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丁香医生审稿专业委员会同行评议通过

产检时,医生直接告诉我宝宝是傻的是什么意思?

2021-09-18作者:左绪磊


从备孕开始,所有人都希望生一个健康的宝宝。而现在医学已经比较发达了,理论上可以将一些先天残疾胎儿筛查出来。所谓的唐氏综合症,又称为 21 三体综合症,是一种非常严重的先天性残疾,原因是宝宝身上多了一条 21 号染色体。正常人有两条 21 号染色体,但是这样的宝贝有三条 21 号染色体。


这种胎儿大约有一半会在妊娠过程中流产;还有一些胎儿可以活着出生,但是往往伴有其他的出生缺陷和智力障碍。导致宝宝生活无法自理,所以又把这类宝宝称为先天愚型。目前没办法治疗这类宝宝,只能预防其出生。


在做产前检查的过程中,简单而经济的方法就是做唐筛,以筛查出这部分宝宝。但是唐筛的结果不是那么准确,既有假阳性也有假阴性,在条件非常好的实验室,其准确性大约也只有 75% 左右。所以唐筛出高风险,需要使用羊水穿刺 + 染色体核型分析来证实。



后来发明了更加准确的筛查方法,就是无创 DNA 检测或者游离 DNA 检测。在妊娠过程中,有一些胎儿的细胞代谢,以脆片的形式进入妈妈的血液。提取之后对这些碎片进行放大(基因扩增),与人的正常基因进行比对,从而筛查胎儿的唐氏综合征和其它染色体异常性疾病。这个方法比普通的唐筛要准确得多,基本上可以取代现有的唐筛。但是,也无法达到 100% 的准确。因此,这种方法发现异常之后,也要使用羊水穿刺 + 染色体核型分析来进行证实。按照国家目前的规定,必须对 21、13 和 18 这三条染色体进行比对。这也是最容易发生异常的三对染色体。只要这种方法,只要游离 DNA 检测发现是高风险,就应该进一步做羊水穿刺。一旦羊穿证实了胎儿染色体异常,原则上应该将胎儿打掉。当然,打和不打最终取决于夫妻双方的态度,医生只能提供建议和帮助,但医生不能代替家属作出决策。


如果医生告诉你,宝宝生下来以后会傻,是必须有十足的证据才能说的,否则是不合乎规范的,也违反医德。在产前检查过程中,无论是唐筛异常,还是游离 DNA 检测异常,医生对孕妈妈都不能说宝宝出来是傻子。只有当羊水穿刺,发现染色体异常,尤其是 21 三体综合症的时候,才算是确诊,才可以对于妈妈讲宝宝的智力不好,将来是异常的。否则会被打脸。至于这样的宝宝是留还是流,应该由夫妻双方决定。





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