唐氏综合征离我们很远吗？

赵女士，某高校老师，儿子出生后发现和别的小婴儿长得不一样：两眼距离较远，鼻根低平，哭声与众不同，小舌头伸出口外。医生一看，这不就是大多数「唐氏综合征」的患儿典型面容吗？ 赶紧建议赵女士给孩子做染色体检查。

什么是「唐氏综合征」?

唐氏综合征又称「21 三体综合症」，是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条 21 号染色体。这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。

除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿还有明显的智力障碍，平均智力仅为 50，而普通儿童平均水平则为 100。有些唐氏患儿，还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

染色体疾病意味着，患病的孩子体内几乎每一个细胞都比别人多了一条染色体，想要治好，除非把所有的细胞都换一遍。到目前为止，唐氏综合征是无法治愈的。

经过诊断，赵女士的孩子正是患了「唐氏综合征」。这一结果对她来说，无异于晴天霹雳。这让她痛苦不已，甚至后悔莫及。

如何避免生出唐氏综合征的孩子

唐氏综合征患儿的出生对每个家庭而言是痛苦的，由于它无法治愈，最好的方法就是在产前发现异常，及时处理。

首先，产前筛查能够预先发现可能的风险，包括孕早期、孕中期筛查，还有无创基因检测等。通过各种指标来判断胎儿患唐氏综合征的风险有多少。

对于高风险的孕妇来说，最重要的是取到胎儿的细胞，做一个明确的产前诊断。

目前来说，「羊水穿刺」是最常用、最准确的诊断方法。

「高龄产妇」需要接受产前诊断！

其实，赵女士的情况是可以避免的。

医生也曾建议身为「高龄产妇」的赵女士做个产前诊断，也就是抽羊水去化验，来检查胎儿的染色体是否异常。但赵女士想想孕前自己各项指标都正常，夫妻俩都是高智商的知识分子，家里人也没啥遗传病，这孩子应该没啥问题。

再说，好不容易高龄怀孕了，赵女士可不想因为穿刺有何闪失。所以，尽管医生反复劝说，赵女士还是放弃了羊水穿刺的检查。

孩子出生后，她悔不当初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能发现胎儿的染色体有问题，就可以提前引产了，这样的悲剧就可以避免发生了。

羊水穿刺安全吗？

很多孕妇听到「穿刺」两字就非常怕：一定很痛苦，况且肚子里还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，说不定会导致流产，这可不得了。

其实，羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，随着技术水平不断提高，在目前看来，羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。

正常情况下，宝宝是漂浮在一个充满羊水的游泳池中，而羊水穿刺，通过 B 超定位，就从这个游泳池里抽适量的水，找到宝宝的细胞，进行化验。

孕妇不必太紧张，在检查的过程中只需要配合，做到放松、不乱动、呼吸平稳即可。

在抽取的羊水里提取胎儿的细胞，然后进行「染色体核型分析」就能判断宝宝是否罹患唐氏综合征这样的染色体病了。

当然作为一项会产生创伤的「侵入性检查」，也存在一定风险，有可能发生流产、感染、出血等。但这些风险不是每个人都会发生。

就目前的统计数据来看，这些并发症的发生率约为千分之五。单纯从概率来讲，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。

对于高风险的孕妇来说，这样的风险是值得的。怀孕是可以再来的，但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿，对母亲造成的长期痛苦也是无法估量的。

对于已经出生的唐氏综合征患儿，现在一些城市会有特殊需要儿童早期干预中心，那里可以提供给孩子早期的康复治疗，尽量使孩子的智力和生活能力接近正常人。

责编：张菁媛

作者：胡文胜

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