2024年08月17日
第1次提问
症状及患病时长:基因检测 就医及用药情况:暂无用药 需要解答的问题: 老公有扩张性心肌病,基因检测报告显示自己也携带变异基因,有50%患病率,想咨询自然受孕的遗传风险情况

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2024年08月17日
沈鉴东医生
您好!

这个报告提示你们夫妻没有已知常染色体隐性遗传病生育风险。
虽然报告给出很多临床意义不明变异,这种意义不明的双突变,没有干预指征,就不用管了。

从报告上的信息提示是男方有心肌病及家族史,但是报告并没有发现心肌病相关基因,也就是没有找到心肌病致病基因。如果男方及家族临床诊断明确且详细,那建议男方及时家系做心肌病相关基因检测分钟查找病因,可能更有利于找到病因。这种直接分析夫妻双方WES检测不是很有针对性。

女方报告发现的LDB3基因变异携带,临床意义不明,建议女方查下心超排除由于相关表型,如果没有,且也没有相关家族史,估计致病性可能性不大。可以不用特殊干预,遗传风险不大。如果有心超异常那么再讨论这个变异的致病性。
第2次提问
您好医生,女方未有任何扩张性心肌病迹象,每年定期检查一切正常。父母体检均正常。无异常。 男方父亲、姑姑、哥哥包括男方自己已确诊为先天性心功能致密化不全,扩张性心肌病,左室肥大。 目前这种情况,是不是不能进行自然受孕?是否存在明确遗传风险
2024年08月17日
沈鉴东医生
女方没有扩心症状,也么有相关家族史。基因检测报告的是临床意义不明变异,多半么有问题。可以不用处理和干预了。如果不放心,可以再针对这个位点检查女方父母看看有没有变异,如果也有变异,且没有心脏异常表现,更支持这个变异没有意义。

目前家族史明显,高度怀疑是遗传基因异常,遗传风险大,如果想预防此遗传风险,必须是先找到他们家族的致病基因,但是这个WES检查没有报告异常。
下一步,建议针对心肌病的WES或者panel检测,最好是男方及其父母,哥哥、姑姑一起检测,有利于找到这个致病基因。只有找到致病基因,才能有针对性预防措施。

在没找到病因的情况下,自然怀孕遗传风险大。
2024年08月17日
第3次提问
谢谢医生,但是目前我老公的爸爸及姑姑均已离世,如果他哥哥也查不出来致病基因,进一步对心肌病基因检查,会不会也查不出具体致病基因。 如果无明确致病基因,是否不能进行第三代试管,那下一代遗传几率很大,是否只能通过孕后对胎儿对羊水穿刺。从而避免这种遗传病情况。
2024年08月17日
沈鉴东医生
那就你老公、哥哥、母亲三人一起去做检测,这样有利于找到致病基因。

三代试管婴儿和自然怀孕后羊水穿刺这两种预防遗传病的方法,都是基于基因诊断明确的基础上的。也就是说,如果你老公家族的致病基因找不到的话,没法做三代试管,也没法通过羊水穿刺来判断胎儿是否健康。

TA的问答

症状及患病时长:基因检测 就医及用药情况:暂无用药 需要解答的问题: 老公有扩张性心肌病,基因检测报告显示自己也携带变异基因,有50%患病率,想咨询自然受孕的遗传风险情况症状及患病时长: 就医及用药情况:主任您好,30岁,我是从7月5号开始进入促排周期,金赛恒刚开始打112.5单位,四天后改成150单位,打到18号打夜针,20号早上取卵,打促排期间一直跟我说的是我只有十多个卵泡,但是20号取卵却取了30个卵泡,我不是多囊,取卵前雌激素5857,周期前amh5.30。 需要解答的问题: 我想问下,为什么促排卵期间卵泡监测只有十多个最后取出了这么多?是因为没有检测好卵泡还是药物过量导致的?我不是多囊却取了这么多卵对我之后的身体会不会有什么影响?症状及患病时长:孕24周 就医及用药情况:无 需要解答的问题: B超检查都正常,但发现左心室强光斑做了羊穿,NT,无创结果都正常,次要检测结果显示有片段轻微缺失,这个要紧吗?大夫您好,我现在孕14周,我本人为GJB2复合杂合突变,目前中度耳聋;丈夫未携带耳聋基因,我父母听力均正常。请问孩子有概率会耳聋吗?目前担心如果两个突变都在我一个染色体上(不太懂,瞎想的),是否孩子也会是复合杂合突变?我是否应当检测孩子耳聋DNA?谢谢你好医生,本人女,33岁,备孕中,婚后做过一次染色体核分析,显示1号染色体异染色质区增加核型,想请问这个结果对胎儿有什么影响?我是否能自然受孕?(22年意外怀孕,当时不知道怀孕了吃了药,怕有影响就流掉了,23年复工特别忙也没有计划要孩子)