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月回答 13
2025年10月11日
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：
医生您好，24年有一胎不良孕史，单胎，不良孕产史:有胎儿停止发育/胎死宫内/畸形等不良妊娠史，1.NT 增厚;2.心包腔少量积液;3.肠管扩张(肠管发育异常);4.膀胱两侧壁脐动脉显示不清:5.左侧前臂饶骨缺失;6双下肢体部分缺失;7.羊水过少;无近亲结婚
查胎染无异常。我和我老公去做过基因检测，显示我们两个都是ugt1a1基因突变携带者，报告显示我们生育孩子有百分之25概率导致严重疾病，辛苦帮忙解读下检测报告，分析下
1.我们是相同点位基因突变，如果生育下一代，都遗传了我们的基因突变，会有百分之25的概率。会很严重吗
2.如果自怀，绒毛穿刺和羊穿能检查出来染色体或者基因异常的吗？
3.如果三代试管的话，基因检测报告里的异常是否都可以干预？产检还需要做绒穿或者羊穿吗？
4.现在在备孕阶段，有什么特别注意的检查要提前做吗？
报告链接:
https://pan.baidu.com/s/16nFfwEeFKRA6T9q-sjWoBA?pwd=k79s 提取码: k79s
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2025年10月11日
您好！
夫妻双方的携带者筛查报告发现了4个问题：
1、UGT1A1基因夫妻双方均携带，但是携带的点是一个温和变异，亚洲人很常见，只是有25%的概率导致孩子出现Gilbert综合征，这个病很轻微，良性预后，不严重，也不需要特殊治疗。所以，对于这个基因不需要特殊干预。
这个基因有的突变比较严重，比如导致CNSI或者II，但是你们不是这种突变。所以，不必担心。
2、男方携带Xp22.31缺失，会导致鱼鳞病，不知道男方是否有症状？ 当然即使有症状，男方生孩子一般不会发病，生男孩不发病，生女孩会携带，但是一般不发病。
3、男方携带TTR基因可能致病突变，与AD遗传的甲状腺素运载蛋白相关的淀粉样变性相关。但是成人迟发型，建议针对这个基因位点再查男方的父母，扩大家系验证，看看其他人有没有这个位点，有没有相关表型？再评估是否需要干预遗传风险。
4、女方携带线粒体突变 m.9176T>C(34.73%）,这个需要关注女方家系有没有Leigh综合征等相关疾病家族史。这个突变呈母系遗传，孩子的突变比例会变化，一旦比例高的就会发病。需要预防干预。
综上，主要的风险点第3条和第4条。
网盘中孩子的基因报告一直加载中，打不开。
夫妻双方的携带者筛查报告发现了4个问题：
1、UGT1A1基因夫妻双方均携带，但是携带的点是一个温和变异，亚洲人很常见，只是有25%的概率导致孩子出现Gilbert综合征，这个病很轻微，良性预后，不严重，也不需要特殊治疗。所以，对于这个基因不需要特殊干预。
这个基因有的突变比较严重，比如导致CNSI或者II，但是你们不是这种突变。所以，不必担心。
2、男方携带Xp22.31缺失，会导致鱼鳞病，不知道男方是否有症状？ 当然即使有症状，男方生孩子一般不会发病，生男孩不发病，生女孩会携带，但是一般不发病。
3、男方携带TTR基因可能致病突变，与AD遗传的甲状腺素运载蛋白相关的淀粉样变性相关。但是成人迟发型，建议针对这个基因位点再查男方的父母，扩大家系验证，看看其他人有没有这个位点，有没有相关表型？再评估是否需要干预遗传风险。
4、女方携带线粒体突变 m.9176T>C(34.73%）,这个需要关注女方家系有没有Leigh综合征等相关疾病家族史。这个突变呈母系遗传，孩子的突变比例会变化，一旦比例高的就会发病。需要预防干预。
综上，主要的风险点第3条和第4条。
网盘中孩子的基因报告一直加载中，打不开。
对于第3点和第4点，可以通过三代试管来降低遗传风险。成功妊娠后，还需要羊水穿刺来确认结果。
2025年10月11日
孩子的基因报告第1-3张截图就是，麻烦医生再给看下。针对第4点Leigh综合征女方家族没有相关疾病。第3点TTR基因，男方父母及兄长未见疾病表现。
TA的问答
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：
医生您好，24年有一胎不良孕史，单胎，不良孕产史:有胎儿停止发育/胎死宫内/畸形等不良妊娠史，1.NT 增厚;2.心包腔少量积液;3.肠管扩张(肠管发育异常);4.膀胱两侧壁脐动脉显示不清:5.左侧前臂饶骨缺失;6双下肢体部分缺失;7.羊水过少;无近亲结婚
查胎染无异常。我和我老公去做过基因检测，显示我们两个都是ugt1a1基因突变携带者，报告显示我们生育孩子有百分之25概率导致严重疾病，辛苦帮忙解读下检测报告，分析下
1.我们是相同点位基因突变，如果生育下一代，都遗传了我们的基因突变，会有百分之25的概率。会很严重吗
2.如果自怀，绒毛穿刺和羊穿能检查出来染色体或者基因异常的吗？
3.如果三代试管的话，基因检测报告里的异常是否都可以干预？产检还需要做绒穿或者羊穿吗？
4.现在在备孕阶段，有什么特别注意的检查要提前做吗？
报告链接:
https://pan.baidu.com/s/16nFfwEeFKRA6T9q-sjWoBA?pwd=k79s 提取码: k79s症状及患病时长：女性28岁 10岁左右来月经，从来月经开始就一直不规律，近三年来月经7-10天，两次月经中会有褐色分泌物，35—40天来一次月经 ，有的时候50多天来一次（一年中有一次这么久） 目前在做人授。第二个周期了，老公精液检查大夫没说有啥问题，我是因为老公勃起有问题选的人授。
就医及用药情况：
24年看看一年中医
25年6月开始 在省妇幼做人授 这是第二个人授周期 2025年8月16日来的月经，22号结束（共计七天），从8月18日开始打尿促，每天打一只75iu 到26日（共计9天），8月27日做卵泡检测（这是第三次卵泡检测） 抽血见图片 又开了尿促三天每天150iu 又开了芬吗通 塞阴道。
需要解答的问题：
1.这几个指标对我做人授代表什么意思，每次做人授前都要抽血，不太懂
2.我的医生说雌二醇太低了，那我除了我的医生给我开的药，那我在生活中需要通过吃什么，药物 饮食 运动等方式改善吗。
3.我这种情况如果人授第二个周期不成功，还建议做人授吗，还是试管
4.医生能指一个方向我是什么原因造成我这些激素低吗
5.生殖科医生太忙了，没有一句多余的话心里压力又发不敢问，心里没底症状及患病时长：去年第一次怀孕7周左右胎停育，胚染结果14号三体，我们夫妻双方染色体已检查均为正常，免疫检查我查了部分也都是正常的，目前我怀孕13周了产检均为正常，像我这种情况您建议做羊水穿刺还是无创检查。
两次都是自然怀孕 年龄也都不大，我27我对象29
就医及用药情况：
需要解答的问题：
症状及患病时长：四维提示胎儿主动脉狭窄，羊穿结果有一个基因有问题
就医及用药情况：四维彩超提示胎儿有主动脉狭窄的可能，做了羊水穿刺。结果提示有一个基因有问题，
需要解答的问题：想问问这个对以后孩子影响大不大？建不建议继续妊娠？
症状及患病时长：5月14日试管移植
就医及用药情况：早上芬吗通黄片➕安琪坦 ➕塞的雪诺通 中午 针剂 低分子肝素 和40mg黄体酮 晚上芬吗通黄片➕安琪坦➕塞的芬吗通黄片
需要解答的问题：昨天晚上突然出血 像月经量流出来的一样 去医院加了20mg 针剂黄体酮 今早不出血了 我移植的是两枚囊胚 目前b超做了两个卵黄囊 还没见胎心胎芽 6月3日检查hcg 3w4 孕酮只有84nmol 我想问一下这个出血的原因是什么导致的 和孕酮低有关吗
