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每次怀孕有1/4几率携带两个变异是患儿（和男女没有关系），2/4几率携带一个变异是正常的，1/4几率不携带变异是正常的。


可以自己怀孕，怀孕后羊水穿刺查基因，看是携带几个基因变异。

也可以做三代试管婴儿检测胚胎基因，根据基因检测情况来选择胚胎（不带基因变异或只带一个变异的）。

这两个办法都可以，各有利弊。

这是常染色体隐性遗传的单基因遗传病。单基因遗传病分常染色体隐性，常染色体显性和性连锁。

夫妇双方各携带一个变异（Aa），孩子携带两个变异（aa）。Aa和AA都是不发病的，aa是发病的。

针对现在这个孩子的情况，不要求查染色体。因为这不是染色体异常导致，并且孩子的染色体是正常的（46,XX）。

不要求查，但自己想查是可以的，怕的是万一有问题。

就像你们两个人的基因情况，这目前也不是怀孕前常规要求检查的。但如果提前查了的话，就知道每次怀孕有1/4几率的风险了，提前就自己怀孕后做羊水穿刺，或做三代试管婴儿，就避免这种情况发生了。

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我个人更建议羊水穿刺。

两者的准确性和安全性都差不多，但细细比较的话，羊水穿刺的准确性和安全性还是略高一点点。