2024年08月23日
第1次提问
症状及患病时长:女,今年33岁,先天性眼球震颤,近期由于备孕,我和父母三人一同做了全外显子基因检测,结果如图。 需要解答的问题:请帮忙解读报告结果。我是否可以通过试管等方式避免遗传给下一代?现在是否有治疗眼球震颤的方法(本人)?

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董毅医生
1,您好,非常感谢您的信任,我是董医生,我先看下病史,请稍等(预计10分钟左右),马上回复您,在回复之前,不用提问,保留提问机会
2024年08月23日
董毅医生
1,您好,应该是1B 型;
2,除了眼球震颤,还有别的问题吗?皮肤色素沉着?斜视等问题?视力下降?
3,父母亲都是好的对吗?
2024年08月23日
第2次提问
1,请问什么是1b型? 2,从儿童时期开始,双眼视力就在0.3不到,多年基本未变,没有斜视,没有皮肤色素沉着,除了头发是金褐色,其他毛发正常偏浅,瞳色正常。肤色比较白,皮肤比较敏感但没有什么疾病。 3,父母视力正常,其他家人(爷爷奶奶外公外婆姑姑舅舅)也没有眼科疾病,毛发黑色,肤色正常。
董毅医生
您好,已收到回答,马上总结好后发您(预计15分钟左右),请稍等,在这之前不用提问,保留珍贵的提问机会
2024年08月23日
董毅医生
01:33
转文字
董毅医生
加巴喷丁,一次吃1粒,每粒0.1g,一天吃三次;3天后眼震缓解不明显,增加每天吃2粒,一天吃三次;再过3天未完全缓解,改为一次吃3粒,一天吃3次,再观察1-2周,若仍不好转,就不建议服用
2024年08月23日
董毅医生
目前的遗传咨询,建议您的丈夫做个TYR基因,若他不是携带者,那你们正常受孕便可,但孩子类似你的父母,是携带者,不会有问题;

但是若凑巧你的丈夫也是携带者,那他就需要挑选他正常的精子

TA的问答

最近发生3次,皮肤神经刺痛的感觉,2次在腋窝,1次在脖子。神经有刺痛感,几分钟刺一下,皮肤摸上去也有点刺啦啦,但是表面正常,过几天自己就好了,但是断断续续出现了3次。会是周围神经问题吗?症状及患病时长:9月9日早上初次发病,不舒服,上肢下肢左侧无力,头晕头痛到背痛 就医及用药情况:9月10日晚上才入院治疗,还能起床走动,目前情况是下床需要搀扶,比入院时候情况严重 需要解答的问题:目前在老家县城医院保守治疗,请问此时是否有更合适的治疗方案?谢谢! 症状及患病时长:左边头后方一跳一跳的疼。周六坐飞机后开始疼,到今天。晚上疼的厉害点。 就医及用药情况:昨天吃了甲钴胺片和芬必得。 需要解答的问题: 今天还有点疼,还需要吃啥药吗?症状及患病时长:两年左右 就医及用药情况:未就医用药 需要解答的问题: 大约两年前有段时间持续性焦虑,导致失眠无法入睡,或者即使入睡了,也睡得不踏实。后面这种状况断断续续持续了很久,但不是一直有。最近半年,入睡比较容易,但是即使睡了很久,醒来仍然感觉疲惫。而且经常出现醒后双眼酸胀,右臂发麻的状态,这种状态可能会持续一天。 因为自我感觉心跳有些异常,所以去医院做了心脏检查,发现并无器质性损伤及其他问题。 请问医生,这种状态是否是神经功能紊乱导致的,能否吃药缓解?谢谢。症状及患病时长:手脚无力,无法独立行走,没有力气夹菜,坐不稳,坐一会大腿的筋会痛,抬头困难,,小便次数多,晚上起夜两三次,便秘,甚至一个星期不上大号,这些症状至少半年了 就医及用药情况:前段时间头晕住院了,查出来中度贫血和低钾,18年中风,一直有高血压三级和脑萎缩,住院4天出院,头晕症状和痰多症状缓解了很多,注射氯化钾之后钾含量正常,口服生血宝剂血红蛋白浓度从81升到85,变化并不大,手脚无力症状并没有缓解。 需要解答的问题:贫血的原因及手脚无力、便秘的原因