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唐氏综合征离我们很远吗?

2015-03-21作者:胡文胜

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赵女士,某高校老师,儿子出生后发现和别的小婴儿长得不一样:两眼距离较远,鼻根低平,哭声与众不同,小舌头伸出口外。医生一看,这不就是大多数「唐氏综合征」的患儿典型面容吗? 赶紧建议赵女士给孩子做染色体检查。

什么是「唐氏综合征」?

唐氏综合征又称「21 三体综合症」,是一种染色体异常,患病的孩子比别人多了一条 21 号染色体。这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程,从而产生了一系列的症状。

除了特殊面容之外,唐氏综合征患儿还有明显的智力障碍,平均智力仅为 50,而普通儿童平均水平则为 100。有些唐氏患儿,还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

染色体疾病意味着,患病的孩子体内几乎每一个细胞都比别人多了一条染色体,想要治好,除非把所有的细胞都换一遍。到目前为止,唐氏综合征是无法治愈的。

经过诊断,赵女士的孩子正是患了「唐氏综合征」。这一结果对她来说,无异于晴天霹雳。这让她痛苦不已,甚至后悔莫及。

如何避免生出唐氏综合征的孩子

唐氏综合征患儿的出生对每个家庭而言是痛苦的,由于它无法治愈,最好的方法就是在产前发现异常,及时处理。

首先,产前筛查能够预先发现可能的风险,包括孕早期、孕中期筛查,还有无创基因检测等。通过各种指标来判断胎儿患唐氏综合征的风险有多少。

对于高风险的孕妇来说,最重要的是取到胎儿的细胞,做一个明确的产前诊断。

目前来说,「羊水穿刺」是最常用、最准确的诊断方法。

「高龄产妇」需要接受产前诊断!

其实,赵女士的情况是可以避免的。

医生也曾建议身为「高龄产妇」的赵女士做个产前诊断,也就是抽羊水去化验,来检查胎儿的染色体是否异常。但赵女士想想孕前自己各项指标都正常,夫妻俩都是高智商的知识分子,家里人也没啥遗传病,这孩子应该没啥问题。

再说,好不容易高龄怀孕了,赵女士可不想因为穿刺有何闪失。所以,尽管医生反复劝说,赵女士还是放弃了羊水穿刺的检查。

孩子出生后,她悔不当初,要是做了羊水穿刺,在孕期就能发现胎儿的染色体有问题,就可以提前引产了,这样的悲剧就可以避免发生了。


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羊水穿刺安全吗?

很多孕妇听到「穿刺」两字就非常怕:一定很痛苦,况且肚子里还有宝宝,万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,说不定会导致流产,这可不得了。

其实,羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖,随着技术水平不断提高,在目前看来,羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。

正常情况下,宝宝是漂浮在一个充满羊水的游泳池中,而羊水穿刺,通过 B 超定位,就从这个游泳池里抽适量的水,找到宝宝的细胞,进行化验。

孕妇不必太紧张,在检查的过程中只需要配合,做到放松、不乱动、呼吸平稳即可。

在抽取的羊水里提取胎儿的细胞,然后进行「染色体核型分析」就能判断宝宝是否罹患唐氏综合征这样的染色体病了。

当然作为一项会产生创伤的「侵入性检查」,也存在一定风险,有可能发生流产、感染、出血等。但这些风险不是每个人都会发生。

就目前的统计数据来看,这些并发症的发生率约为千分之五。单纯从概率来讲,目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。

对于高风险的孕妇来说,这样的风险是值得的。怀孕是可以再来的,但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿,对母亲造成的长期痛苦也是无法估量的。

对于已经出生的唐氏综合征患儿,现在一些城市会有特殊需要儿童早期干预中心,那里可以提供给孩子早期的康复治疗,尽量使孩子的智力和生活能力接近正常人。


责编:张菁媛

作者:胡文胜

该文章由作者独家授权丁香园使用,拒绝其它任何形式的转载

图片源自:shutterstock.com

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