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生殖 遗传
问题详情
李敬
主治医师
生殖中心
山东大学附属生殖医院
擅长:
女性不孕
、
遗传性代谢病
、
自然流产
、
子宫内膜炎
、
染色体病
、
单基因遗传病基因突变检测
图文问诊
¥59
5.00
分
月回答 12
2024年06月14日
第1次提问
症状及患病时长:一胎足底血查出甲基苯二酸血症 家族里面没有这种遗传病 就医及用药情况: 需要解答的问题:做了基因检测想知道能不能自然怀二胎 还是得做三代试管婴儿
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2024年06月14日
李敬医生
每次怀孕有1/4几率携带两个变异是患儿(和男女没有关系),2/4几率携带一个变异是正常的,1/4几率不携带变异是正常的。
可以自己怀孕,怀孕后羊水穿刺查基因,看是携带几个基因变异。
也可以做三代
试管婴儿
检测胚胎基因,根据基因检测情况来选择胚胎(不带基因变异或只带一个变异的)。
这两个办法都可以,各有利弊。
第2次提问
我想问一下她这个是单基因遗传还是什么类型
李敬医生
这是常染色体隐性遗传的单基因遗传病。单基因遗传病分常染色体隐性,常染色体显性和性连锁。
夫妇双方各携带一个变异(Aa),孩子携带两个变异(aa)。Aa和AA都是不发病的,aa是发病的。
第3次提问
我们用不用做染色体检测?
2024年06月14日
李敬医生
针对现在这个孩子的情况,不要求查染色体。因为这不是染色体异常导致,并且孩子的染色体是正常的(46,XX)。
不要求查,但自己想查是可以的,怕的是万一有问题。
就像你们两个人的基因情况,这目前也不是怀孕前常规要求检查的。但如果提前查了的话,就知道每次怀孕有1/4几率的风险了,提前就自己怀孕后做羊水穿刺,或做三代
试管婴儿
,就避免这种情况发生了。
李敬医生
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第4次提问
羊水穿刺和绒毛穿刺更建议哪个?
李敬医生
我个人更建议羊水穿刺。
两者的准确性和安全性都差不多,但细细比较的话,羊水穿刺的准确性和安全性还是略高一点点。
TA的问答
症状及患病时长:头胎女孩,今天是出生38天,足底血耳聋基因异常,我和孩子母亲及家人均无家族史。 就医及用药情况:还没有去医院,孩子刚出生的听力初筛已通过。 需要解答的问题:想问一下这个情况对孩子未来影响大吗?是否会耳聋或者损失听力?孩子及父母是否需要做一些其他检查?
症状及患病时长:11岁月经初潮。婚前一年避孕,婚后备孕3年未孕,既往无孕史,父亲高血压糖尿病。非多囊卵巢。 就医及用药情况:之前都是喝的中药,未做过系统检查。4.20日就诊,大夫建议减重后再系统检查,五月减重十斤,7月6日来月经,7月9日做的如图这些检查。 经期情况:自从23年7月在一个中医门诊开了很多中药和西药片以后,经期开始紊乱,两个月一来,一来就是十天左右,有时量多,有时量少。倒是不疼。 测排卵情况:6.30日左侧一2.3x1.84,内膜1.2;7.3日2.5x2.5内膜1.8cm,7.6日就来月经了。 需要解答的问题: 1.请详细解读一下化验单 2.请问卵巢功能是否正常?那项异常,异常的话有百分之几十受孕率? 3.如图糖耐量受损严重吗?医生建议吃二甲双胍,回来一搜转氨酶高的不能吃二甲双胍,我一个月前检查转氨酶高(图9),这样二甲双胍还能吃吗?会持续减重的。 4.现在就是双鲸维d3+善存多元维生素片+ 金达威叶黄素+ WHC鱼油Omega3 请问还增减药品吗? 5.现在月经周期紊乱,还用吃药调理吗? 6.只经期紊乱非得做宫腔镜和内膜检查吗?内心是拒绝的
症状及患病时长:一胎足底血查出甲基苯二酸血症 家族里面没有这种遗传病 就医及用药情况: 需要解答的问题:做了基因检测想知道能不能自然怀二胎 还是得做三代试管婴儿
症状及患病时长:备孕快两年,最近检查的激素六项正常和amh2.5,备孕前月经7天,备孕期间后几天褐色分泌物,大概8-10天完全结束,我对象大概查过五次精子活力,之前都在20%左右,最近一次合格。 就医及用药情况: 去年五月做过输卵管造影,造影后感染新冠避孕三个月,当时大夫说输卵管没问题让做人授。针对月经后期褐色分泌物也做了激素六项和彩超,大夫说没发现问题。 需要解答的问题:咨询其他大夫建议进一步做腹腔镜或试管。害怕腹腔镜会有损伤,想问一下输卵管问题严重吗?还能不能继续试试?
症状及患病时长:结婚7年,一直未怀孕,女方检查正常,男方染色体检查有平衡易位 就医及用药情况:在济宁附属医院做了两次试管,都是起初卵泡数量十几个,但打针后只有少数卵泡成熟,其余都发育缓慢未成熟。第一次取卵两个,第二次取卵四个,评级都比较低,未发育到囊胚阶段,失败告终 需要解答的问题:我们想去山大生殖医院做试管,男女双方分别有哪些检查需要做,我们在当地医院提前做好,少跑几趟尽快建档。
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