尊敬的家长,感谢你的信任和耐心等候,根据你反应的宝宝的情况以及给予的资料,总结如下:
孩子1月新生儿,血常规结果提示血红蛋白、白细胞、血小板均在正常范围,红细胞其它相关指标也正常,没有明显偏离情况。两次血红蛋白电泳结果,均提示有不同程度血红蛋白F(HbF)升高,
1.孩子目前没有明显贫血,但血红蛋白电泳提示血红蛋白F(HbF)升高。婴幼儿尤其是新生儿时期,HbF含量会较高,一般随着年龄增长逐渐下降。如若HbF轻度升高,可能是正常的生理过渡阶段,无需过度担忧。目前您孩子两次结果均较多偏高,目前有下降趋势。但后续如若HbF显著升高(如超过10%),可能提示地中海贫血、纯合子或杂合子珠蛋白生成障碍性贫血等。需结合血常规、基因检测等进一步排查。
2.地贫是常染色体隐性遗传病,即使父母看似健康,也可能携带致病基因。地贫多是父母遗传给孩子,有携带地中海贫血缺陷基因。根据宝妈血红蛋白电泳结果,提示有HbA轻度偏高,具体没有基因检测,如宝妈平时没有贫血症状,血红蛋白也正常,不排除地贫可能性,不是所有地贫都会有症状或贫血,所以如确实平时还好的话,考虑静止或轻型可能,具体需要结合基因突变情况来分析。
3.基因检测是地中海贫血确诊的金标准,对于血液学检查结果异常,高度怀疑为地中海贫血的,应进一步进行地贫基因检测。通过基因检测,能够准确地确定地贫的类型和突变基因,为诊断、治疗和遗传咨询提供相应依据。
可存在单基因异常,或双基因同时异常,根据不同的组合,导致其是否致病,或致病的轻重。一般地贫为轻型,中间型,重型三类。
根据您目前提供孩子和宝妈您的血红蛋白电泳和血常规结果,只能大概率考虑可能存在地贫基因突变,程度也就是轻度,具体需要根据地贫基因突然情况来确定程度。
4.地贫基因通常是指地中海贫血基因,是一组遗传性肽链合成障碍引起的血红蛋白异常性疾病,如轻度地贫多是以血液门诊长期随访。针对您宝贝,目前血常规结果还好,没有贫血情况对孩子生长发育不会造成影响。所以,目前可以暂时定期观察血常规,如确实不放心,可以做地贫基因检测。