医生您好，我爱人怀孕30周，之前所有检测，包括无创DNA，四维彩超，都显示无问题，而且怀孕4个月通过超声观察是个女宝，但前两天做B超检查时医生说外生殖器有点问题，外阴过大，像郁金香征，怀疑是重度尿道下裂的男宝，但又没有找到明显的阴茎和睾丸，今天去做了羊水穿刺，但医生说孕周过大，染色体培养可能会失败，请问医生，是尿道下裂男宝的几率有多大？可不可能就是单纯的外阴和阴蒂肥大？如何确诊 |妇产科|丁香医生

2021年09月17日

第1次提问

医生您好，我爱人怀孕30周，之前所有检测，包括无创DNA，四维彩超，都显示无问题，而且怀孕4个月通过超声观察是个女宝，但前两天做B超检查时医生说外生殖器有点问题，外阴过大，像郁金香征，怀疑是重度尿道下裂的男宝，但又没有找到明显的阴茎和睾丸，今天去做了羊水穿刺，但医生说孕周过大，染色体培养可能会失败，请问医生，是尿道下裂男宝的几率有多大？可不可能就是单纯的外阴和阴蒂肥大？如何确诊

陈原医生

这个孕周来说，其实做脐血穿刺更好，避免羊水培养失败，不过现在已经做了羊水，可以加array检测。
另外建议做个胎儿磁共振检查，看胎儿的外生殖器会更清楚一些。
检查结果出来后才能判断异常的概率，目前您的描述是不能做出异常概率有多大的预测。
你说的两种情况，首先性别就是不同的，所以要判断胎儿的确定性别。

2021年09月17日

第2次提问

谢谢医生，我是在山东威海妇幼保健院做的检查，那我可以直接向医院申请做磁共振吗？脐血穿刺和羊水穿刺是否冲突？现在申请做脐血穿刺来得及吗？需要多长时间

2021年09月17日

陈原医生

脐血穿刺也是有创的，你既然已经做了羊水，一般就不建议再做脐血了，除非羊水的结果有问题，并且需要脐血穿刺来进一步明确的情况，这种事很少见的。
磁共振你可以主动提的，因为确实胎儿怀疑存在结构异常，所以是有指证进行检查的。

2021年09月17日

第3次提问

目前B超显示外阴和阴蒂肥大，初步判断是郁金香征，磁共振可以得出确切结论吗

2021年09月17日

陈原医生

磁共振看的更清楚，不受胎儿大小，羊水，孕妇腹壁厚度，胎儿在宫内姿势影响，而且还可以仔细查看，胎儿是否合并其他结构异常，以及有无内生殖器异常。