2024年08月01日
第1次提问
症状及患病时长:头胎女孩,今天是出生38天,足底血耳聋基因异常,我和孩子母亲及家人均无家族史。 就医及用药情况:还没有去医院,孩子刚出生的听力初筛已通过。 需要解答的问题:想问一下这个情况对孩子未来影响大吗?是否会耳聋或者损失听力?孩子及父母是否需要做一些其他检查?

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2024年08月01日
李敬医生
这个结果是不会导致孩子的听力出现问题的,这也和孩子听力筛查通过了的结果是相符的。

GBJ2基因导致耳聋是通过常染色体隐性遗传模式来发挥作用的,也就是说得需要有两个基因变异(aa)才会导致疾病。

现在检测结果,“野生型”指的是没有发生变异;杂合突变指的是有一个基因变异(Aa),只有一个基因变异是不会导致耳聋的。


孩子就应该是正常人,将来唯一需要考虑的是孩子结婚找对象的时候,需要对其配偶也做进行检测,如果两个人在GJB2基因都是携带一个变异(两个人都是Aa),他们两个人怀孕生孩子,孩子有1/4的几率是aa导致听力异常。
李敬医生
如果你们夫妇双方也都是听力正常的,家族里面也没有听力异常的情况,这个结果就不用再管了。不需要再做额外的检查。
2024年08月01日
第2次提问
好的,这个小项 C35ins G 这个也不是很特殊吧?刚问了孩子母亲,她右耳敏感,但左耳听力稍微有一点点弱,对特别细小的声音不是特别敏感,但是不影响沟通和生活,这个和孩子这个基因有关吗?
2024年08月01日
李敬医生
报告里罗列的这些基因的这些位点没有孰轻孰重一说,没有谁比谁更严重一说。GJB2基因报告里罗列的这些,只有一个变异,不论是哪一个,理论上讲都不会导致耳聋。

如果女方听力有问题,那应该是先对女方做相关的检查,要查基因也不是孩子现在这个基因检测。孩子这个基因检测,只是测了少量的热点,少量的比较常见的导致耳聋的基因变异的位点。

如果女方已经诊断为听力异常,这个诊断需要让耳鼻喉科来去测定。耳鼻喉科认定了她听力有异常,考虑做基因检测的话,应该是把目前已知的所有的可能导致耳聋的基因变异全测了,而不仅仅是这几个热点。

所以现在你所描述的女方这些情况,和孩子这个基因检测结果之间不能认定有因果关系,但不能完全排除相关可能性。

仅仅根据孩子检测的这个结果,是认为正常的,是不能够认为孩子会有听力异常的。如果孩子听力出现异常,用这个报告是解释不了的,也得像上面说的那样去做全面的和听力异常相关的基因检测,而不仅仅是这几个位点。
2024年08月01日
第3次提问
好的,谢谢您,我也很迷茫,我打算密切关注孩子后续听力筛查情况,同时带孩子妈妈去耳鼻喉科查一下左耳弱的原因,如果要做全面的基因检测大概多少钱?孩子聋的风险大吗?后续是不是还是要把重点放在检查孩子听力以及带孩子母亲检查这两方面。您不用担心我对您咬文嚼字,我只是心神不宁没了主意。
2024年08月01日
李敬医生
不同地方检测的费用不一样,一般至少三四千。

如果孩子听力筛查已过。
孩子根据现在的检查结果,没有发现任何是异常的。
孩子根据现在的检查结果,没有发现任何是异常的。
孩子根据现在的检查结果,没有发现任何是异常的。
重要的事情说三遍。

根据这个检查结果,认为孩子将来正常或不正常的风险,和满大街其他人的风险一样的。




后续的重点是该吃吃,该喝喝,该睡睡,重点是怎么去养育孩子。次重点是女方到耳鼻喉科就诊看一下,判断一下她的听力是否有异常。只有耳鼻喉科认为她的听力存在异常,才可能有必要对她做基因检测。
李敬医生
免费赠送你一次追问机会
2024年08月01日
第4次提问
最后一次回答机会的内容,想来想去还是想感谢您,非常感谢您!我明白您表达的意思了。感谢🙏
李敬医生
祝好运。

TA的问答

症状及患病时长:正在备孕,备孕半年了一直没动静,先生轻微弱精(正吃中药),我检查出子宫内膜息肉(9月做了宫腔镜切除)。11.15月经第一天,当天去做了孕前检查,胰岛素显示过高,维生素D也低 就医及用药情况:县城医生不让用药,说改善饮食多运动 需要解答的问题:想更快怀孕,是否需要用药,每日服药量和持续服用时间是多久。马上又到排卵期了,怎么安排同房更容易怀孕,请医生解答一下末次月经5.25、7.10检查出胎心胎芽(县级医院),7.19号(市妇幼)说胎心停止发育、7.19下午(市人民医院)复查,胎心停止。7.22在市中医院药流、7.23顺利排出孕囊。7.31已不流血。9.3来月经,10.7号来月经。复查已无残留。但是说有疑似系膜囊肿以及巧克力囊肿。 胎停当天:7.23 做了免疫检测、3月份做了性激素六项(睾酮高)、amh 5点多。甲功五项正常、血糖、胰岛素均正常、同型半胱氨酸(9.32)、抗核、狼疮、凝血、全血分析、肝功等正常。但维生素D 严重缺乏(14)胎停时 孕酮均偏低(20多) 需要解答的问题: 1、是否需要重新做免疫系统、等备孕检测? 2、几次可以怀孕? 3、需要补充什么检测?吃什么药剂?症状及患病时长:目前孕4周5天,有不良孕产史,一次孕8周hcg翻倍不佳无卵黄囊稽留流产,一次生化,一次孕8周宫外孕切除右侧输卵管,孕3产0。从昨天开始有褐色出血,小腹有隐痛,像月经痛,比月经痛轻一些,持续了5天左右了。 就医及用药情况:本次孕4+2,hcg98,孕酮37.8,孕4+5,hcg362,孕酮32.8,雌二醇232。 目前在吃阿司匹林100mg每天,地屈孕酮10mg每天两片,患甲减5年,目前每天吃150ug。 需要解答的问题:每次hcg翻倍都不佳,需要打促绒、hcg针、蛋白针、黄体酮之类的吗? 症状及患病时长:初高中起月经就不太正常,痤疮严重,20岁诊断出多囊卵巢综合征,今年30岁 就医及用药情况:吃过达英,优思明优思悦,距离上一次吃优思明已经五个月了,这五个月都正常来了,痘痘也还好 需要解答的问题:身高163体重109斤,肉比较结实。这是最近做的备孕体检➕两次排卵检测➕胰岛素抵抗检查。我的多囊和胰岛素抵抗严重吗?想自怀,不太想促排和试管,后续还需要做什么?我一直都有运动的习惯,饮食也比较健康,含糖的基本不吃,平时也爱吃蔬菜蛋白质红薯玉米等粗粮,可是都九年了,为什么多囊和胰岛素抵抗还没好?平时碳水不太敢吃,有影响吗?我现在每天大概要吃多少主食呀?谢谢!症状及患病时长: 23年5月 第一次流产 - 8周未见胎心胎芽, 流血迹象, 清宫处理 (当时刚染上新冠,有过性行为导致流血) 25年5月 第二次流产 - (未发现怀孕时有过自慰,导致有黑褐色分泌物,4周时HCG不翻倍, 后放弃, 5周举铁, 立马见红, 6周自然流产) 这两次具体情况都和医生您之前咨询过, 不知道您是否可以翻看之前记录。 就医及用药情况: 因为长期在国外, 国外标准是35岁以下三次流产以上才可以做进一步检查。 近期刚回国, 做了免疫系统检查和染色体检查。 染色体检查结果还没有出来。男方精子和染色体结果还没有出来。 我免疫系统检查有IgG 指标呈阳性, 还有其他几个指标也是阳性。 需要解答的问题: 想咨询医生, 目前这个情况, 我应该如何备孕。 例如, 我有几个问题: 1. 是否要先让IgG 呈阴性才可以备孕, 2. 是否在怀孕前三个月就要药物干预 3. 因为国外目前不给调查。 这次回国就想做个全面调查, 想问我是否还需做其他检测? 例如夫妻相容性和非典型的抗磷脂抗体谱(27项) 4. 请查收我目前检查报告,麻烦提供一下建议