沈鉴东
副主任医师
生殖中心
江苏省人民医院
已帮助 77 人
您好!
夫妻双方的携带者筛查报告发现了4个问题:
1、UGT1A1基因夫妻双方均携带,但是携带的点是一个温和变异,亚洲人很常见,只是有25%的概率导致孩子出现Gilbert综合征,这个病很轻微,良性预后,不严重,也不需要特殊治疗。所以,对于这个基因不需要特殊干预。
这个基因有的突变比较严重,比如导致CNSI或者II,但是你们不是这种突变。所以,不必担心。
2、男方携带Xp22.31缺失,会导致鱼鳞病,不知道男方是否有症状? 当然即使有症状,男方生孩子一般不会发病,生男孩不发病,生女孩会携带,但是一般不发病。
3、男方携带TTR基因可能致病突变,与AD遗传的甲状腺素运载蛋白相关的淀粉样变性相关。但是成人迟发型,建议针对这个基因位点再查男方的父母,扩大家系验证,看看其他人有没有这个位点,有没有相关表型?再评估是否需要干预遗传风险。
4、女方携带线粒体突变 m.9176T>C(34.73%),这个需要关注女方家系有没有Leigh综合征等相关疾病家族史。这个突变呈母系遗传,孩子的突变比例会变化,一旦比例高的就会发病。需要预防干预。
综上,主要的风险点第3条和第4条。
网盘中孩子的基因报告一直加载中,打不开。