2025年07月22日
第1次提问
症状及患病时长:因21三体两个月前引产大月份宝宝并清宫。之前无创nt检查均无问题,只查出宝宝偏小一周。四维查出多项问题,羊穿确诊 就医及用药情况:已查双方染色体及精子 需要解答的问题:请问是什么原因导致的,下次备孕还需要检查哪些方面

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2025年07月22日
王丽媛医生
您好。
21三体的发生大多数属于早期受精卵形成的时候染色体结合和分离的过程出现错误而导致的,这个一般都是随机概率,不是说夫妇双方注意什么就一定能够避免的。
无创DNA虽然说检测的准确度还是比较高的,但是毕竟属于抽母体血来做诊断,其所受到的干扰因素相比羊水穿刺要多,所以出现假阴性的可能性比羊穿大。
目前引产后两个月了,建议再恢复一段时间比如两三个月以后,再考虑备孕。到时候提前吃上叶酸,这段时间尽量慢慢调整好心态,不要过多考虑上次的事情,毕竟这个大概率属于意外。另外双方都注意均衡饮食、健康生活方式。
再次怀孕后,还是要严格做各项产前筛查,早期的NT检查虽然不能确诊,但也能够提供一个基础风险判断;无创经历过一次假阴性,但还是建议要做一下筛查,筛查时要注意强调告知一下21三体病史;另外早期绒毛检测也可以考虑,但目前可能有的医院不开展这项技术了,这样就只能考虑羊穿。
2025年07月22日
第2次提问
好的,谢谢您的详细解答大夫,备孕时需要做单基因筛查或者全基因吗?家里房子新装修的会有关系吗?下次怀孕时还是考虑直接做羊穿。我看网上说21三体很大概率是和卵细胞有关,是这样吗大夫
2025年07月22日
王丽媛医生
原则上不需要做这种详细的基因检测,因为这个和21三体也没有直接的相关性,而且你们夫妇双方的染色体是正常的,全基因检测也是在不断地完善过程中,任何一项检测也不能完全排除所有疾病发生的概率。
装修房子等有害物质接触史和21三体的相关性目前还没有定论,但还是建议有条件尽量避免踩雷。
21三体就是多了一条21号染色体,其机制是卵子或精子在减数分裂时期没有正常分离,导致一个生殖细胞多一条21号染色体,而另一个生殖细胞少一条。理论上卵细胞或者精细胞都有可能。
下次继续羊水穿刺诊断。
第3次提问
好的,非常感谢您的详细解答大夫,目前没有问题了,您休息吧
2025年07月22日
王丽媛医生
哦哦,不客气。
不用担心了,这个属于正常概率,可能就是不幸被你们遇到了。慢慢调整好心情,下次一定没问题。
祝生活愉快,一切顺利。

TA的问答

症状及患病时长: 很多年 就医及用药情况: 11月19开始促排。 需要解答的问题: 本次促排我是失败了吗 大夫让我开始地屈孕酮了症状及患病时长2个月: 就医及用药情况: 需要解答的问题:医生你好,我是移植了两个胚胎成功了,现在已经7周。但是被抽去援疆,只能终止妊娠。但是又不想跟妇科医生说是做试管的,如果说是自然受孕的,做人流会有影响吗?谢谢王医生你好,我前两天去医院做了一些检查,结果我做了一个汇总,我前几年确诊为多囊有过系统治疗,目前我26岁身高158体重48kg,上次月经是7月初,近几年都没有怀孕的打算,从这个月开始我已经在努力调整作息和饮食情况,也开始恢复运动了我想知道我这种情况是否有胰岛素抵抗的情况,需要用二甲双胍之类的药物吗,具体怎么用药呢?后续我还需要再复查一个B超吗 症状及患病时长:腹痛,有大面积积液,已躺1星期出门吃饭有稍微走路后依旧就腹痛了 就医及用药情况:地屈孕酮 需要解答的问题:需不需要担心,接下来去产科还是生殖科症状及患病时长:因21三体两个月前引产大月份宝宝并清宫。之前无创nt检查均无问题,只查出宝宝偏小一周。四维查出多项问题,羊穿确诊 就医及用药情况:已查双方染色体及精子 需要解答的问题:请问是什么原因导致的,下次备孕还需要检查哪些方面