秦川
主治医师
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
休息中
暂无
月回答 0
2019年09月18日
秦医生您好，本人男，22岁。半年前在医院查出铜蓝蛋白偏低19.4，参考值21-53，24h尿铜1.55，参考值成人＜1.6，另核磁查出脑白质脱髓鞘 。医生说有可能是肝豆状核变性，没有确诊，但我一直没有症状。关于这个病我想咨询一下您：肝豆患者的铜蓝蛋白一般在多少？大都从一出生就很低吗？另我已经做了腰部核磁但是是为了查腰部病灶的，那如果查肝有没有问题的话用不用另做一次？24h尿铜看上去好像正常但已经十分接近阈值有没有问题？要确诊的话还有哪些关键指标呢？还有我脑部的病灶很对称您帮我看一下是不是在豆状核的位置？如果是的话是否几乎可以确定是肝豆引起的？这些是我的一些检查化验单和片子，问题有点多，但还是麻烦您了!
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2019年09月18日
您好，感谢您的提问。现在正是查房时间，我将尽快回复您的问题，请您稍等。此条不要回复。
2019年09月18日
您好您觉得实在查不出来的时候需要做基因检测吗？还有如果不是肝豆的话这样铜蓝蛋白一直偏低是否也会造成铜在体内慢慢积累过多的情况呢？
2019年09月18日
典型的肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白明显降低(＜200mg/L)和24h尿铜含量增高(＞100μg)。此类患者不需要进行其他实验室检查即可临床诊断为肝豆状核变性患者，并给予终生治疗。您的检查结果显示铜蓝蛋白稍降低，但尿铜正常，并不能诊断为肝豆。
我没有什么症状，您能把我的描述先看一遍嘛😂
另外，腰部核磁共振找腰部病灶并不知道跟肝豆有什么关系。是腰部有症状譬如腰痛去做的别的检查么？肝脏在上腹部，腰部检查并不能检查到肝脏。
2019年09月18日
不典型的肝豆状核变性患者通常指患者有肝脏受累的表现、或锥体外系症状、或其他脏器受累的表现，但是角膜K-F环、血清铜蓝蛋白和24h尿铜含量3项异常不同时出现，临床上不能诊断肝豆状核变性，必须进行其他实验室检查才能明确诊断。
您没有任何症状，又仅仅只有铜蓝蛋白稍降低，临床上并不考虑肝豆。我建议您可以定期譬如说三到六个月复查这个指标。如果您特别关注这个问题，特别想搞清楚，可以检测ATP7B基因，看是否有突变或者携带异常的基因。
您没有任何症状，又仅仅只有铜蓝蛋白稍降低，临床上并不考虑肝豆。我建议您可以定期譬如说三到六个月复查这个指标。如果您特别关注这个问题，特别想搞清楚，可以检测ATP7B基因，看是否有突变或者携带异常的基因。
2019年09月18日
您的查血结果基本正常，包括铜蓝蛋白都可以暂时观察。但您的头部核磁共振图片显示有双侧较为对称的白质病灶，这个病灶还是比较异常的，对于您这样一位年轻人来看病灶范围还是有些广泛。病灶的位置不在豆状核，主要集中于双侧侧脑室后脚，双侧半卵圆中心及放射冠区域，是白质的范围，并不是肝豆主要累及的区域。
由于白质病变较多，而您基本没有什么临床症状，考虑脱髓鞘可能性较大，其他原因待排除，建议您前往正规医院神经内科就诊，最好住院检查，推荐完善头部核磁共振增强扫描以及脑脊液常规生化等相关检查，看是否为活动期病灶并尽量早日确诊病灶性质。根据进一步检查结果看是否用药物干预。
希望我的回答对您有所帮助，希望您早日确诊！
由于白质病变较多，而您基本没有什么临床症状，考虑脱髓鞘可能性较大，其他原因待排除，建议您前往正规医院神经内科就诊，最好住院检查，推荐完善头部核磁共振增强扫描以及脑脊液常规生化等相关检查，看是否为活动期病灶并尽量早日确诊病灶性质。根据进一步检查结果看是否用药物干预。
希望我的回答对您有所帮助，希望您早日确诊！
TA的问答
您好，我还是之前来咨询过的，父亲在一医院治疗颅内感染的情况。
图1是目前的情况，图2是后来送检的结果。
希望解答：
1、当前治疗方案是否正确？为什么找不到病原？找不到病原对当前治疗有影响么？已经在icu住了10天，是否会耽误最佳治疗时间，有没有别的治疗方案？
2、目前丙球一个疗程完了，激素副作用较大，用了保护的药但是还是有胃出血的情况，肺部开始感染，加上原本就有肺大泡，肺部说在可控范围内。如果说之前用的药物产生了耐药性导致病情反复，那么激素是否是最后的治疗手段？是不是真的主要靠自身免疫力了？
3、病情是否像医生说的那样不可控？治疗周期是否那么长？
4、是否能确诊是【急性播散性脑脊髓炎】？
5、脱髓鞘【抗GFAP抗体脑脊液+1:10弱阳性】代表什么？
6、当前情况是否有转院的必要？秦医生，您好！
我自己感觉患上了不宁退综合症。
附件的报告是19年去看病的记录，这两年没再去看过。
这几年总结病情如下，发病史至少有5-6年了，以前也没当回事:
我的发病时间段主要是白天及傍晚没事静坐或午休平躺时（差不多早8点到晚上9点）。如果有其他需要高度注意力的事情，似乎也不会感觉到。
冬季几乎没有这种感觉，一到春季天气变热，也就是差不多每年的4到10月份，整个期间都会发病。
主要发病部位:双侧对称的大腿肌肉/小腿肌肉（如附件图片手掌指示部位），及手臂红圈的部位（相对症状偏轻），都是双侧发病，不是单侧发病。感受最明显的还是在双腿的肌肉上。
发病感受:不是麻，不是痛；更像是肌肉内部发痒，坐立不安，想要动。控制不足想要敲击这些发病部位，会稍微好受一些。
由于几乎每天晚上睡前会运动健身，比如跳绳2000下，所以晚上睡觉反而没感觉，可能锻炼过肌肉也累了吧。
之前吃过当地医院配的甲钴胺和维生素片，但是一点效果都没有。
请问我该去做其他什么检查?
这种病是强迫症？会不会是焦虑症之类的?
医生您好又长了一粒痘痘 我哭了。这个刚刚脓流了一点点出来，我就用碘伏消了一下，怎么办，要把它弄破吗，还是先不要管他医生您好，我父亲60岁，最近有时会感觉头部昏昏沉沉，有些头部木讷的感觉，有时候是早上醒来的时候有这种感觉，然后去冲个热水澡就会感觉好一点。有时是下午的时候会有这种感觉，做一点活动出出汗或者喝一点藿香正气水也会觉得好受一点。之前他不舒服去刮痧，刮痧完那几天觉得很舒服，后来又会有些晕晕的，整个人像感冒一样。不舒服的时候伴有胃口不佳。
有高血压病史，一直服用氯沙坦钾氢氯噻嗪片，每天早中晚在家自测血压，一般高压在125-135之间，低压89左右，有时会高于90，中午会吃钙片，有时会吃一点三七粉，饭后散步一小时左右。
最近停了钙片和三七粉，只吃降压药和维c银翘片，感觉比原来好一些。
下面附上去年在单位组织在医疗机构的体检报告，麻烦您帮忙看一下，如果一直头晕头木没有缓解的话，应该去哪个科室做什么检查比较好呢，因为老人家也不知道去哪个科室也不是一整天都晕，所以想请您帮看看，谢谢您！秦医生您好，之前就母亲的病情向您咨询过几次，现在将母亲做的高分辨率核磁共振的结果给您看一下。目前母亲用药如下，希望听听你的意见。
