赵重波
主任医师
神经科
复旦大学附属华山医院
休息中
暂无
月回答 0
2020年12月08日
您好，赵医生
以下是宝宝的检验报告，是否基本可以判断是肌无力了，请问严重程度能否判断，我亲舅舅是坐轮椅，但无法判断是否是这个病（因为他早就去世了）。
请问后续我应该做什么
请问怎么挂您的号，我们想现场让您看
谢谢
为保护用户隐私不显示图片
2020年12月08日
你好，请问你是患儿的家长对吧？患儿的舅舅如果被诊断为假肥大型肌营养不良症的话，那么这个小男孩就麻烦了。他的血清肌酸激酶超过1万以上，从临床上基本上已经指向是dystrophin这个基因缺陷造成的肌营养不良症。下一步需要做基因检测，包括MPA查大片段缺失以及二代测序查点突变。从策略上来说，先选择mpla来检测。如果已经查到就不用做点突变检测，可以省点钱。对于这个疾病基因诊断还是很重要的，因为现在市面上上市的基因治疗药物都是针对特定基因突变类型的
2020年12月08日
您好，我是他的妈妈，我已经做好心理准备了，基本就是这个病。不是宝宝的舅舅，是我的舅舅。
但是我想咨询一下，这个病是否也分轻重缓急，我查了下有dmd和bmd，我现在能否判断他的病有多严重？
还有他的肌酸激酶已经10000多了，是否代表他已经很严重了
谢谢回复
2020年12月08日
用今天的标准来看，用基因型来界定是贝克还是杜氏是最合适的。这两种在婴儿期肌酶都是高的。贝克型还有少量蛋白表达，杜氏型没有蛋白表达，所以很重，这个可以通过基因诊断来分辨。
2020年12月08日
您好，感谢您的回复。但是还有有些不明白。
1、您的建议我是去做基因测试？
2、目前的结果是贝克或者杜氏的可能性最大？
3、我的亲舅舅七岁开始有行动不便，大概40多岁去世，他的病情是否和我儿子的病情有相似
4、我的宝宝大概能活多久？
感谢医生
你舅舅像贝克型，存活多久取决于是哪一种类型，不是你去测，而是宝宝要去测基因。宝宝测好了，发现目标突变再测你的，然后为以后优生优育做指导。你以后再生孩子可以进行产前诊断。
2020年12月09日
建议先行基因检测，明确基因型会对未来治疗有指导意义
TA的问答
您好，赵医生
以下是宝宝的检验报告，是否基本可以判断是肌无力了，请问严重程度能否判断，我亲舅舅是坐轮椅，但无法判断是否是这个病（因为他早就去世了）。
请问后续我应该做什么
请问怎么挂您的号，我们想现场让您看
谢谢医生您好！我的女儿3岁4个月，体重身高正常。在今年8月幼儿园入园体检中发现肝酶高。后来在深圳市儿童医院，查到肌酸激酶1128（图2）。
做了肌电图，无异常（图3）。之后做了基因检测（图4）。
医生初诊说是肢带型肌营养不良2D型。她现在跑跳都是正常的，跟同龄一般小孩一样正常。现在我有3个问题：
1. 既然这个病没法治疗，还有必要做核磁共振和肌肉活检吗？
2. 现在减少运动量，护理得当，有推迟发病的可能吗？
3. 从CK升高到出现肌无力，这个过程大概会多久呢？
4. 那我们现在有什么能做的吗？只能等到有症状再去做康复治疗吗？赵教授您好，我是患者丁梅梅，女，35岁，确诊重症肌无力眼肌型15年，2011年到2012年在广州中医药大学就诊，采用小剂量激素加中药汤剂治疗。2012年11月因为甲状腺癌做手术，病理显示乳头状癌，2013年6月做胸腺切除术，病理显示胸腺增生。双眼睑下垂，又眼球固定，现在没有复视，声音鼻音严重，沙哑，偶尔喝水有呛咳。2013年6月胸腺切除手术后一直是嗅吡斯的明片每天三片。2017年9月检查发现抗ssA阳性，抗ro_52阳性，当地风湿科就诊诊断为干燥综合症。今年做了乙酰胆碱受体抗体等检查，显示乙酰胆碱受体抗体阳性。请问下赵教授，我的病情是加重了吗？是不是重新评定重症肌无力分型？干燥综合症检查后目前还没有进行药物治疗，两种病用药是否需要分开就诊？我上半年在上海仁济医院进修，有医生建议我做血浆置换，我目前的病情适合做吗？静待教授解答我的困惑。赵教授，以前向您咨询过，我是左眼眼肌型肌天力。在您的指导下，从以前的每天4片强的松，逐步降为现在的一天4片，一天1片，到下个月就是隔天4片了。症状稳定后，溴比斯的明有很长时间不吃了，钙片是一天一片，近期没有感冒过，身体感觉还不错。望您帮我确定一下隔天4片后的减药方案，感谢！赵主任您好!我女儿16个月，10天前发现左眼上眼睑下垂，3天后右眼也一样了，朝轻幕重，就浙江一三甲医院小儿神经内科诊断为重症肌无力眼肌型，生化检查、肌电图、胸腺B超、脑ct，心超，都是正常的；溴斯的明实验为阳性；眼眶和颅脑核磁共振还没有做。在医院使用甲强龙 10ml/次 2次/天 滴液；口服溴斯的明片 1/3片，3次/日，治疗一周时间，没有任何改善，请问是否确诊肌无力?是否有更好治疗方案?
如果有需要，怎样尽快预约您的专家门诊?
