闫有圣
副主任医师
遗传科
首都医科大学附属北京妇产医院
休息中
暂无
月回答 0
2023年07月03日
症状及患病时长：目前孕21周 前段时间羊水穿刺 染色体基因组芯片（CMA）检测显示胎儿在18染色体
q22.1区段有3.49Mb片段缺失 该区域包含6个基因，其中CDH，CDH19，DSEL为OMIM基因
需要解答的问题：
我们夫妻俩想知道这个片段缺失是致病性的嘛 并且我俩都有一个基因位点 检查了孩子的基因 孩子也是这个位点的携带者 我俩主要想知道染色体这个片段缺失是致病性的嘛 这个片段缺失会对孩子造成什么影响
为保护用户隐私不显示图片
2023年07月03日
你好，谢谢你的信任和咨询，你提供的资料我已经收到了，请稍等（30-60分钟）我整理一下信息，尽快回复你。
2023年07月03日
你好，我详细看了你提供的胎儿羊水穿刺检测结果。
1. 你们夫妻双方均为耳聋基因GJB2：235delC突变的携带者，胎儿检测结果和你们是一样的，这种情况孩子出生后发生重度耳聋的风险不高，只是携带者。
2. 胎儿染色体芯片检查结果提示存在18号染色体q22.1区段有3.49Mb片段缺失 ，该区域缺失没有报告明确会导致疾病，但是在正常人群中也没用相关数据的报告，因此致病的证据不充分，属于临床意义未明的变异，对于这种情况可以考虑做一下夫妻双方的CNV分析验证胎儿的CNV来源，如果是遗传自夫妻双方，那么致病的风险会降低。
3. 胎儿缺失该区域包含6个基因，其中CDH7，CDH19，DSEL为OMIM基因，但是这三个基因与疾病的相关性不明确，因此对于这种情况来说孩子的患病风险相对还是比较低的。
4. 综合以上的情况来看孩子GJB2基因导致耳聋的可能性不大，建议夫妻双方做一下CNV分析，明确胎儿的来源。
1. 你们夫妻双方均为耳聋基因GJB2：235delC突变的携带者，胎儿检测结果和你们是一样的，这种情况孩子出生后发生重度耳聋的风险不高，只是携带者。
2. 胎儿染色体芯片检查结果提示存在18号染色体q22.1区段有3.49Mb片段缺失 ，该区域缺失没有报告明确会导致疾病，但是在正常人群中也没用相关数据的报告，因此致病的证据不充分，属于临床意义未明的变异，对于这种情况可以考虑做一下夫妻双方的CNV分析验证胎儿的CNV来源，如果是遗传自夫妻双方，那么致病的风险会降低。
3. 胎儿缺失该区域包含6个基因，其中CDH7，CDH19，DSEL为OMIM基因，但是这三个基因与疾病的相关性不明确，因此对于这种情况来说孩子的患病风险相对还是比较低的。
4. 综合以上的情况来看孩子GJB2基因导致耳聋的可能性不大，建议夫妻双方做一下CNV分析，明确胎儿的来源。
TA的问答
症状及患病时长：地贫
就医及用药情况：
需要解答的问题：医生你好，我们夫妻目前怀了二胎，高龄产妇，在产检中均查出地贫。老婆cd41--42位点突变基因杂合孑，我a3.7型基因缺失，a—地贫2基因杂合子（-a/aa）。无创21，18，13均是低风险。目前胎儿36+，快足月，我想咨询一下胎儿遗传的情况，会有重度，轻度地贫遗传吗？需要注意什么？并附上检查结果请医生帮看一下。
闫医生好，我外婆怀我妈时，孕期用药不当导致她出生就高度近视，我妈的父母兄弟姐妹眼睛都健康，就她一个近视。
我爸的父母兄弟姐妹眼睛都健康
然后我（女）一出生就遗传我妈高度近视，现在我双眼视网膜脱落，单眼失明，我妈在给我治病过程中心理压力太大，也双眼网脱，但及时治疗没失明
高度近视给我们家庭带来的伤害太大了，想咨询第三代试管婴儿技术能否让我的孩子摆脱一出生就近视的困境
闫医生好，我刚39岁，二胎，目前孕31周。小排畸显示宝宝左脚小脚趾内勾。超声医生说，让胎儿换了姿势，还是内勾。
就医及用药情况：nt和无创plus均通过。
需要解答的问题：这种情况一定要做脐带血穿刺吗？如果相关染色体异常，会有什么病？出生以后好治吗？图一为小排畸，图二心脏彩超，图三大排畸，图四无创。症状及患病时长：
刚检查出来
就医及用药情况：
做完流产手术
需要解答的问题：查出来胚胎有问题症状及患病时长：目前孕21周 前段时间羊水穿刺 染色体基因组芯片（CMA）检测显示胎儿在18染色体
q22.1区段有3.49Mb片段缺失 该区域包含6个基因，其中CDH，CDH19，DSEL为OMIM基因
需要解答的问题：
我们夫妻俩想知道这个片段缺失是致病性的嘛 并且我俩都有一个基因位点 检查了孩子的基因 孩子也是这个位点的携带者 我俩主要想知道染色体这个片段缺失是致病性的嘛 这个片段缺失会对孩子造成什么影响
