2024年12月28日
第1次提问
症状及患病时长:两次胚胎染色体异常,第一次16号染色体三体,第二次13号染色体异常,夫妻双方染色体都正常 就医及用药情况:没有 需要解答的问题: 是什么原因导致呢?需要做些什么检查呢。

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2024年12月28日
李欣医生
您好。
正常男性染色体核型是46,XY,正常女性的染色体核型是46,XX。所谓染色体核型正常,不仅染色体数目要正常,其结构也要正常。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等,出现任何缺失或位置变化都为染色体核型异常。

胚胎染色体核型异常的后果
胚胎种植失败染色体核型异常的胚胎会出现发育阻滞,导致胚胎种植失败。自然流产、胎停、生化妊娠胚胎染色体核型异常,如三倍体、16三体、22三体等会发生孕早期的自然流产、孕空囊、胚胎停止发育及生化妊娠。

出生缺陷部分染色体核型异常的胎儿可以正常分娩,出生后表现为进行性智力低下、生长发育迟缓并伴有特殊面容,如21三体综合征,即唐氏宝宝。

既然您和丈夫的染色体核型都检查正常,那反复胚胎染色体异常的原因很可能是以下几点:

卵子或精子发生减数分裂过程中染色体非整倍体异常。这是胚胎染色体异常最常见的原因。卵子和精子形成过程复杂,减数分裂过程中非整倍体发生率较高,且与母亲年龄正相关。

受精卵卵裂过程中有丝分裂的染色体不分离。早期胚胎染色体异常约80%发生在受精后的有丝分裂过程中。
父方年龄大,精子发生染色体断片、DNA损伤等导致受精后胚胎发育异常。

母方卵巢功能下降,卵子质量欠佳。细胞质异常等都可能影响受精卵的染色体稳定性。
生活环境、饮食、嗜好等因素。如电磁辐射、污染、烟酒等都可能诱发生殖细胞发生染色体不稳定或基因突变。

因此,我的一些建议是:

1.完善一下夫妇双方的生殖系统检查,如精液常规、DNA碎片率,卵泡和内膜情况等,了解配子发生的情况。
2.可以适当补充一些抗氧化剂,如维生素E、辅酶Q10等,保护卵母细胞免受氧化损伤。
3.目前已经出现两次明确的胚胎染色体异常,如果不愿意自己试孕,可以考虑行第三代试管婴儿,也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGT-A),对胚胎进行染色体非整倍体筛查,选择染色体正常的胚胎移植,大幅提高妊娠成功率。
4.平时注意远离有害环境,戒烟酒,均衡饮食,适度运动,保证充足优质睡眠,让身体处于良好状态。
2024年12月28日
第2次提问
因为我们两人年龄都只有25岁,还是想尝试一下自怀,查了一些资料有的说,两次不是同一条染色体三体很大可能是因为卵质量不好。有什么可以检查卵子质量的吗?或者有什么导致卵子质量不好的
李欣医生
25岁在生育年龄来说是比较年轻的,卵巢功能一般都处于旺盛时期。但是卵子质量也受很多其他因素的影响。可能影响卵子质量的因素以及相关检查如下:

抗苗勒管激素(AMH):反映卵巢储备功能,AMH水平低提示卵子数量少,质量差。

卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2):月经周期第2-4天检测,FSH升高、E2降低提示卵巢功能下降。

雄激素、胰岛素、泌乳素:多囊卵巢综合征患者雄激素、胰岛素、泌乳素升高会影响卵泡发育,导致卵子质量下降。建议检查这些激素水平。

甲状腺功能:甲减或亢会干扰卵泡发育,影响卵子质量,建议查甲状腺功能。

维生素D:维D不足会影响卵子发生发育,建议查维D水平,必要时补充。

不良生活习惯:吸烟酗酒会增加卵子非整倍体发生率,久坐、熬夜会扰乱内分泌,影响卵子质量。建议远离烟酒,劳逸结合。

环境污染:空气、水源污染物如重金属、农药等会损害卵子质量,建议避免接触。

超声卵泡监测:观察卵泡发育情况,了解卵泡数量和大小。

除此之外,遗传因素也与卵子质量密切相关。一些基因突变会影响卵母细胞的减数分裂,导致卵子发育异常。

虽然两次胚胎染色体异常位点不同,但都属于常见的胚胎染色体非整倍体类型。除了卵子质量因素,受精卵卵裂过程中染色体不分离也可能是原因之一。
2024年12月28日
第3次提问
以您的经验,比较建议自怀还是三代试管呢
2024年12月28日
李欣医生
我个人建议三代试管,如果再出现一次胚停,对于女性的伤害主要是清宫,宫腔粘连对于再次妊娠的损害是比较大的,即使有正常胚胎,移植后成功率也是下降的。
但是选择取决与您和您爱人,也许下次怀孕就能正常。一般来说,安全起见,三代比较保险。如果想再尝试一下,也不是不可以,但是总归是有一些风险的。

TA的问答

症状及患病时长:末次月经11.25,hcg增长缓慢,孕酮一直降低 就医及用药情况:没用过药,当地医生建议终止 需要解答的问题第一次自然受孕,无不良孕史,还有希望保住吗。症状及患病时长:备孕1年,老公和我均做过孕前检查,身体情况正常。姨妈每月正常。 就医及用药情况:激素6项如图,不知道泌乳素超标一点是否对备孕有影响?本人宫颈低级别病变,但是看过专家说对怀孕影响不大。 需要解答的问题:请问医生还需要做哪方面的检查吗?下一步应该做什么? 症状及患病时长:发烧38.1度 就医及用药情况:无用药 需要解答的问题:女,31,目前备孕中,昨天是排卵期,下午同房,昨天晚上开始发烧,38.1度,头疼,关节疼,间歇性咳嗽。今天白天温度有降低到37.7。请问这种情况可以吃药吗?吃什么药?请问这种情况对卵子有影响吗?会影响怀孕吗?症状及患病时长: 输卵管堵塞怎么选手术 就医及用药情况:12月12日第一次人授失败,12月27日来月经,吃过黄体酮,地屈孕酮,目前在每天半片优甲乐,一片叶酸 需要解答的问题:想让医生看看这是输卵管远端还是近端堵塞,选择导丝介入还是宫腹腔镜手术更合适,或者有没有更好的治疗方案推荐,谢谢 症状及患病时长:两次胚胎染色体异常,第一次16号染色体三体,第二次13号染色体异常,夫妻双方染色体都正常 就医及用药情况:没有 需要解答的问题: 是什么原因导致呢?需要做些什么检查呢。