孕事周记（15）：唐筛，令人纠结的「数字游戏」

周姑娘某次产检的时候，大夫一边开检查，一边嘱咐：「下次产检的时候再验个血，结合之前的 B 超和血的化验，就可以出唐筛结果了！」

「唐筛」是唐氏综合征产前筛选检查的简称，目的是通过对孕妇进行检查，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险大小。

「唐筛」什么时候做？

原本以为这会是一个动静颇大的检查，没想到，我竟然在不知不觉中已经完成了这个检查的一大半？大夫的话让周姑娘摸不着头脑。

田博士拿着缴费单，一边掏钱一边向我科普：

产检唐筛一般包含早期筛查和中期筛查两部分：

• 早期筛查往往会在孕期的 9 周～13 周进行，包括 NT 检查和血清检查两部分；

• 中期则要求安排在 15 周～20 周左右，一般仅有血清检查。

现在大夫让做的，就是中期筛查。

早期？中期？估计很多准妈妈都和我一样，听得一头雾水。

「你还记得 12 周做 B 超时，大夫给你报的那个 NT 数值吗？」田博士这么一提醒，周姑娘才记起来：

12 周产检时，B 超大夫曾说过要检查宝宝的 NT，也就是胎儿颈后透明带的厚度。

这个厚度如果超过一定数值，就提示宝宝可能存在某些染色体畸形的可能。通常来说，超过 3 mm 提示有风险，超过 6 mm 则风险较高

但由于 NT 检查需要非常有经验、有资质的超声大夫才能做，所以并不是所有医院都能开展这项检查。

那一周，除了 B 超之外，我还被抽了好多管血。据田博士讲，那就是早期唐筛中的血清检查，通过检测妈妈血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，可以计算出宝宝先天缺陷的危险系数。

「那都已经做过了，为什么这次又要做？哟，还好贵呢！」抠门的周姑娘看着检查单上的银子数一阵肉痛。

「你以为我们大夫愿意不停地查查查啊？要提高准确性啊！」田博士解释说：

• 早期唐筛结合 B 超 NT 检查，准确性大约 85%；

• 中唐筛查的准确性大约有 75%；

• 两者联合判断的准确性会更高些。但是因为国内很多妈妈在孕 12 周才去医院建档，错过了早期筛查的机会，所以更多医院是只做中期唐筛的。

所谓筛查，查的只是风险

四周后，姑娘我对着唐筛结果的单子，紧张地数着分母的位数，个、十、百、千、万……田博士郁闷地拿过结果说：「别数了，反正就是低风险嘛！你看，分母那么大！」

大夫指着那个结果跟我解释：

说白了，这就是一个数字，一个概率。

低风险也不意味着没风险，高风险更不意味着就一定生「唐宝宝」。

是的，唐筛只能帮助判断宝宝患有唐氏症的机会有多大，并不能确诊。

也就是说，抽血化验指数偏高时，怀有「唐宝宝」的机会较高，但并不代表胎儿一定就有问题；反之，数值正常时，也可能会生出一个「唐宝宝」。

田博士又补充说：

这个数值，其实是很多指标的运算结果。要把你血清检查中的那些数据，结合你的预产期、体重、年龄、采血时的孕周等等，一起代入一个公式进行运算。

所以，这些数值中任何一个数字的变化，都会影响整体结果。而这个结果也不一定就直接反映宝宝的状况。

举个例子：

唐筛结果和年龄相关，一般来说分娩时超过 35 周岁的孕妇，代入公式中的年龄这一项数据变大，血清筛查的结果就会呈现高危，所以做唐筛会没有意义，需要直接进行羊水穿刺。

而分娩时年龄小于 35 周岁的孕妇，只有在唐筛结果高危时，才会被要求进行羊水穿刺或绒毛检查。

「羊穿」真的那么可怕吗？

见惯血肉横飞大场面的田博士表示，已有 30 多年历史的羊水穿刺其实类似于一个简单的小手术：

大夫在 B 超的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层和羊膜，然后抽取 20 到 30 mL 羊水，检查其中宝宝的染色体、DNA 等。

这个过程既不需要麻醉也不需住院。

国内有资质进行羊水穿刺的医院和大夫，都经过了严格的控制，并且经验丰富，安全性还是比较有保障的。

然而一向爽快的高辉大夫却对此颇为矛盾。她当年读书实习时所在的医院，就曾有一名孕妇因为羊水穿刺发生了宫内感染，最后胎死腹中。而这名孕妇还是一位高龄的、不易怀孕的女士。

对唐氏症而言，活婴发病率虽然只有 1 / 600～1 / 800，但落到每个家庭头上就是百分之百的不幸。「羊穿」的风险，虽然比唐氏症发病率的概率更低，但落到每个妈妈头上，也是百分之百的不幸。

田博士对此倒是比较积极：

两害相权取其轻。无论年纪如何，该做羊穿的准妈妈，还是都得做。

风险当然是有的，但如果不做，真的生下一个唐氏症宝宝，整个家庭的幸福都搭进去了！

他还用数据指出，只有 20% 的唐氏症发生在高龄孕妇身上，其它 80% 的唐氏症胎儿都是发生在小于 35 岁的年轻孕妇身上。

不过，现在有一项更安全的检查——无创 DNA 检查。

只需要在规定的孕周，从准妈妈身体中抽取少量的血液，就能对妈妈血液中提取的宝宝游离 DNA 片段进行测序，从而更准确地获得宝宝的遗传信息，预测胎儿会不会患上某些染色体疾病。

不过，这种检测也存在漏筛的情形，能确诊的染色体疾病比较少，花费也相对高昂。

「如果无创 DNA 能够作为确诊手段普及，那我还是很支持唐筛及相关检查的。」高大夫说。

当然，相比于大夫们考虑的健康、概率、安全等因素，我却在思考另一个问题：已经出生的「唐宝宝」怎么办？

大学时我曾在国际特殊奥林匹克组织的东亚区担任过一段时间的志愿者，也亲自参与过一些为「唐宝宝」举行的特奥运动，为他们服务，并和他们一起生活、游戏。

在特奥运动中，我看到了他们的快乐，以及他们家庭的快乐。

在我们为产前检查投入巨大、希望防止更多「唐宝宝」出生、防止更多悲剧发生的同时，是不是也应该为已经出生的「唐宝宝」，以及他们的家庭，创造一个更为友好、更充满支持的社会呢？

责任编辑：张菁媛

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