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月回答 13
2025年08月06日
症状及患病时长：去年第一次怀孕7周左右胎停育，胚染结果14号三体，我们夫妻双方染色体已检查均为正常，免疫检查我查了部分也都是正常的，目前我怀孕13周了产检均为正常，像我这种情况您建议做羊水穿刺还是无创检查。
两次都是自然怀孕 年龄也都不大，我27我对象29
就医及用药情况：
需要解答的问题：
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2025年08月06日
您好！
夫妻双方染色体核型正常的话，您的情况可以选择做无创NIPT。
NIPT的优点是无创，只需要抽您的外周血，常见可以活产的三体，比如21-三体、18三体、13三体的判断准确率都比较高。羊水穿刺对染色体异常，包括三体，单体，微缺失微重复等，准确率是接近100%的，且可以全面分析所有染色体，缺点是需要侵入性取样，理论穿刺风险小于0.3%。
夫妻双方染色体核型正常的话，您的情况可以选择做无创NIPT。
NIPT的优点是无创，只需要抽您的外周血，常见可以活产的三体，比如21-三体、18三体、13三体的判断准确率都比较高。羊水穿刺对染色体异常，包括三体，单体，微缺失微重复等，准确率是接近100%的，且可以全面分析所有染色体，缺点是需要侵入性取样，理论穿刺风险小于0.3%。
2025年08月06日
好的，医生您这边建议先做无创plus是吧。之前送胚染结果的时候，医生说是偶发第一次不建议查染色体，我比较担心后续还是查了，现在产检大多数医生都推荐让羊水穿刺，如果无创低风险，后续产检没有异常，大概率可以排除了吧。
2025年08月06日
现在说无创plus假阳率比较高，如果出现阳性 后续必须要做羊水穿刺是吗
2025年08月06日
TA的问答
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：
医生您好，24年有一胎不良孕史，单胎，不良孕产史:有胎儿停止发育/胎死宫内/畸形等不良妊娠史，1.NT 增厚;2.心包腔少量积液;3.肠管扩张(肠管发育异常);4.膀胱两侧壁脐动脉显示不清:5.左侧前臂饶骨缺失;6双下肢体部分缺失;7.羊水过少;无近亲结婚
查胎染无异常。我和我老公去做过基因检测，显示我们两个都是ugt1a1基因突变携带者，报告显示我们生育孩子有百分之25概率导致严重疾病，辛苦帮忙解读下检测报告，分析下
1.我们是相同点位基因突变，如果生育下一代，都遗传了我们的基因突变，会有百分之25的概率。会很严重吗
2.如果自怀，绒毛穿刺和羊穿能检查出来染色体或者基因异常的吗？
3.如果三代试管的话，基因检测报告里的异常是否都可以干预？产检还需要做绒穿或者羊穿吗？
4.现在在备孕阶段，有什么特别注意的检查要提前做吗？
报告链接:
https://pan.baidu.com/s/16nFfwEeFKRA6T9q-sjWoBA?pwd=k79s 提取码: k79s症状及患病时长：女性28岁 10岁左右来月经，从来月经开始就一直不规律，近三年来月经7-10天，两次月经中会有褐色分泌物，35—40天来一次月经 ，有的时候50多天来一次（一年中有一次这么久） 目前在做人授。第二个周期了，老公精液检查大夫没说有啥问题，我是因为老公勃起有问题选的人授。
就医及用药情况：
24年看看一年中医
25年6月开始 在省妇幼做人授 这是第二个人授周期 2025年8月16日来的月经，22号结束（共计七天），从8月18日开始打尿促，每天打一只75iu 到26日（共计9天），8月27日做卵泡检测（这是第三次卵泡检测） 抽血见图片 又开了尿促三天每天150iu 又开了芬吗通 塞阴道。
需要解答的问题：
1.这几个指标对我做人授代表什么意思，每次做人授前都要抽血，不太懂
2.我的医生说雌二醇太低了，那我除了我的医生给我开的药，那我在生活中需要通过吃什么，药物 饮食 运动等方式改善吗。
3.我这种情况如果人授第二个周期不成功，还建议做人授吗，还是试管
4.医生能指一个方向我是什么原因造成我这些激素低吗
5.生殖科医生太忙了，没有一句多余的话心里压力又发不敢问，心里没底症状及患病时长：去年第一次怀孕7周左右胎停育，胚染结果14号三体，我们夫妻双方染色体已检查均为正常，免疫检查我查了部分也都是正常的，目前我怀孕13周了产检均为正常，像我这种情况您建议做羊水穿刺还是无创检查。
两次都是自然怀孕 年龄也都不大，我27我对象29
就医及用药情况：
需要解答的问题：
症状及患病时长：四维提示胎儿主动脉狭窄，羊穿结果有一个基因有问题
就医及用药情况：四维彩超提示胎儿有主动脉狭窄的可能，做了羊水穿刺。结果提示有一个基因有问题，
需要解答的问题：想问问这个对以后孩子影响大不大？建不建议继续妊娠？
症状及患病时长：5月14日试管移植
就医及用药情况：早上芬吗通黄片➕安琪坦 ➕塞的雪诺通 中午 针剂 低分子肝素 和40mg黄体酮 晚上芬吗通黄片➕安琪坦➕塞的芬吗通黄片
需要解答的问题：昨天晚上突然出血 像月经量流出来的一样 去医院加了20mg 针剂黄体酮 今早不出血了 我移植的是两枚囊胚 目前b超做了两个卵黄囊 还没见胎心胎芽 6月3日检查hcg 3w4 孕酮只有84nmol 我想问一下这个出血的原因是什么导致的 和孕酮低有关吗
