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2025年08月01日
症状及患病时长：脐带囊肿
就医及用药情况：今天刚做完大排畸，孕期没有额外用药情况。
需要解答的问题：
黄医生您好，孕22周的时候b超查出脐带囊肿，（2.5×1.8cm)然后今天做大排畸的时候还是存在这个囊肿（3.5×1.8cm），稍微长大了一点点（不排除不同医生有测量误差），从网上查的相关信息是需要羊穿排除染色体问题，有点焦虑，也不太想羊穿，前期也做了无创基础版，是低风险。想问一下这个脐带囊肿要不要紧，有什么注意事项么？还有就是显示我这个羊水偏多，我倒是预约了过几天的糖耐，如果糖耐没啥问题的话这个羊水偏多有什么影响吗？有什么需要注意事项么？（背景情况：目前年龄35岁，一胎17年生的，顺产，一切正常，这个是二胎，年前11月份的时候流产过一次，因为22号染色体三体，后续夫妻双方复查染色体没发现异常）
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2025年08月01日
亲爱的，我仔细看了你发的内容，这个羊水穿刺啊，咱还是得做的。
因为中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体确实有关。有研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，所以，如果于中晚期妊娠发现脐带囊肿，要进行胎儿染色体检查。然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠期。有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较囊肿早期消失者明显增高。
你说是22周的时候发现的，其实这就已经是孕中期了，所以你还是要做产前诊断（羊水穿刺）去排除胎儿染色体的问题的。
你不用太担心羊水穿刺的风险。穿刺的风险0.2%~0.5%，整体来说还是比较安全的。抓紧时间去预约一下吧。
因为中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体确实有关。有研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，所以，如果于中晚期妊娠发现脐带囊肿，要进行胎儿染色体检查。然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠期。有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较囊肿早期消失者明显增高。
你说是22周的时候发现的，其实这就已经是孕中期了，所以你还是要做产前诊断（羊水穿刺）去排除胎儿染色体的问题的。
你不用太担心羊水穿刺的风险。穿刺的风险0.2%~0.5%，整体来说还是比较安全的。抓紧时间去预约一下吧。
TA的问答
症状及患病时长：脐带囊肿
就医及用药情况：今天刚做完大排畸，孕期没有额外用药情况。
需要解答的问题：
黄医生您好，孕22周的时候b超查出脐带囊肿，（2.5×1.8cm)然后今天做大排畸的时候还是存在这个囊肿（3.5×1.8cm），稍微长大了一点点（不排除不同医生有测量误差），从网上查的相关信息是需要羊穿排除染色体问题，有点焦虑，也不太想羊穿，前期也做了无创基础版，是低风险。想问一下这个脐带囊肿要不要紧，有什么注意事项么？还有就是显示我这个羊水偏多，我倒是预约了过几天的糖耐，如果糖耐没啥问题的话这个羊水偏多有什么影响吗？有什么需要注意事项么？（背景情况：目前年龄35岁，一胎17年生的，顺产，一切正常，这个是二胎，年前11月份的时候流产过一次，因为22号染色体三体，后续夫妻双方复查染色体没发现异常）医生你好，我在24周做四维时发现胎儿心脏主动脉瓣膜回声稍增高，但是流速正常，然后主治医生开了单子在26周时做胎儿心脏彩超（如图），结果显示还是主动脉瓣膜回声稍增高，请问这个影响大吗，主要是怕胎儿生出来心脏不健康。目前主治医生的建议是等28周到30周再复查一次，如果还是这样的结果就建议羊穿。症状及患病时长：本人女，30岁，之前产检均无异常，糖耐也无异常。但在胎儿孕28周小排畸产检时B超显示脑部异常，后到本省三甲医院做核磁显示胎儿侧脑室增宽15mm、16mm、脑出血。换医院做B超也是侧脑室增宽及右侧脑室水肿，在做完羊穿后，已引产。叶酸代谢检测无异常，羊穿报告CVN、WES均无明显异常。（torch因羊水抽取时带血无法检测）。
就医及用药情况：孕期特殊情况：
本人因胰岛素抵抗在孕前及孕一个月左右期间服用二甲双胍，后停药。
在孕22周左右因吃路边烧烤身体不适一周后好转（未用药）。
在孕26周后偶尔出现胸闷气短，心跳加快，特别是在食用早餐后尤为明显（是否是缺氧导致胎儿缺氧）。
需要解答的问题：
胎儿异常的原因？是否与上述情况有关？下次怀孕再出现脑积水概率大吗？下次备孕前应做什么检查？再怀孕后的注意事项？望解答，万分感谢症状及患病时长：30岁，产一次，孕三次。一胎2.4周岁。这次怀孕末次月经4.22号，5.1日同房，5.10日染了头发，5.11日吃了一杯45ml的42°白酒。5.23日咽喉痛感冒口服了维C银翘片和氨苄西林，一直没好就继续服用了连花清瘟颗粒和阿莫西林。5.25日停止服药，因试纸检测怀孕。
就医及用药情况：6月4日阴超显示已有胎心胎芽。
需要解答的问题：
我想请教一下医生，我吃过这小杯酒和口服的感冒药会不会影响胎儿发育？现在在考虑要不要。如果健康是一定是要的。想咨询一下医生的建议我的基本情况：
女，27岁，已婚未育，无手术史、怀孕史，健康状况良好。因家庭情况特殊，恐婚恐育
核心家族史：
1. 父母：均体健，无已知遗传病。
2. 同胞：父母曾育 4子1女（我排行第二）。四位兄弟均在出生后几年内（十几二十年前）先后夭折，病因不明（当时医疗有限）。共同症状：反复发烧、咳嗽、中耳炎等感染，无心脏病；我则健康长大。
3. 扩展家族：父母双方家族（祖辈、叔伯姨舅及其后代）均无幼年夭折史
4. 父亲再婚：育一子，现4岁，健康
核心疑虑与诉求（请医生指导）：
1. 遗传模式：兄弟夭折（仅男性），家族旁系健康，是否提示 X连锁隐性遗传病（如某些免疫缺陷）？
2. 我的风险：作为唯一健康女儿，是否可能为致病基因携带者？以后患病概率多大？
3. 生育风险：若为携带者，生育风险多大？
4.想知道国内相关案例多不多？都是怎么解决
5. 检查建议：
我需做何检查？
需母亲配合检查吗？
丈夫需检查吗？
恳请医生：
分析最可能的遗传模式。
评估我的携带者风险及生育风险。
明确推荐的具体检查项目及检查对象。
提供规避风险的生育建议。
