2024年08月01日
第1次提问
症状及患病时长:头胎女孩,今天是出生38天,足底血耳聋基因异常,我和孩子母亲及家人均无家族史。 就医及用药情况:还没有去医院,孩子刚出生的听力初筛已通过。 需要解答的问题:想问一下这个情况对孩子未来影响大吗?是否会耳聋或者损失听力?孩子及父母是否需要做一些其他检查?

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2024年08月01日
李敬医生
这个结果是不会导致孩子的听力出现问题的,这也和孩子听力筛查通过了的结果是相符的。

GBJ2基因导致耳聋是通过常染色体隐性遗传模式来发挥作用的,也就是说得需要有两个基因变异(aa)才会导致疾病。

现在检测结果,“野生型”指的是没有发生变异;杂合突变指的是有一个基因变异(Aa),只有一个基因变异是不会导致耳聋的。


孩子就应该是正常人,将来唯一需要考虑的是孩子结婚找对象的时候,需要对其配偶也做进行检测,如果两个人在GJB2基因都是携带一个变异(两个人都是Aa),他们两个人怀孕生孩子,孩子有1/4的几率是aa导致听力异常。
李敬医生
如果你们夫妇双方也都是听力正常的,家族里面也没有听力异常的情况,这个结果就不用再管了。不需要再做额外的检查。
2024年08月01日
第2次提问
好的,这个小项 C35ins G 这个也不是很特殊吧?刚问了孩子母亲,她右耳敏感,但左耳听力稍微有一点点弱,对特别细小的声音不是特别敏感,但是不影响沟通和生活,这个和孩子这个基因有关吗?
2024年08月01日
李敬医生
报告里罗列的这些基因的这些位点没有孰轻孰重一说,没有谁比谁更严重一说。GJB2基因报告里罗列的这些,只有一个变异,不论是哪一个,理论上讲都不会导致耳聋。

如果女方听力有问题,那应该是先对女方做相关的检查,要查基因也不是孩子现在这个基因检测。孩子这个基因检测,只是测了少量的热点,少量的比较常见的导致耳聋的基因变异的位点。

如果女方已经诊断为听力异常,这个诊断需要让耳鼻喉科来去测定。耳鼻喉科认定了她听力有异常,考虑做基因检测的话,应该是把目前已知的所有的可能导致耳聋的基因变异全测了,而不仅仅是这几个热点。

所以现在你所描述的女方这些情况,和孩子这个基因检测结果之间不能认定有因果关系,但不能完全排除相关可能性。

仅仅根据孩子检测的这个结果,是认为正常的,是不能够认为孩子会有听力异常的。如果孩子听力出现异常,用这个报告是解释不了的,也得像上面说的那样去做全面的和听力异常相关的基因检测,而不仅仅是这几个位点。
2024年08月01日
第3次提问
好的,谢谢您,我也很迷茫,我打算密切关注孩子后续听力筛查情况,同时带孩子妈妈去耳鼻喉科查一下左耳弱的原因,如果要做全面的基因检测大概多少钱?孩子聋的风险大吗?后续是不是还是要把重点放在检查孩子听力以及带孩子母亲检查这两方面。您不用担心我对您咬文嚼字,我只是心神不宁没了主意。
2024年08月01日
李敬医生
不同地方检测的费用不一样,一般至少三四千。

如果孩子听力筛查已过。
孩子根据现在的检查结果,没有发现任何是异常的。
孩子根据现在的检查结果,没有发现任何是异常的。
孩子根据现在的检查结果,没有发现任何是异常的。
重要的事情说三遍。

根据这个检查结果,认为孩子将来正常或不正常的风险,和满大街其他人的风险一样的。




后续的重点是该吃吃,该喝喝,该睡睡,重点是怎么去养育孩子。次重点是女方到耳鼻喉科就诊看一下,判断一下她的听力是否有异常。只有耳鼻喉科认为她的听力存在异常,才可能有必要对她做基因检测。
李敬医生
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2024年08月01日
第4次提问
最后一次回答机会的内容,想来想去还是想感谢您,非常感谢您!我明白您表达的意思了。感谢🙏
李敬医生
祝好运。

TA的问答

症状及患病时长:头胎女孩,今天是出生38天,足底血耳聋基因异常,我和孩子母亲及家人均无家族史。 就医及用药情况:还没有去医院,孩子刚出生的听力初筛已通过。 需要解答的问题:想问一下这个情况对孩子未来影响大吗?是否会耳聋或者损失听力?孩子及父母是否需要做一些其他检查? 症状及患病时长:11岁月经初潮。婚前一年避孕,婚后备孕3年未孕,既往无孕史,父亲高血压糖尿病。非多囊卵巢。 就医及用药情况:之前都是喝的中药,未做过系统检查。4.20日就诊,大夫建议减重后再系统检查,五月减重十斤,7月6日来月经,7月9日做的如图这些检查。 经期情况:自从23年7月在一个中医门诊开了很多中药和西药片以后,经期开始紊乱,两个月一来,一来就是十天左右,有时量多,有时量少。倒是不疼。 测排卵情况:6.30日左侧一2.3x1.84,内膜1.2;7.3日2.5x2.5内膜1.8cm,7.6日就来月经了。 需要解答的问题: 1.请详细解读一下化验单 2.请问卵巢功能是否正常?那项异常,异常的话有百分之几十受孕率? 3.如图糖耐量受损严重吗?医生建议吃二甲双胍,回来一搜转氨酶高的不能吃二甲双胍,我一个月前检查转氨酶高(图9),这样二甲双胍还能吃吗?会持续减重的。 4.现在就是双鲸维d3+善存多元维生素片+ 金达威叶黄素+ WHC鱼油Omega3 请问还增减药品吗? 5.现在月经周期紊乱,还用吃药调理吗? 6.只经期紊乱非得做宫腔镜和内膜检查吗?内心是拒绝的症状及患病时长:一胎足底血查出甲基苯二酸血症 家族里面没有这种遗传病 就医及用药情况: 需要解答的问题:做了基因检测想知道能不能自然怀二胎 还是得做三代试管婴儿 症状及患病时长:备孕快两年,最近检查的激素六项正常和amh2.5,备孕前月经7天,备孕期间后几天褐色分泌物,大概8-10天完全结束,我对象大概查过五次精子活力,之前都在20%左右,最近一次合格。 就医及用药情况: 去年五月做过输卵管造影,造影后感染新冠避孕三个月,当时大夫说输卵管没问题让做人授。针对月经后期褐色分泌物也做了激素六项和彩超,大夫说没发现问题。 需要解答的问题:咨询其他大夫建议进一步做腹腔镜或试管。害怕腹腔镜会有损伤,想问一下输卵管问题严重吗?还能不能继续试试?症状及患病时长:结婚7年,一直未怀孕,女方检查正常,男方染色体检查有平衡易位 就医及用药情况:在济宁附属医院做了两次试管,都是起初卵泡数量十几个,但打针后只有少数卵泡成熟,其余都发育缓慢未成熟。第一次取卵两个,第二次取卵四个,评级都比较低,未发育到囊胚阶段,失败告终 需要解答的问题:我们想去山大生殖医院做试管,男女双方分别有哪些检查需要做,我们在当地医院提前做好,少跑几趟尽快建档。