根据您提供的孩子目前情况以及基因检测结果并不能诊断孩子是报告当中所提的硫胱氨酸尿症。这个疾病是因为代谢障碍导致的硫胱氨酸堆积所致。主要的症状报告当中已经罗列出来了。但目前的基因检测结果和孩子的症状并不支持这个疾病的诊断,主要原因如下:第1孩子的症状除了神经系统症状以外,其他症状并不完全和这个疾病相符。第二,孩子两个基因突变位点中,一个是可疑致病,另外一个是临床意义未明,并不能以这两个突变位点就证明孩子就一定会发病。因此目前的结果不能诊断孩子有相关的遗传病,孩子目前的症状并不能以这个结果来确诊。目前孩子的情况尚不能判断孩子预后,也不能判断孩子以后是否能走路和生活自理,需要根据孩子功能锻炼恢复的情况以及病因来决定。目前的治疗还是以对症治疗,康复训练为主。这类疾病属于神经发育方面的疾病,国内比较大的儿童医院都可以的,比如北京儿童医院,复旦大学附属儿科医院,都有很好的治疗经验,这些医院还有更多的检查方法,可以对孩子进行病因诊断。