问题详情

您好，感谢信任与来信咨询
根据你提供的信息，我初步得考虑诊断为 双耳听力下降 ，为给出更加精准的诊疗建议，我需要补充问诊，本条信息不用回复，请根据后面一条补充问诊的问题一一对应回复，谢谢配合。

我稍后回复你后面的问题，这会儿马上手术，不好意思，请谅解

我看了一下上次问诊情况，目前基因检测报告里的“杂合突变”是指受检者只携带了一个异常的GJB2基因拷贝，另一个拷贝是正常的。
​
-因为GJB2相关的耳聋是常染色体隐性遗传，只有携带两个异常拷贝（纯合突变或复合杂合突变）时，才会导致典型的遗传性耳聋。

所以单纯的杂合突变一般不会导致受检者本人出现耳聋，但受检者属于这个致病变异的“携带者”。如果未来受检者的伴侣也携带了GJB2基因的致病变异，孩子就有一定概率出现遗传性耳聋。
所以以后如果小朋友结婚，那需要他的伴侣查一下这个基因，减少他下一代发病的概率。
同时如果你们想生小朋友，那也需要查一下这个基因，同时咨询产科，怀孕期间需要做胎儿基因检测，看看是否为纯合突变，如果是纯合突变，那就很大可能听力有问题。

免费赠送你一次追问机会，当前问题结束前可使用

他听力下降不一定是因为这个基因引起的哦？
这个目前很难完全判断是什么确切的原因导致的，因为虽然你们查了一些基因，但是只是检测为携带者，而我们检测的基因仅仅是人类目前认知到的，还有部分不晓得具的基因，其次有些病毒、药物都可能引起听力下降，所以目前只能说不是这个基因引起，但是可能存在其他基因，只是没有检测出来。