您好!感谢您的信任和选择,我是代医生,很高兴为您解答疑问解决问题。你的病史我已经了解。你目前怀孕14周,血液化验检查结果提示叶酸代谢基因检测677位点纯合突变,这个代表叶酸代谢能力较差。两周前超声检查结果提示双顶径:1.7cm股骨长径:0.6cm CRL:6.0cm NT值:0.09cm。
目前诊断:14周妊娠。
首先第1个你的nt b超提示nt是正常的,根据nt b超合适的孕周,目前孕周是没有问题的。
其次,你的叶酸代谢基因检测提示叶酸代谢能力较差,建议怀孕前13周前口服叶酸每天的剂量为0.8毫克,13周以后每天口服的叶酸剂量推荐为每天0.4毫克。
3、备孕期到现在每天口服的叶酸剂量为0.4毫克成两片,另外口服润康多种维生素叶酸片。
根据您的情况,目前建议调整叶酸剂量为口服润康多种维生素叶酸片就可以。不需要额外另外添加叶酸。如果不放心,可以仅仅额外添加普通叶酸片一片也就是0.4毫克就可以的。28周以后仅仅口服润康多种维生素叶酸片是足够的。
4、请您按期产检,16周以后常规补充钙剂,14+6~20周完成中孕期血清学筛查。预约中孕期系统b超和四维彩超。