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生殖 遗传
问题详情
闫有圣
副主任医师
遗传科
首都医科大学附属北京妇产医院
擅长:
无创产前基因检测
、
唐氏筛查
、
羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型
、
孕 20~24 周胎儿系统超声检查
、
备孕
、
染色体异常
休息中
暂无
月回答 0
2023年09月11日
第1次提问
症状及患病时长:地贫 就医及用药情况: 需要解答的问题:医生你好,我们夫妻目前怀了二胎,高龄产妇,在产检中均查出地贫。老婆cd41--42位点突变基因杂合孑,我a3.7型基因缺失,a—地贫2基因杂合子(-a/aa)。无创21,18,13均是低风险。目前胎儿36+,快足月,我想咨询一下胎儿遗传的情况,会有重度,轻度地贫遗传吗?需要注意什么?并附上检查结果请医生帮看一下。
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2023年09月11日
闫有圣医生
你好,谢谢你的信任和咨询,你提供的资料我已经收到了,请稍等(30-60分钟)我整理一下信息,尽快回复你。
2023年09月11日
闫有圣医生
你好,很抱歉让你久等了。
1.根据你提供的基因检测结果,你本人α地贫突变携带者,妻子是β地贫基因突变的携带者,属于不同类型的地贫基因,孩子发生重度地贫的可能性很低,如果孩子同时遗传了你本人和妻子的突变,那么孩子可能会有轻度的地贫,但是中重度地贫的可能性很低。
2.对于这种情况不用太担心,安心等待分娩就可以了。
2023年09月11日
第2次提问
好的,感谢医生的解答。我想再咨询一下,如果是单纯的遗传了一方呢?会有什么症状呢?还有,有没有完全不携带的机率?宝宝出生后会对他的生长发育有影响吗?
2023年09月11日
闫有圣医生
你好,有50%的概率遗传你们夫妻双方之一的变异,但是和你们一样不会有明显的贫血表现,有25%的概率不遗传你们夫妻双方的变异,也不会因为
地贫
导致孩子的生长发育异常。
第3次提问
好的,谢谢医生的耐心解答
2023年09月11日
闫有圣医生
不客气~祝您一切顺利!
TA的问答
症状及患病时长:地贫 就医及用药情况: 需要解答的问题:医生你好,我们夫妻目前怀了二胎,高龄产妇,在产检中均查出地贫。老婆cd41--42位点突变基因杂合孑,我a3.7型基因缺失,a—地贫2基因杂合子(-a/aa)。无创21,18,13均是低风险。目前胎儿36+,快足月,我想咨询一下胎儿遗传的情况,会有重度,轻度地贫遗传吗?需要注意什么?并附上检查结果请医生帮看一下。
闫医生好,我外婆怀我妈时,孕期用药不当导致她出生就高度近视,我妈的父母兄弟姐妹眼睛都健康,就她一个近视。 我爸的父母兄弟姐妹眼睛都健康 然后我(女)一出生就遗传我妈高度近视,现在我双眼视网膜脱落,单眼失明,我妈在给我治病过程中心理压力太大,也双眼网脱,但及时治疗没失明 高度近视给我们家庭带来的伤害太大了,想咨询第三代试管婴儿技术能否让我的孩子摆脱一出生就近视的困境
闫医生好,我刚39岁,二胎,目前孕31周。小排畸显示宝宝左脚小脚趾内勾。超声医生说,让胎儿换了姿势,还是内勾。 就医及用药情况:nt和无创plus均通过。 需要解答的问题:这种情况一定要做脐带血穿刺吗?如果相关染色体异常,会有什么病?出生以后好治吗?图一为小排畸,图二心脏彩超,图三大排畸,图四无创。
症状及患病时长: 刚检查出来 就医及用药情况: 做完流产手术 需要解答的问题:查出来胚胎有问题
症状及患病时长:目前孕21周 前段时间羊水穿刺 染色体基因组芯片(CMA)检测显示胎儿在18染色体 q22.1区段有3.49Mb片段缺失 该区域包含6个基因,其中CDH,CDH19,DSEL为OMIM基因 需要解答的问题: 我们夫妻俩想知道这个片段缺失是致病性的嘛 并且我俩都有一个基因位点 检查了孩子的基因 孩子也是这个位点的携带者 我俩主要想知道染色体这个片段缺失是致病性的嘛 这个片段缺失会对孩子造成什么影响
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