王小玲
主治医师
新生儿科
西南医科大学附属医院
休息中
暂无
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2020年05月16日
王医生您好。我是5月7号生的一个儿子，今天是第10天。宝宝出生后第四天发现黄疸值17，第五天19，第六天，住院查血23。住院期间，医生进行了腹部彩超，查血等一系列检查，均无发现异常。初步诊断是肝功能一个代谢的问题。今天是住院的第五天，查血黄疸值是12点几。之前我有过2次不良妊娠史，一次胎停，一次唐氏。医生建议我们去做新生儿遗传代谢疾病检查。我想请问医生有没有必要做，如果做，像我们这种情况，是做哪几样检查呢？谢谢医生
2020年05月16日
家长您好，感谢您的信任！
1.宝宝目前黄疸已经明显下降，黄疸的原因非常见原因，主要考虑肝功能代谢的问题，也就是说主要考虑肝细胞摄取、结合以及排泄胆红素的问题，那么，这三个方面的遗传代谢性疾病夜比较多，比如肝细胞摄取和结合胆红素能力低下的包括先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏，胆红素排泄障碍的包括α1-抗胰蛋白酶缺乏症，半乳糖血症，果糖不耐受，酪氨酸血症，糖原累积病，肝肾脑综合征等等，能不能麻烦你再详细的告知一下医生考虑的大概是那方面的遗传代谢问题！
2.目前来说，遗传代谢性疾病筛查是肯定要做的，原因有二，其一，因为目前黄疸原因不明，既然已经考虑到了可能是遗传代谢性疾病，那就有必要查一查！其二，因为宝妈有2次不良妊娠史，其中有一次还是属于染色体异常的（唐氏）。着两种原因综合起来，都有查遗传代谢性疾病的必要！
3.遗传代谢性得疾病的检查其实还是比较复杂，又分谱系分析，细胞遗传学检查（主要是针对染色体异常），生化学检查（串联质谱等）以及遗传病得基因诊断，可能要根据不同的情况选择不同的检查方式！这里面很多检查可能都需要到北上广等条件比较好的地方才能进行！
麻烦您再提供一下宝宝目前考虑的可能的病因！再次感谢您的信任！
1.宝宝目前黄疸已经明显下降，黄疸的原因非常见原因，主要考虑肝功能代谢的问题，也就是说主要考虑肝细胞摄取、结合以及排泄胆红素的问题，那么，这三个方面的遗传代谢性疾病夜比较多，比如肝细胞摄取和结合胆红素能力低下的包括先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏，胆红素排泄障碍的包括α1-抗胰蛋白酶缺乏症，半乳糖血症，果糖不耐受，酪氨酸血症，糖原累积病，肝肾脑综合征等等，能不能麻烦你再详细的告知一下医生考虑的大概是那方面的遗传代谢问题！
2.目前来说，遗传代谢性疾病筛查是肯定要做的，原因有二，其一，因为目前黄疸原因不明，既然已经考虑到了可能是遗传代谢性疾病，那就有必要查一查！其二，因为宝妈有2次不良妊娠史，其中有一次还是属于染色体异常的（唐氏）。着两种原因综合起来，都有查遗传代谢性疾病的必要！
3.遗传代谢性得疾病的检查其实还是比较复杂，又分谱系分析，细胞遗传学检查（主要是针对染色体异常），生化学检查（串联质谱等）以及遗传病得基因诊断，可能要根据不同的情况选择不同的检查方式！这里面很多检查可能都需要到北上广等条件比较好的地方才能进行！
麻烦您再提供一下宝宝目前考虑的可能的病因！再次感谢您的信任！
2020年05月16日
谢谢医生您的耐心回答。针对第一个问题，医生也不知道是哪方面的代谢问题。关于检查是医院联系外面的一个科技公司做。医生跟科技公司那边的人聊了一下我的情况，那边建议做的检查是染色体和基因排列方面的。
2020年05月16日
家长您好！
鉴于目前宝宝的情况和宝妈的情况，可以先遵循科技公司的人的建议，先完善染色体和基因方面疾病的排查！
再次感谢您的信任，祝宝宝健康，祝宝爸宝妈好运！
鉴于目前宝宝的情况和宝妈的情况，可以先遵循科技公司的人的建议，先完善染色体和基因方面疾病的排查！
再次感谢您的信任，祝宝宝健康，祝宝爸宝妈好运！
2020年05月17日
谢谢医生，宝妈和爸爸都做过染色体方面的检查，怀孕也做过羊水穿刺。还是有必要去做这方面的检查吗？
2020年05月17日
宝爸宝妈如果现在近期之内不准备再怀宝宝的话，可以暂时不用做这方面的检查！但是如果宝宝的筛查有问题，那么你们就需要再进一步的详细检查了！
TA的问答
这是昨天住院开的药，白天咳嗽还好，宝宝晚上还是咳嗽比较厉害，感觉咳嗽还加剧了，咳嗽一下会连续了5.6声。喉咙里有痰，能明显感受到呼吸比较急促，心率在睡觉的时候150左右，哭闹的时候180左右，医生让吸氧了。宝宝吃奶每次哄着吃50ml左右母乳，4个小时吃一次，抱着宝宝感觉宝宝在点头。这个该怎么办？会不会直接变得非常严重？现在还在医院住院治疗。王医生，您好！宝宝43天，现在咳嗽，偶尔打喷嚏，吃奶感觉很累，也不想吃。11月10号晚上发现咳嗽了两声，12号去医院听诊医生开了依托红霉素混悬液和肺力咳。宝宝喉咙里有痰，呼吸感觉比较深。家里有人感冒，今天发现宝宝咳嗽还加重了一点，昨天晚上又去医院听诊医生说没肺炎，宝宝食欲不好，以前一次吃90ml母乳，现在喂50ml都要吃很久，感觉宝宝吃奶很累，昨天晚上一晚上都不吃奶，我们勉强喂了50ml母乳。从9点30到凌晨5点。宝宝是足月儿。1.宝宝吃奶不行怎么办？晚上需要叫醒吃吗？
2.听了肺也没问题，医生说吃药观察，这种情况严重不？王医生您好。我是5月7号生的一个儿子，今天是第10天。宝宝出生后第四天发现黄疸值17，第五天19，第六天，住院查血23。住院期间，医生进行了腹部彩超，查血等一系列检查，均无发现异常。初步诊断是肝功能一个代谢的问题。今天是住院的第五天，查血黄疸值是12点几。之前我有过2次不良妊娠史，一次胎停，一次唐氏。医生建议我们去做新生儿遗传代谢疾病检查。我想请问医生有没有必要做，如果做，像我们这种情况，是做哪几样检查呢？谢谢医生王老师您好，今天复查的结果，我看还是有些高，接下来该怎么办？还有血常规是不是有什么问题王老师您好，今天给两个孩子做了检查，我把两个孩子的检查报告分别发给您帮我看一下，接下来该怎么办？谢谢
