2021年04月23日
第1次提问
医生您好,我女儿出生右手拇指侧多了一个小手指,无骨头和主要手掌相连。现查了女儿染色体,显示为1qh+多态携带者。我和丈夫现在还未查我两的染色体和基因。请问这个是染色体多态,是来自遗传吗?是这个导致的多指吗?会对宝宝的成长,如外观,智力,运动能力造成什么影响?是否会遗传给下一代?看网上说这种染色体多态怀孕会容易胎停,是这样吗?谢谢医生!

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2021年04月23日
张燕医生
你好!
染色体多态,是指正常人群的染色体上存在的各种非病理性的微小变异。
qh+表示染色体长臂异染色质区长度较正常核型增加!目前认为9qh+它属于染色体多态!
一般认为染色体多态是没有异常临床表现的,也没有比较权威的证据证明它一定会对携带它的人产生异常。但近年的研究表明,染色体多态也许可能会导致胚胎停育,但证据不充分,也没有得到大多数生殖和遗传学专家的认可。

目前医学对于多指并指的病因了解并不多,即使做基因检测我们的阳性率也不高。如果孩子只是单纯的多指,可以等孩子大点拍个X光片看看,需要的话可以手术。
2021年04月23日
第2次提问
请问这种染色体多态,一般是来自父母遗传吗?还会遗传给下一代吗?
2021年04月23日
张燕医生
这个不好猜测,父母可以去查个染色体看看有没有携带。也有可能会传给下一代
2021年04月23日
第3次提问
想了解多指和其他可能存在畸形的因素,是否有必要进行基因筛查?如果要做基因筛查,应该筛查哪几项好呢?
2021年04月23日
张燕医生
这个宝宝除了多指还有其他畸形?
导致胎儿或新生儿畸形的原因非常多,需要做相应的超声或者拍片看具体畸形异常。
很多异常虽然存在很久了,但医学的进步没有跟上影像学的发展,所以虽然影像学报出来异常,但我们并不能找到病因。
如果你们非常想知道原因,就做你们一家三口的家系全外甚至全基因组测序,看能不能找到可能的原因。

TA的问答

我老婆怀孕16周,期间各项检查都很正常。最近在泰州人民医院南院做了无创dna,然后报告里显示21/18/13三体正常。但是背面又有个附加报告说性染色体增多,我看资料说附加报告的这个结果并不准。 这个医生又建议我们做穿刺,因为这个医生之前忽悠我们做遗传性耳聋检查,顺口带过然后又故意不说价格,然后上次又问我要不要告知无创的其他检测结果也不告诉我要收费也不说结果不准。这次又故意说羊穿手术很便宜只要80,在我追问下才说检测要5000,并且一直在说性染色体增多有啥坏处好像我宝宝就确诊了,像在贩卖焦虑。我觉得像是他们的套路,在忽悠我。 需要解答的问题:我们下一步该怎么做,有必要去做羊穿吗?症状及患病时长: 就医及用药情况:一年拍了三次胸片 新冠感染和吃了紧急避孕药 需要解答的问题:在2022年的4,8,9这三个月都因体检拍过胸片,2022年12月中旬新冠感染,末次月经开始是23年1月5号,我在1月28号吃了紧急避孕药,30号出现褐色分泌物,不多两天之后有就没有了,随后31号-2月2号晨尿验孕棒测出一深一浅两条杠,2月4号去医院查血HCG 1168mIU/ml,孕酮31ng/ml,由于不知道怀孕吃了紧急避孕药再加之去年12月中旬我们夫妻都新冠感染, 1. 请问是我否在1月28号之前就怀孕了呢? 2.请问这种情况对胎儿有影响吗?建议继续妊娠么? 医生您好。头胎,在做nc检查时发现胚胎停育,诊断约7周大小。流产后的胚胎进行染色体检测,发现16号染色体三倍。请问这个染色体三倍是否同父母本身的遗传状况有关?是否需要进一步检测父母血样判断多出来的染色体来自哪一方?以及是否会对之后再怀孕有不利影响。医生您好,我女儿出生右手拇指侧多了一个小手指,无骨头和主要手掌相连。现查了女儿染色体,显示为1qh+多态携带者。我和丈夫现在还未查我两的染色体和基因。请问这个是染色体多态,是来自遗传吗?是这个导致的多指吗?会对宝宝的成长,如外观,智力,运动能力造成什么影响?是否会遗传给下一代?看网上说这种染色体多态怀孕会容易胎停,是这样吗?谢谢医生!医生, 你好,我现在二胎13周。 由于大宝生下来特别黑(现在6周岁好点了,但是相对还是黑的),但是我和我老公家族并没有肤黑的情况,但是不知道宝宝为什么生下来特别黑(宝宝现在6周岁,身体状况正常,就是有白甲现象,小时候也去医院做了各项检查均正常,后来也没有进行其他治疗)。不知道怀大宝的时候是我怀孕期间吃了什么东西导致宝宝肤色很黑还是什么情况,现在怀二宝担心生下来也这么黑,所以咨询一下如何才能避免宝宝生下来很黑,谢谢!