进行的第三代人工受孕，孕程中两次出血保胎，孩子36周磁带绕身体，脖子三周，磁带呈螺旋藻细小扭曲，孩子出来后住保温箱3周。现在意外怀孕，想咨询现在怀孕的风险值。
