2022年03月01日
第1次提问
唐氏筛查遇到情況應該怎麼辦
2022年03月01日
冉冉医生
唐氏筛查有问题,一般表现为21三体综合征、18三体综合征风险值,以及开放性神经管畸形风险值高于正常。此时产妇需要在专业医生的指导下,进行下一步的产前诊断,包括染色体检查及神经管畸形排查。

1、染色体检查:如果唐氏筛查显示21三体综合征或18三体综合征高危,此时需要进行胎儿染色体检查。目前常用的胎儿染色体检查办法是羊水穿刺以获得胎儿细胞并进行染色体检查,明确胎儿是否有染色体异常的情况,如果存在异常,需要考虑终止妊娠;

2、神经管畸形排查:如果唐氏筛查结果提示神经管畸形高风险,需要在18-20周时进行超声检查,明确胎儿是否存在胎儿神经管畸形。如果结果未显示异常,可以正常妊娠,如果结果显示胎儿存在神经管畸形情况,需要考虑终止妊娠。

通常情况下,唐氏筛查报告提示可能存在异常情况,结果显示高危并不代表胎儿一定有问题,孕妇需要进一步进行产前诊断,以明确具体情况。