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2025年06月02日
我的基本情况：
女，27岁，已婚未育，无手术史、怀孕史，健康状况良好。因家庭情况特殊，恐婚恐育
核心家族史：
1. 父母：均体健，无已知遗传病。
2. 同胞：父母曾育 4子1女（我排行第二）。四位兄弟均在出生后几年内（十几二十年前）先后夭折，病因不明（当时医疗有限）。共同症状：反复发烧、咳嗽、中耳炎等感染，无心脏病；我则健康长大。
3. 扩展家族：父母双方家族（祖辈、叔伯姨舅及其后代）均无幼年夭折史
4. 父亲再婚：育一子，现4岁，健康
核心疑虑与诉求（请医生指导）：
1. 遗传模式：兄弟夭折（仅男性），家族旁系健康，是否提示 X连锁隐性遗传病（如某些免疫缺陷）？
2. 我的风险：作为唯一健康女儿，是否可能为致病基因携带者？以后患病概率多大？
3. 生育风险：若为携带者，生育风险多大？
4.想知道国内相关案例多不多？都是怎么解决
5. 检查建议：
我需做何检查？
需母亲配合检查吗？
丈夫需检查吗？
恳请医生：
分析最可能的遗传模式。
评估我的携带者风险及生育风险。
明确推荐的具体检查项目及检查对象。
提供规避风险的生育建议。
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2025年06月02日
需要补充一些信息，你这三个兄弟出生后外表和智力有没有异常之处？身体生长发育是否正常？是出生后经常生病？还是突然的一次生病导致了死亡？死亡的直接原因是严重感染吗？
外表和智力都正常，在当时的在三甲医院，也去了广东省儿童医院，都没有检查原因。
就是经常感冒发烧的状态，或者肺炎等等常规的一些症状，出生后几乎隔三差五去医院。死亡原因不明，当时医生建议做尸检，但我父母不同意。
2025年06月02日
2025年06月02日
嗯嗯，好的明白了，谢谢医生，我的兄弟们都去世很多年了，没有任何样本留存。我想请问下检查的具体的名称可以麻烦告知我一下吗？需要查哪类类目？如果优先级做筛查，是不是按：我母亲-我本人-我父亲的顺序，因为我父亲再婚了，不是很方便，只差我和我母亲可以吗？对医院有什么要求吗？
2025年06月02日
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2025年06月02日
好的，谢谢医生的非常耐心解答，我明白了，我在江西省赣州市。
我其实上午去了我们市妇幼保健院产前诊断门诊咨询，那个主任说只需要查我本人，父母就不需要了，因为她们不会再生孩子了。
但是我感觉她只是从经济上权衡了下，没有太考虑我真正的背后担忧，我太害怕这种悲剧重演了。 我想请问下这种三人基因检测大概的费用国内是多少啊？职工医保可以用吗？
2025年06月02日
TA的问答
症状及患病时长：脐带囊肿
就医及用药情况：今天刚做完大排畸，孕期没有额外用药情况。
需要解答的问题：
黄医生您好，孕22周的时候b超查出脐带囊肿，（2.5×1.8cm)然后今天做大排畸的时候还是存在这个囊肿（3.5×1.8cm），稍微长大了一点点（不排除不同医生有测量误差），从网上查的相关信息是需要羊穿排除染色体问题，有点焦虑，也不太想羊穿，前期也做了无创基础版，是低风险。想问一下这个脐带囊肿要不要紧，有什么注意事项么？还有就是显示我这个羊水偏多，我倒是预约了过几天的糖耐，如果糖耐没啥问题的话这个羊水偏多有什么影响吗？有什么需要注意事项么？（背景情况：目前年龄35岁，一胎17年生的，顺产，一切正常，这个是二胎，年前11月份的时候流产过一次，因为22号染色体三体，后续夫妻双方复查染色体没发现异常）医生你好，我在24周做四维时发现胎儿心脏主动脉瓣膜回声稍增高，但是流速正常，然后主治医生开了单子在26周时做胎儿心脏彩超（如图），结果显示还是主动脉瓣膜回声稍增高，请问这个影响大吗，主要是怕胎儿生出来心脏不健康。目前主治医生的建议是等28周到30周再复查一次，如果还是这样的结果就建议羊穿。症状及患病时长：本人女，30岁，之前产检均无异常，糖耐也无异常。但在胎儿孕28周小排畸产检时B超显示脑部异常，后到本省三甲医院做核磁显示胎儿侧脑室增宽15mm、16mm、脑出血。换医院做B超也是侧脑室增宽及右侧脑室水肿，在做完羊穿后，已引产。叶酸代谢检测无异常，羊穿报告CVN、WES均无明显异常。（torch因羊水抽取时带血无法检测）。
就医及用药情况：孕期特殊情况：
本人因胰岛素抵抗在孕前及孕一个月左右期间服用二甲双胍，后停药。
在孕22周左右因吃路边烧烤身体不适一周后好转（未用药）。
在孕26周后偶尔出现胸闷气短，心跳加快，特别是在食用早餐后尤为明显（是否是缺氧导致胎儿缺氧）。
需要解答的问题：
胎儿异常的原因？是否与上述情况有关？下次怀孕再出现脑积水概率大吗？下次备孕前应做什么检查？再怀孕后的注意事项？望解答，万分感谢症状及患病时长：30岁，产一次，孕三次。一胎2.4周岁。这次怀孕末次月经4.22号，5.1日同房，5.10日染了头发，5.11日吃了一杯45ml的42°白酒。5.23日咽喉痛感冒口服了维C银翘片和氨苄西林，一直没好就继续服用了连花清瘟颗粒和阿莫西林。5.25日停止服药，因试纸检测怀孕。
就医及用药情况：6月4日阴超显示已有胎心胎芽。
需要解答的问题：
我想请教一下医生，我吃过这小杯酒和口服的感冒药会不会影响胎儿发育？现在在考虑要不要。如果健康是一定是要的。想咨询一下医生的建议我的基本情况：
女，27岁，已婚未育，无手术史、怀孕史，健康状况良好。因家庭情况特殊，恐婚恐育
核心家族史：
1. 父母：均体健，无已知遗传病。
2. 同胞：父母曾育 4子1女（我排行第二）。四位兄弟均在出生后几年内（十几二十年前）先后夭折，病因不明（当时医疗有限）。共同症状：反复发烧、咳嗽、中耳炎等感染，无心脏病；我则健康长大。
3. 扩展家族：父母双方家族（祖辈、叔伯姨舅及其后代）均无幼年夭折史
4. 父亲再婚：育一子，现4岁，健康
核心疑虑与诉求（请医生指导）：
1. 遗传模式：兄弟夭折（仅男性），家族旁系健康，是否提示 X连锁隐性遗传病（如某些免疫缺陷）？
2. 我的风险：作为唯一健康女儿，是否可能为致病基因携带者？以后患病概率多大？
3. 生育风险：若为携带者，生育风险多大？
4.想知道国内相关案例多不多？都是怎么解决
5. 检查建议：
我需做何检查？
需母亲配合检查吗？
丈夫需检查吗？
恳请医生：
分析最可能的遗传模式。
评估我的携带者风险及生育风险。
明确推荐的具体检查项目及检查对象。
提供规避风险的生育建议。
