沈鉴东
副主任医师
生殖中心
江苏省人民医院
休息中
5.00分
月回答 23
2024年03月12日
大夫您好，我现在孕14周，我本人为GJB2复合杂合突变，目前中度耳聋；丈夫未携带耳聋基因，我父母听力均正常。请问孩子有概率会耳聋吗？目前担心如果两个突变都在我一个染色体上（不太懂，瞎想的），是否孩子也会是复合杂合突变？我是否应当检测孩子耳聋DNA？谢谢
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2024年03月12日
2024年03月12日
谢谢大夫，我附上了我老公的检测结果以及我俩检测范围，我注意到检测范围写了是GJB2的全长，那应该风险就很低了对吧
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2024年03月12日
2024年03月12日
谢谢大夫，那我们就比较放心了。您前面提到如果两个突变都在一个GJB2上风险就更小，您能帮忙科普一下吗？网上不太查得到这方面资料😂 谢谢
2024年03月12日
TA的问答
大夫您好，我现在孕14周，我本人为GJB2复合杂合突变，目前中度耳聋；丈夫未携带耳聋基因，我父母听力均正常。请问孩子有概率会耳聋吗？目前担心如果两个突变都在我一个染色体上（不太懂，瞎想的），是否孩子也会是复合杂合突变？我是否应当检测孩子耳聋DNA？谢谢你好医生，本人女，33岁，备孕中，婚后做过一次染色体核分析，显示1号染色体异染色质区增加核型，想请问这个结果对胎儿有什么影响？我是否能自然受孕？（22年意外怀孕，当时不知道怀孕了吃了药，怕有影响就流掉了，23年复工特别忙也没有计划要孩子）症状及患病时长：无
就医及用药情况：无
需要解答的问题：医生您好，我与男友的基因检测报告均检出常染色体隐性耳聋基因携带，咨询对以后生育的影响，会生出患本病的小孩吗？基因检测报告如图。症状及患病时长：刚刚查出
就医及用药情况：
需要解答的问题：36周体验B超查出胎儿肠管回声增强1级医生您好。我在泰国做的试管婴儿冻胚移植。2019年第一次移植成功并生育，2023年五月第二次移植生化。当时泰国医生移植后给我开了一种消炎药多西环素，我服用了四粒，怀疑是这个原因导致生化。
昨天我又移植了一枚冻胚（五天的）。没有再吃多西环素。但是昨晚我吃了太多螃蟹导致食物中毒，今天凌晨起床晕倒，摔裂了了鼻梁出了很多血。去了当地的医院，给鼻子拍了两张片子，拍的时候，把腰腹都用铅衣保护了起来。现在当地外科医生建议明早局麻手术，取出鼻梁中的硅胶假体。我的肠胃情况，在一次呕吐和一次排泄后，已经好多了。目前只喝白粥。
现在有几个问题想请教您：
1。很担心胚胎的情况。原因是：昨天吃了太多寒凉的螃蟹，又有腹泻等，并且摔了一跤，姿势是趴着摔倒，只伤到面部，没有碰到肚子和臀部。又拍了x片。接下来我要喝两天白粥，停止蛋白类饮食。以上这些因素会影响到胚胎吗？
2。外科医生给我开的消炎药如图，因为我有伤口必须消炎，请帮我看一下，这次开的药我能用吗？谢谢！
3，明天手术是局麻的。麻药对胚胎会有影响吗？
站在生殖科的角度，您对我接下来的治疗和生活有什么建议吗？谢谢！
