问题详情

您好，感谢您的信任，我是丁香平台金医生。

您的问题和上传的资料我已经收到了您不要担心，接下来我整理病情，编辑文字，尽快回复您，请耐心等待。您只有2次追问机会，本条不用回复，避免浪费，谢谢。

您好！报告已阅，我逐一回复您的问题。

1.宝宝的筛查结果提示β-地贫和异常血红蛋白为阳性，说明宝宝很可能从父母那里遗传了地贫相关基因。但新生儿筛查只是初筛，不是最终诊断，需要您带宝宝去做地贫基因确诊检测才能明确类型和严重程度，不知道您说的基因筛查是这个吗，如果已经做了，就先耐心等结果出来。如果您的血常规个血红蛋白电泳都是正常的，那么宝宝大概率也是地贫基因携带者，不会有太明显的症状，具体还是得等基因结果回报。

2.目前宝宝是母乳喂养，出现轻度黄疸和水便分离很常见。母乳性黄疸通常在出生后2-3周达到高峰，之后会逐渐消退；动态监测宝宝的黄疸变化，如果黄疸持续加重、宝宝精神差或吃奶减少，及时就医。

3.关于水便分离，如果宝宝精神好、吃奶正常、体重增长稳定，一般不需要特殊处理，继续观察即可，注意臀部护理。

4.爸爸的筛查结果显示血红蛋白A（HbA）和血红蛋白A2（HbA2）都明显偏低，并且发现了异常血红蛋白带，这提示他可能携带异常血红蛋白或地贫基因，这也是宝宝筛查出现异常的重要原因。建议您和宝爸也一起进行地贫基因检测，这样可以明确父母双方的基因类型，更准确地评估宝宝的病情。

好的，您的回复我看到了，正在编辑信息回复您，请耐心等待。

您好！

1. 血红蛋白电泳只是地中海贫血的初筛，不是基因检测。地贫基因检测是通过抽血完成的。您和爸爸可以挂血液科。新生儿的血管比较细，儿童专科护士在抽血时会更有经验，所以宝宝可以挂新生儿科或儿童血液科。

2. 目前宝宝初筛结果是没有办法判断严重性的，应该有宝宝的血常规结果吧？可以一起参考，血红蛋白如果正常通常不算太严重。轻型地贫通常仅表现为轻微贫血，对生长发育影响很小；只有中间型或重型才会有明显症状，这需要基因检测来最终确诊。

3.α-地贫与β-地贫的致病基因不同，不能简单说哪一种更严重，关键要看基因缺陷的数量和类型。

4.具体儿保相关的问题我可能不是很专业，具体还是专科医生的意见。我检索了一下相关资料，尽量回复您。

首先，母乳喂养的宝宝出现水便分离是很常见的现象，这是因为母乳中含有促进肠道蠕动的成分，所以您先不用焦虑，不用太关注纠结，多数宝宝在添加辅食后，大便才会逐渐变得稠厚，目前这个情况跟地贫是不相关的。

新生儿每天睡眠时间可达18-20小时，哭闹是正常的表达需求方式，只要哭声响亮、吃奶后能安静入睡，就说明精神状态良好，就无需特殊处理。
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新生儿每周体重增长约150-200g为正常，您可以自己算算，因为您没有告诉我宝宝多大了，但是其实我觉得也不用太纠结数值，这些都没有宝宝状态关键。

不客气！非常感谢您的信任！

满月之后再去检查是完全可行的，可以等结果出来以后再随时讨论。

母乳喂养的宝宝大便有酸臭味、水便分离不一定是真正的乳糖不耐受，宝宝现在很小，也有可能是生理性的腹泻，一般当宝宝出现频繁哭闹、体重增长缓慢、或者大便带血丝等情况时，乳糖不耐受可能性才比较大。

宝宝出生时5.1斤，10天左右增长到5.6斤，这个增长速度是正常。目前宝宝体重增长稳定、哭声响亮，说明整体状况良好，我认为可以不用急着干预如加乳糖酶，继续坚持母乳喂养，再观察观察，宝宝适应能力很强的。

新生妈妈焦虑是很能理解的，目前看起来状态还好，先放宽心。

如果我的回答能够帮助到您，请您留下一个评价给我，您的评价是对我工作最大的支持，祝您产后一切顺利，宝宝健康长大。