1. 根据你的基因检测结果,基本可以考虑这个诊断。孩子是一个复合杂合突变,一个来自于父亲,一个来自于母亲。其中一个是已经报道的致病性突变,另外一个虽然没有报到,但是根据软件预测还是很可能致病的,关键和临床能匹配,肢带型肌营养不良在患者很小的时候是没有明显症状的,就是肌酶高,我觉得不需要做磁共振和肌肉
活检了。
2. 现在减少运动量,能有助于疾病的发展不会太快。
3. 从CK升高到出现肌无力,这个过程大概会在10年左右。
4. 目前没有症状不需要做康复治疗,就是要减少运动量,其他就按照正常小孩子来对待好了。现在基因治疗发展也比较快。每年都有一些新进展。